Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie for patienter med arvelige nethindesygdomme på grund af mutationer i RPE65-genet (RPE65-NHS)

28. november 2023 opdateret af: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Begrundelse:

Som forberedelse til behandling med genterapi udføres denne undersøgelse for at undersøge den naturlige historie af nedarvede retinale dystrofier (IRD'er) på grund af mutationer i RPE65-genet. En sådan undersøgelse vil hjælpe med at identificere egnede patienter til terapeutisk intervention.

Metode:

Dette er et multicenter retrospektivt, beskrivende diagramgennemgangsstudie designet til at vurdere nethindens struktur og funktion hos personer med IRD'er på grund af mutation i RPE65-genet ved synsstyrke, synsfeltmålinger, optisk kohærenstomografi (OCT) og en række andre synsrelaterede vurderinger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
      • Camposampiero, Italien
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italien
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italien
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italien
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italien
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Det forventes, at ca. 200 patienter kan blive rekrutteret til undersøgelsen i løbet af rekrutteringsperioden.

Hvert individ skal deltage i processen med informeret samtykke og give skriftligt informeret samtykke/samtykke, før der kan indsamles data.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal være villig til at overholde protokollen som dokumenteret ved skriftligt informeret samtykke eller forældres tilladelse og samtykke.
  • Forsøgspersoner diagnosticeret med Retinitis Pigmentosa eller Leber Congenital Amaurosis.
  • Molekylær diagnose, der viser mutationer (homozygoter eller sammensatte heterozygoter) i RPE65-genet.
  • Alder tre år eller ældre.
  • Minimum to møder på kontor-/klinikbesøg med oftalmisk vurdering, der strækker sig over en opfølgningsperiode på mindst 1 år, hvor det sidste besøg fandt sted inden for de sidste seks måneder (før underskrift af informeret samtykke og studiestart).

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand eller vilje til at opfylde kravene til undersøgelsen.
  • Deltagelse i en klinisk undersøgelse med et forsøgslægemiddel i den retrospektive undersøgelsesperiode (dvs. fra 01/01/1990 til undersøgelsens startdato).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
bedste korrekte synsstyrke
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed for bedste korrekte synsstyrke over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år
synsfelt
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed for synsfeltet over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år
optisk kohærenstomografi
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed af central nethindetykkelse over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mikroperimetri
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed for makulær følsomhed vurderet ved mikroperimetri over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år
fundus autofluorescens
Tidsramme: mindst et år
ændring i fundus autofluorescens over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år
Fuldfelt elektroretinogram
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed for fuldfelts elektroretinogramsvar over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år
Multifokalt elektroretinogram
Tidsramme: mindst et år
gennemsnitlige årlige progressionshastighed for multifokale elektroretinogramresponser over den retrospektive opfølgningsperiode
mindst et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Samarbejdspartnere

Retina Italia Onlus

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

31. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. august 2020

Først opslået (Faktiske)

25. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RPE65-NHS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Leber medfødt amaurose 2

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner