Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie for pasienter med arvelige netthinnesykdommer på grunn av mutasjoner i RPE65-genet (RPE65-NHS)

28. november 2023 oppdatert av: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Begrunnelse:

Som forberedelse til behandling med genterapi blir denne studien utført for å undersøke den naturlige historien til arvede netthinnedystrofier (IRDs) på grunn av mutasjoner i RPE65-genet. En slik studie vil bidra til å identifisere egnede pasienter for terapeutisk intervensjon.

Metodikk:

Dette er en multisenter retrospektiv, beskrivende kartgjennomgangstudie designet for å vurdere netthinnestruktur og funksjon hos personer med IRDs på grunn av mutasjon i RPE65-genet ved synsskarphet, synsfeltmålinger, optisk koherenstomografi (OCT) og en rekke andre synsrelaterte vurderinger.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
      • Camposampiero, Italia
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italia
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italia
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Det forventes at ca. 200 pasienter kan rekrutteres til studien i løpet av rekrutteringsperioden.

Hvert individ må delta i prosessen med informert samtykke og gi skriftlig informert samtykke/samtykke før noen data kan samles inn.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Må være villig til å følge protokollen som dokumentert ved skriftlig informert samtykke eller foreldres tillatelse og samtykke.
  • Personer diagnostisert med Retinitis Pigmentosa eller Leber Congenital Amaurosis.
  • Molekylær diagnose som viser mutasjoner (homozygoter eller sammensatte heterozygoter) i RPE65-genet.
  • Alder tre år eller eldre.
  • Minimum to møter på kontor-/klinikkbesøk med oftalmisk vurdering som spenner over en oppfølgingsperiode på minst 1 år med siste besøk innen de siste seks månedene (før underskrift av informert samtykke og studiestart).

Ekskluderingskriterier:

  • Kan eller ønsker ikke å oppfylle kravene til studiet.
  • Deltakelse i en klinisk studie med et undersøkelsesmiddel i løpet av den retrospektive studieperioden (dvs. fra 01.01.1990 til studiestartdato).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
best korrekt synsstyrke
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate for beste korrekte synsstyrke over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år
synsfelt
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate for synsfelt over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år
optisk koherenstomografi
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate av sentral retinaltykkelse over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
mikroperimetri
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate for makulær sensitivitet vurdert ved mikroperimetri over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år
fundus autofluorescens
Tidsramme: minst ett år
endring i fundus autofluorescens over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år
Fullfelt elektroretinogram
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate for fullfelts elektroretinogramresponser over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år
Multifokalt elektroretinogram
Tidsramme: minst ett år
gjennomsnittlig årlig progresjonsrate for multifokale elektroretinogramresponser over den retrospektive oppfølgingsperioden
minst ett år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Samarbeidspartnere

Retina Italia Onlus

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2020

Primær fullføring (Faktiske)

31. juli 2020

Studiet fullført (Faktiske)

31. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. august 2020

Først lagt ut (Faktiske)

25. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RPE65-NHS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Leber medfødt amaurose 2

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Slovakia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere