Historia naturalna pacjentów z wrodzonymi chorobami siatkówki spowodowanymi mutacjami w genie RPE65 (RPE65-NHS)
28 listopada 2023 zaktualizowane przez: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"
Racjonalne uzasadnienie:
W ramach przygotowań do leczenia terapią genową niniejsze badanie jest prowadzone w celu zbadania historii naturalnej wrodzonych dystrofii siatkówki (IRD) spowodowanych mutacjami w genie RPE65. Takie badanie pomoże zidentyfikować odpowiednich pacjentów do interwencji terapeutycznej.
Metodologia:
Jest to wieloośrodkowe retrospektywne, opisowe badanie przeglądowe mające na celu ocenę struktury i funkcji siatkówki u pacjentów z IRD spowodowanymi mutacją w genie RPE65 na podstawie ostrości wzroku, pomiarów pola widzenia, optycznej tomografii koherencyjnej (OCT) i wielu innych związanych z widzeniem oceny.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
60
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Camposampiero, Włochy
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
-
Florence, Włochy
- UOC Oculistica - AOU Careggi
-
Milan, Włochy
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
-
Milan, Włochy
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
-
Naples, Włochy
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
Pavia, Włochy
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
-
Pavia, Włochy
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
-
Rome, Włochy
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
-
Rome, Włochy
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Oczekuje się, że w okresie rekrutacji do badania może zostać zrekrutowanych około 200 pacjentów.
Każdy podmiot musi uczestniczyć w procesie świadomej zgody i wyrazić pisemną świadomą zgodę/zgodę, zanim jakiekolwiek dane będą mogły zostać zebrane.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Musi być chętny do przestrzegania protokołu, czego dowodem jest pisemna świadoma zgoda lub zgoda rodziców i zgoda podmiotu.
- Pacjenci z rozpoznaniem barwnikowego siatkówki lub wrodzonej ślepoty Lebera.
- Diagnostyka molekularna wykazująca mutacje (homozygoty lub złożone heterozygoty) w genie RPE65.
- Wiek trzech lat lub więcej.
- Minimum dwie wizyty w gabinecie/klinice z oceną okulistyczną, które obejmują okres obserwacji wynoszący co najmniej 1 rok, przy czym ostatnia wizyta miała miejsce w ciągu ostatnich sześciu miesięcy (przed podpisaniem świadomej zgody i rozpoczęciem badania).
Kryteria wyłączenia:
- Niezdolność lub niechęć do spełnienia wymagań badania.
- Udział w badaniu klinicznym badanego leku w okresie badania retrospektywnego (tj. od 01.01.1990 do daty rozpoczęcia badania).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
najlepsza prawidłowa ostrość wzroku
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średni roczny wskaźnik progresji najlepszej prawidłowej ostrości wzroku w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
|
pole widzenia
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średni roczny wskaźnik progresji pola widzenia w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
|
optyczna tomografia koherentna
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średnie roczne tempo progresji centralnej grubości siatkówki w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
mikroperymetria
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średni roczny wskaźnik progresji wrażliwości plamki żółtej oceniany za pomocą mikroperymetrii w retrospektywnym okresie obserwacji
|
co najmniej jeden rok
|
|
autofluorescencja dna oka
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
zmiana autofluorescencji dna oka w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
|
Elektroretinogram pełnego pola
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średni roczny wskaźnik progresji odpowiedzi elektroretinogramu pełnego pola w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
|
Elektroretinogram wieloogniskowy
Ramy czasowe: co najmniej jeden rok
|
średni roczny wskaźnik progresji odpowiedzi wieloogniskowego elektroretinogramu w okresie obserwacji retrospektywnej
|
co najmniej jeden rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 lipca 2020
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 lipca 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
31 lipca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 sierpnia 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 sierpnia 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 listopada 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 listopada 2023
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RPE65-NHS
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .