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Historia natural de pacientes con enfermedades hereditarias de la retina por mutaciones en el gen RPE65 (RPE65-NHS)

28 de noviembre de 2023 actualizado por: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Razón fundamental:

En preparación para el tratamiento con terapia génica, este estudio se lleva a cabo para investigar la historia natural de las distrofias retinales hereditarias (IRD) debidas a mutaciones en el gen RPE65. Tal estudio ayudará a identificar a los pacientes adecuados para la intervención terapéutica.

Metodología:

Este es un estudio retrospectivo multicéntrico de revisión de gráficos descriptivos diseñado para evaluar la estructura y la función de la retina en sujetos con IRD debido a una mutación en el gen RPE65 mediante la agudeza visual, las mediciones del campo visual, la tomografía de coherencia óptica (OCT) y una serie de otros relacionados con la visión. evaluaciones

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Camposampiero, Italia
        • Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
      • Florence, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Careggi
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Sacco
      • Milan, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
      • Naples, Italia
        • UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Pavia, Italia
        • Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
      • Pavia, Italia
        • UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
      • Rome, Italia
        • UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se espera que aproximadamente 200 pacientes puedan ser reclutados en el estudio durante el período de reclutamiento.

Cada sujeto debe participar en el proceso de consentimiento informado y proporcionar consentimiento/asentimiento informado por escrito antes de que se puedan recopilar datos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Debe estar dispuesto a adherirse al protocolo como lo demuestra el consentimiento informado por escrito o el permiso de los padres y el asentimiento del sujeto.
  • Sujetos diagnosticados de Retinosis Pigmentaria o Amaurosis Congénita de Leber.
  • Diagnóstico molecular que muestra mutaciones (homocigotos o heterocigotos compuestos) en el gen RPE65.
  • Edad de tres años o más.
  • Mínimo de dos encuentros de visitas al consultorio/clínica con evaluación oftálmica que abarquen un período de seguimiento de al menos 1 año con la última visita dentro de los últimos seis meses (antes de la firma del consentimiento informado y del inicio del estudio).

Criterio de exclusión:

  • No puede o no quiere cumplir con los requisitos del estudio.
  • Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación durante el período de tiempo del estudio retrospectivo (es decir, desde el 01/01/1990 hasta la fecha de inicio del estudio).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
mejor agudeza visual correcta
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio de la mejor agudeza visual correcta durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año
campo visual
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio del campo visual durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año
La tomografía de coherencia óptica
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio del grosor de la retina central durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
microperimetría
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio de la sensibilidad macular evaluada por microperimetría durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año
autofluorescencia del fondo de ojo
Periodo de tiempo: Al menos un año
cambio en la autofluorescencia del fondo de ojo durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año
Electrorretinograma de campo completo
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio de las respuestas del electrorretinograma de campo completo durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año
Electrorretinograma multifocal
Periodo de tiempo: Al menos un año
tasa de progresión anual promedio de las respuestas del electrorretinograma multifocal durante el período de seguimiento retrospectivo
Al menos un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Campania "Luigi Vanvitelli"

Colaboradores

Retina Italia Onlus

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de mayo de 2020

Finalización primaria (Actual)

31 de julio de 2020

Finalización del estudio (Actual)

31 de julio de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de agosto de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

25 de agosto de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RPE65-NHS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Amaurosis congénita de Leber 2

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