RPE65 유전자 돌연변이로 인한 유전성 망막질환 환자의 자연사 (RPE65-NHS)
2023년 11월 28일 업데이트: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"
이론적 해석:
유전자 치료에 대비하여 RPE65 유전자의 돌연변이로 인한 유전성망막이영양증(IRDs)의 자연경과를 알아보기 위해 본 연구를 진행하고 있습니다. 이러한 연구는 치료적 개입에 적합한 환자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다.
방법론:
이것은 시력, 시야 측정, OCT(Optical Coherence Tomography) 및 기타 여러 시력 관련 검사를 통해 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 IRD가 있는 대상체의 망막 구조 및 기능을 평가하기 위해 고안된 다기관 후향적 기술 차트 검토 연구입니다. 평가.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Camposampiero, 이탈리아
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
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Florence, 이탈리아
- UOC Oculistica - AOU Careggi
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Milan, 이탈리아
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
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Milan, 이탈리아
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
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Naples, 이탈리아
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Pavia, 이탈리아
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
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Pavia, 이탈리아
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
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Rome, 이탈리아
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
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Rome, 이탈리아
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
모집 기간 동안 약 200명의 환자가 연구에 모집될 수 있을 것으로 예상됩니다.
각 피험자는 정보에 입각한 동의 과정에 참여하고 데이터를 수집하기 전에 서면 동의/동의를 제공해야 합니다.
설명
포함 기준:
- 서면 동의서 또는 부모의 허락 및 주체의 동의에 의해 입증된 프로토콜을 기꺼이 준수해야 합니다.
- 색소성 망막염 또는 레베르 선천 흑암시 진단을 받은 피험자.
- RPE65 유전자에서 돌연변이(동형접합체 또는 복합 이형접합체)를 나타내는 분자진단.
- 3세 이상.
- 마지막 방문이 지난 6개월 이내에 발생(정보에 입각한 동의 서명 및 연구 시작 전)된 최소 1년의 후속 조치 기간에 걸쳐 있는 안과 평가와 함께 최소 2회의 사무실/클리닉 방문이 발생합니다.
제외 기준:
- 연구의 요구 사항을 충족할 수 없거나 충족할 의사가 없습니다.
- 후향적 연구 기간(즉, 1990년 1월 1일부터 연구 시작일까지) 동안 조사 약물을 사용한 임상 연구에 참여.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최고의 정확한 시력
기간: 최소 1년
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후향적 추적 관찰 기간 동안 최고 교정 시력의 연평균 진행률
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최소 1년
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시야
기간: 최소 1년
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소급 추적 기간 동안 시야의 연평균 진행률
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최소 1년
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광학 일관성 단층 촬영
기간: 최소 1년
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후향적 추적 관찰 기간 동안 중앙 망막 두께의 연평균 진행률
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최소 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미세시야법
기간: 최소 1년
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후향적 추적 관찰 기간 동안 미세시야법으로 평가한 황반 감도의 연평균 진행률
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최소 1년
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안저 자가형광
기간: 최소 1년
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소급 추적 기간 동안 안저 자가형광의 변화
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최소 1년
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전체 필드 Electroretinogram
기간: 최소 1년
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후향적 추적 관찰 기간 동안 전체 영역 전기도 망막전도 반응의 평균 연간 진행률
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최소 1년
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다초점 망막전위도
기간: 최소 1년
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후향적 추적 관찰 기간 동안 다초점 망막전위도 반응의 연평균 진행률
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최소 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2020년 7월 31일
연구 완료 (실제)
2020년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 7월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 8월 22일
처음 게시됨 (실제)
2020년 8월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
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