原始小人症レジストリ

このレジストリの目的は、小頭症性骨異形成性原始性小人症 II 型 (MOPDII とも呼ばれる) およびその他の形態の小頭症性原始性小人症の個人に関する情報を収集することです。 このレジストリにより、MOPD II および関連する状態の詳細な自然史研究が可能になります。 研究チームは、危険因子の特定により予防的治療が可能になり、これらの診断を受けた個人の生活の質が向上することを期待しています.

この研究は、署名されたインフォームド コンセントが得られた後、カルテのレビューに限定されます。 このレジストリに参加しているため、クリニックでの追加の訪問や時間はありません。 この研究では、医療記録から抽出されたデータの収集と保存のみが行われます。 この研究の一環として要求および確認される可能性のある記録には、専門家の評価、手術報告書、血液および尿検査の結果、遺伝子検査、X 線、CT/MRI/MRA 画像が含まれますが、これらに限定されません。 このレジストリへの参加の結果として、特別な手順、訪問、または個人の期待はありません。 この調査のみを目的として、特定のテストを受けるよう求められることはありません。