由于 RPE65 基因突变导致的遗传性视网膜疾病患者的自然史 (RPE65-NHS)
2023年11月28日 更新者：Francesca Simonelli、University of Campania "Luigi Vanvitelli"
理由：
为了准备基因治疗，正在进行这项研究，以调查由于 RPE65 基因突变引起的遗传性视网膜营养不良 (IRD) 的自然史。 这样的研究将有助于确定合适的患者进行治疗干预。
方法：
这是一项多中心回顾性、描述性图表审查研究，旨在通过视力、视野测量、光学相干断层扫描 (OCT) 和许多其他与视觉相关的方法评估因 RPE65 基因突变而患有 IRD 的受试者的视网膜结构和功能评估。
研究概览
地位
完全的
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Camposampiero、意大利
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
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Florence、意大利
- UOC Oculistica - AOU Careggi
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Milan、意大利
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
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Milan、意大利
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
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Naples、意大利
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Pavia、意大利
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
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Pavia、意大利
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
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Rome、意大利
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
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Rome、意大利
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
预计在招募期间可能招募大约 200 名患者参与研究。
在收集任何数据之前，每个受试者都必须参与知情同意过程并提供书面知情同意/同意。
描述
纳入标准：
- 必须愿意遵守书面知情同意书或父母许可和主体同意书所证明的协议。
- 被诊断患有色素性视网膜炎或 Leber 先天性黑蒙的受试者。
- 分子诊断显示 RPE65 基因突变（纯合子或复合杂合子）。
- 年龄三岁或以上。
- 至少两次办公室/诊所访问遇到眼科评估，随访时间至少为 1 年，最后一次访问发生在最近六个月内（在签署知情同意书和研究开始之前）。
排除标准：
- 不能或不愿意满足研究要求。
- 在回顾性研究期间（即从 01/01/1990 到研究开始日期）参与使用研究药物的临床研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最佳正确视力
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间最佳正确视力的年均进展率
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至少一年
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视野
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间视野的平均年进展率
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至少一年
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光学相干断层扫描
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间中央视网膜厚度的年平均进展率
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至少一年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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显微视野计
大体时间：至少一年
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在回顾性随访期间通过显微视野计评估的黄斑敏感性平均年进展率
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至少一年
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眼底自发荧光
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间眼底自发荧光的变化
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至少一年
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全视野视网膜电图
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间全视野视网膜电图反应的平均年进展率
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至少一年
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多焦视网膜电图
大体时间：至少一年
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回顾性随访期间多焦视网膜电图反应的平均年进展率
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至少一年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年5月1日
初级完成 (实际的)
2020年7月31日
研究完成 (实际的)
2020年7月31日
研究注册日期
首次提交
2020年7月31日
首先提交符合 QC 标准的
2020年8月22日
首次发布 (实际的)
2020年8月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月28日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
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