原始小人症レジストリ
2025年9月25日 更新者：Angela Duker、Nemours Children's Clinic
Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children の初期レジストリ
このレジストリの目的は、小頭症性骨異形成性原始性小人症 II 型 (MOPDII とも呼ばれる) およびその他の形態の小頭症性原始性小人症の個人に関する情報を収集することです。
研究チームは、このレジストリを作成することで、これらの状態についてさらに学び、それを持つ人々のケアを改善したいと考えています.
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
このレジストリの目的は、小頭症性骨異形成性原始性小人症 II 型 (MOPDII とも呼ばれる) およびその他の形態の小頭症性原始性小人症の個人に関する情報を収集することです。 このレジストリにより、MOPD II および関連する状態の詳細な自然史研究が可能になります。 研究チームは、危険因子の特定により予防的治療が可能になり、これらの診断を受けた個人の生活の質が向上することを期待しています.
この研究は、署名されたインフォームド コンセントが得られた後、カルテのレビューに限定されます。 このレジストリに参加しているため、クリニックでの追加の訪問や時間はありません。 この研究では、医療記録から抽出されたデータの収集と保存のみが行われます。 この研究の一環として要求および確認される可能性のある記録には、専門家の評価、手術報告書、血液および尿検査の結果、遺伝子検査、X 線、CT/MRI/MRA 画像が含まれますが、これらに限定されません。 このレジストリへの参加の結果として、特別な手順、訪問、または個人の期待はありません。 この調査のみを目的として、特定のテストを受けるよう求められることはありません。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Angela Duker, MS, CGC
- 電話番号：302-651-4181
- メール：aduker@nemours.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Emily Longenecker, BS
- 電話番号：302-298-7978
- メール：emily.longenecker@nemours.org
研究場所
-
-
Delaware
-
Wilmington、Delaware、アメリカ、19803
- 募集
- Nemours
-
コンタクト：
- Angela Duker, MS, CGC
- 電話番号：302-651-4181
- メール：aduker@nemours.org
-
コンタクト：
- Emily Longenecker, BS
- 電話番号：302-298-7978
- メール：emily.longenecker@nemours.org
-
主任研究者：
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
小頭症性原始性小人症または密接に関連する状態を有する任意の年齢の個人
説明
包含基準:
- MOPDII、MOPDI/III、マイヤー・ゴーリン症候群、または医療提供者によって診断された未分類または密接に関連するタイプの小頭症性原始性小人症を有する個人は、この登録の資格があります。
除外基準:
- 小頭症原始性小人症または密接に関連する状態のない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
さまざまな形態の原始小人症の自然史の特徴付け
時間枠：5年
|
データは登録時に収集され、生涯にわたって関連する懸念事項を分析できるようになります。
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5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Angela Duker, MS、Nemours
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2008年3月11日
一次修了 (推定)
2030年1月1日
研究の完了 (推定)
2030年1月1日
試験登録日
最初に提出
2020年9月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年9月23日
最初の投稿 (実際)
2020年9月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月25日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
- 病理学的プロセス
- 脳疾患
- 中枢神経系疾患
- 神経系疾患
- 組織型別の新生物
- 新生物
- がん
- 新生物、腺および上皮
- 内分泌系疾患
- 疾患
- 嚢胞
- 先天異常
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 筋骨格疾患
- 顎口腔疾患
- 視床下部疾患
- 骨の病気
- 腫瘍性症候群、遺伝性
- 顎の病気
- 頭蓋顔面の異常
- 筋骨格異常
- 皮質発達の奇形、グループ I
- 皮質発達の奇形
- 神経系の奇形
- 骨疾患、内分泌
- 下垂体疾患
- 異常、複数
- 骨疾患、発達
- 下垂体機能低下症
- 歯原性嚢胞
- 顎嚢胞
- 骨嚢胞
- がん、基底細胞
- 新生物、基底細胞
- 小頭症の骨骨形成原始小人症、タイプII
- Meier-Gorlin症候群
- Seckel症候群1
- 子宮内の成長遅滞、形而上学異形成、副腎性低形成性先天性、および生殖器の異常
- ローリーウッド症候群
- ロイフマン症候群
- LIG4症候群
その他の研究ID番号
- MB001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。