Přirozená historie pacientů s dědičnými chorobami sítnice v důsledku mutací v genu RPE65 (RPE65-NHS)
28. listopadu 2023 aktualizováno: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"
Odůvodnění:
V rámci přípravy na léčbu genovou terapií se tato studie provádí s cílem prozkoumat přirozenou historii dědičných retinálních dystrofií (IRD) v důsledku mutací v genu RPE65. Taková studie pomůže identifikovat vhodné pacienty pro terapeutickou intervenci.
Metodologie:
Jedná se o multicentrickou retrospektivní studii s popisným přehledem grafů navrženou k posouzení struktury a funkce sítnice u subjektů s IRD v důsledku mutace v genu RPE65 pomocí zrakové ostrosti, měření zorného pole, optické koherenční tomografie (OCT) a řady dalších souvisejících se zrakem. hodnocení.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Camposampiero, Itálie
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
-
Florence, Itálie
- UOC Oculistica - AOU Careggi
-
Milan, Itálie
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
-
Milan, Itálie
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
-
Naples, Itálie
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
Pavia, Itálie
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
-
Pavia, Itálie
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
-
Rome, Itálie
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
-
Rome, Itálie
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Očekává se, že během období náboru může být do studie přijato přibližně 200 pacientů.
Každý subjekt se musí účastnit procesu informovaného souhlasu a poskytnout písemný informovaný souhlas/souhlas předtím, než bude možné shromáždit jakékoli údaje.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí být ochoten dodržovat protokol doložený písemným informovaným souhlasem nebo souhlasem rodičů a souhlasem subjektu.
- Subjekty s diagnózou Retinitis Pigmentosa nebo Leberova vrozená amauróza.
- Molekulární diagnostika ukazující mutace (homozygoti nebo složený heterozygoti) v genu RPE65.
- Věk tři roky nebo starší.
- Minimálně dvě návštěvy ordinace/kliniky s oftalmologickým vyšetřením, které pokrývají období sledování alespoň 1 rok, přičemž poslední návštěva se uskutečnila během posledních šesti měsíců (před podpisem informovaného souhlasu a zahájením studie).
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost nebo ochotu splnit požadavky studie.
- Účast na klinické studii s hodnoceným lékem během časového období retrospektivní studie (tj. od 1. 1. 1990 do data zahájení studie).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
nejlepší správná zraková ostrost
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese nejlepší správné zrakové ostrosti za retrospektivní období sledování
|
alespoň jeden rok
|
|
zorné pole
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese zorného pole za retrospektivní období sledování
|
alespoň jeden rok
|
|
optická koherentní tomografie
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese tloušťky centrální sítnice za retrospektivní období sledování
|
alespoň jeden rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
mikroperimetrie
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese makulární senzitivity hodnocená mikroperimetrií za retrospektivní období sledování
|
alespoň jeden rok
|
|
autofluorescence fundu
Časové okno: alespoň jeden rok
|
změna autofluorescence fundu během retrospektivního období sledování
|
alespoň jeden rok
|
|
Elektroretinogram s plným polem
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese odpovědí kompletního elektroretinogramu během retrospektivního období sledování
|
alespoň jeden rok
|
|
Multifokální elektroretinogram
Časové okno: alespoň jeden rok
|
průměrná roční míra progrese odpovědí na multifokální elektroretinogram během retrospektivního období sledování
|
alespoň jeden rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. května 2020
Primární dokončení (Aktuální)
31. července 2020
Dokončení studie (Aktuální)
31. července 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
31. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. srpna 2020
První zveřejněno (Aktuální)
25. srpna 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. listopadu 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. listopadu 2023
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RPE65-NHS
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Leberova vrozená amauróza 2
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království