Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az RPE65 gén mutációi miatt öröklött retinabetegségben szenvedő betegek természetes története (RPE65-NHS)

2023. november 28. frissítette: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Indoklás:

A génterápiás kezelésre való felkészülés során ezt a vizsgálatot az RPE65 gén mutációiból adódó örökletes retinális disztrófiák (IRD) természetes történetének vizsgálata céljából végzik. Egy ilyen vizsgálat segít azonosítani a terápiás beavatkozásra alkalmas betegeket.

Módszertan:

Ez egy többközpontú, retrospektív, leíró táblázatos áttekintő tanulmány, amelynek célja az RPE65 gén mutációja miatt IRD-ben szenvedő alanyok retina szerkezetének és működésének felmérése látásélesség, látómező mérések, optikai koherencia tomográfia (OCT) és számos egyéb látással kapcsolatos vizsgálat segítségével. értékelések.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Camposampiero, Olaszország
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Olaszország
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Olaszország
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Olaszország
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Olaszország
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Olaszország
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Olaszország
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Olaszország
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Olaszország
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Várhatóan körülbelül 200 beteget vonhatnak be a vizsgálatba a felvételi időszak alatt.

Minden alanynak részt kell vennie a tájékozott hozzájárulási eljárásban, és írásos beleegyező nyilatkozatot kell adnia, mielőtt bármilyen adatot gyűjthetnének.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Hajlandónak kell lennie a protokoll betartására, amit írásos, tájékozott beleegyezés vagy szülői engedély és alany hozzájárulása igazol.
  • Azok az alanyok, akiknél Retinitis Pigmentosa vagy Leber Congenital Amaurosis diagnosztizáltak.
  • Molekuláris diagnózis, amely mutációkat (homozigóták vagy összetett heterozigóták) mutat az RPE65 génben.
  • Három éves vagy idősebb.
  • Legalább két irodai/klinikai látogatás szemészeti vizsgálattal, amelyek legalább 1 éves követési időszakot ölelnek fel, és az utolsó látogatás az elmúlt hat hónapban történt (a tájékozott hozzájárulás aláírása és a tanulmány megkezdése előtt).

Kizárási kritériumok:

  • Képtelen vagy nem akar megfelelni a tanulmány követelményeinek.
  • Részvétel egy vizsgálati gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatban a retrospektív vizsgálati időszak alatt (azaz 1990.01.01-től a vizsgálat kezdetéig).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
legjobb helyes látásélesség
Időkeret: legalább egy év
A legjobb helyes látásélesség átlagos éves progressziós aránya a retrospektív követési időszak alatt
legalább egy év
látótér
Időkeret: legalább egy év
a látómező átlagos éves progressziójának üteme a retrospektív követési időszakban
legalább egy év
optikai koherencia tomográfia
Időkeret: legalább egy év
a centrális retina vastagságának átlagos éves progressziója a retrospektív követési időszakban
legalább egy év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
mikroperimetria
Időkeret: legalább egy év
a makula érzékenységének átlagos éves progressziója mikroperimetriával a retrospektív követési időszak alatt
legalább egy év
szemfenék autofluoreszcenciája
Időkeret: legalább egy év
a szemfenék autofluoreszcenciájának változása a retrospektív követési időszak során
legalább egy év
Teljes mezős elektroretinogram
Időkeret: legalább egy év
a teljes mező elektroretinogram válaszainak átlagos éves progressziója a retrospektív követési időszak alatt
legalább egy év
Multifokális elektroretinogram
Időkeret: legalább egy év
a multifokális elektroretinogram válaszok átlagos éves progressziójának üteme a retrospektív követési időszak alatt
legalább egy év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Együttműködők

Retina Italia Onlus

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. május 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. július 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. július 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 22.

Első közzététel (Tényleges)

2020. augusztus 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 28.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RPE65-NHS

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Leber Congenital Amaurosis 2

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Israel

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel