Естественная история пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки вследствие мутаций в гене RPE65 (RPE65-NHS)
28 ноября 2023 г. обновлено: Francesca Simonelli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"
Обоснование:
В рамках подготовки к лечению с помощью генной терапии это исследование проводится с целью изучения естественного течения наследственных дистрофий сетчатки (IRD) из-за мутаций в гене RPE65. Такое исследование поможет выявить подходящих пациентов для терапевтического вмешательства.
Методология:
Это многоцентровое ретроспективное описательное обзорное исследование, предназначенное для оценки структуры и функции сетчатки у субъектов с ИРЗ, вызванных мутацией в гене RPE65, с помощью остроты зрения, измерений полей зрения, оптической когерентной томографии (ОКТ) и ряда других показателей, связанных со зрением. оценки.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
60
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Camposampiero, Италия
- Ospedale di Camposampiero, ULSS6 Euganea, Camposampiero
-
Florence, Италия
- UOC Oculistica - AOU Careggi
-
Milan, Италия
- UOC Oculistica - Ospedale Sacco
-
Milan, Италия
- UOC Oculistica - Ospedale San Paolo
-
Naples, Италия
- UOC Oculistica - AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
Pavia, Италия
- Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva - IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino
-
Pavia, Италия
- UOC Oculistica - Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
-
Rome, Италия
- UOC Oculistica - Ospedale Bambin Gesù di Roma
-
Rome, Италия
- UOC Oculistica - Policlinico Gemelli di Roma
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Ожидается, что в течение периода набора в исследование могут быть включены около 200 пациентов.
Каждый субъект должен участвовать в процессе получения информированного согласия и предоставить письменное информированное согласие/согласие до сбора каких-либо данных.
Описание
Критерии включения:
- Должен быть готов придерживаться протокола, что подтверждается письменным информированным согласием или разрешением родителей и согласием субъекта.
- Субъекты с диагнозом пигментный ретинит или врожденный амавроз Лебера.
- Молекулярная диагностика, показывающая мутации (гомозиготы или сложные гетерозиготы) в гене RPE65.
- Возраст от трех лет и старше.
- Минимум два визита в офис / клинику с офтальмологической оценкой, которые охватывают период наблюдения не менее 1 года, причем последний визит произошел в течение последних шести месяцев (до подписания информированного согласия и начала исследования).
Критерий исключения:
- Неспособность или нежелание выполнять требования исследования.
- Участие в клиническом исследовании исследуемого препарата в период ретроспективного исследования (т. е. с 01.01.1990 до даты начала исследования).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
лучшая правильная острота зрения
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования наилучшей правильной остроты зрения за ретроспективный период наблюдения
|
по крайней мере один год
|
|
поле зрения
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования поля зрения за ретроспективный период наблюдения
|
по крайней мере один год
|
|
оптической когерентной томографии
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования центральной толщины сетчатки за ретроспективный период наблюдения
|
по крайней мере один год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
микропериметрия
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования макулярной чувствительности, оцененная с помощью микропериметрии в течение ретроспективного периода наблюдения
|
по крайней мере один год
|
|
автофлуоресценция глазного дна
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
изменение аутофлуоресценции глазного дна в ретроспективном периоде наблюдения
|
по крайней мере один год
|
|
Полнопольная электроретинограмма
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования ответов электроретинограммы полного поля в течение ретроспективного периода наблюдения
|
по крайней мере один год
|
|
Мультифокальная электроретинограмма
Временное ограничение: по крайней мере один год
|
среднегодовая скорость прогрессирования ответов мультифокальной электроретинограммы за ретроспективный период наблюдения
|
по крайней мере один год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2020 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 июля 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 июля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
31 июля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 августа 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 августа 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 ноября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 ноября 2023 г.
Последняя проверка
1 ноября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Неврологические проявления
- Дегенерация сетчатки
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания глаз, наследственные
- Дистрофии сетчатки
- Расстройства чувствительности
- Нарушения зрения
- Заболевания сетчатки
- Ретинит
- Пигментный ретинит
- Слепота
- Врожденный амавроз Лебера
Другие идентификационные номера исследования
- RPE65-NHS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .