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História natural de pacientes com doenças retinianas hereditárias devido a mutações no gene RPE65 (RPE65-NHS)

28 de novembro de 2023 atualizado por: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Justificativa:

Em preparação para o tratamento com terapia gênica, este estudo está sendo conduzido para investigar a história natural das Distrofias Retinianas Herdadas (IRDs) devido a mutações no gene RPE65. Tal estudo ajudará a identificar pacientes adequados para intervenção terapêutica.

Metodologia:

Este é um estudo multicêntrico retrospectivo, descritivo de revisão de gráficos projetado para avaliar a estrutura e função da retina em indivíduos com IRDs devido à mutação no gene RPE65 por acuidade visual, medições de campo visual, Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e vários outros exames relacionados à visão avaliações.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Itália
      • Camposampiero, Itália
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Itália
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Itália
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Itália
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Itália
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Itália
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Itália
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Itália
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Itália
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Espera-se que aproximadamente 200 pacientes possam ser recrutados para o estudo durante o período de recrutamento.

Cada sujeito deve participar do processo de consentimento informado e fornecer consentimento/consentimento informado por escrito antes que qualquer dado possa ser coletado.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Deve estar disposto a aderir ao protocolo conforme evidenciado por consentimento informado por escrito ou permissão dos pais e consentimento do sujeito.
  • Indivíduos diagnosticados com Retinite Pigmentosa ou Amaurose Congênita de Leber.
  • Diagnóstico molecular mostrando mutações (homozigotos ou heterozigotos compostos) no gene RPE65.
  • Idade de três anos ou mais.
  • Mínimo de duas visitas ao consultório/clínica com avaliação oftalmológica que abrangem um período de acompanhamento de pelo menos 1 ano, com a última visita ocorrendo nos últimos seis meses (antes da assinatura do consentimento informado e do início do estudo).

Critério de exclusão:

  • Incapaz ou relutante em atender aos requisitos do estudo.
  • Participação em um estudo clínico com um medicamento experimental durante o período do estudo retrospectivo (ou seja, de 01/01/1990 até a data de início do estudo).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
melhor acuidade visual correta
Prazo: pelo menos um ano
taxa média anual de progressão da melhor acuidade visual correta durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano
campo visual
Prazo: pelo menos um ano
taxa de progressão média anual do campo visual durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano
Tomografia de coerência óptica
Prazo: pelo menos um ano
taxa média anual de progressão da espessura central da retina durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
microperimetria
Prazo: pelo menos um ano
taxa média anual de progressão da sensibilidade macular avaliada por microperimetria durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano
autofluorescência de fundo
Prazo: pelo menos um ano
alteração na autofluorescência do fundo durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano
Eletrorretinograma de campo total
Prazo: pelo menos um ano
taxa de progressão média anual de respostas de eletrorretinograma de campo total durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano
Eletrorretinograma Multifocal
Prazo: pelo menos um ano
taxa média anual de progressão das respostas do eletrorretinograma multifocal durante o período de acompanhamento retrospectivo
pelo menos um ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Colaboradores

Retina Italia Onlus

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de maio de 2020

Conclusão Primária (Real)

31 de julho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

31 de julho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

25 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de novembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de novembro de 2023

Última verificação

1 de novembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RPE65-NHS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Amaurose Congênita Leber 2

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