Registre du nanisme primordial
Registre Primordial de l'Hôpital pour Enfants Nemours/Alfred I. duPont
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
L'objectif de ce registre est de collecter des informations sur les personnes atteintes de nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (également appelé MOPDII) et d'autres formes de nanisme primordial microcéphalique. Le registre permettra des études détaillées de l'histoire naturelle du MOPD II et des affections associées. L'équipe de l'étude espère que l'identification des facteurs de risque permettra des traitements préventifs et donc une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de ces diagnostics.
Cette étude se limite à l'examen des dossiers, après obtention d'un consentement éclairé signé. Il n'y aura pas de visites ou de temps supplémentaires à la clinique en raison de la participation à ce registre. Cette étude implique uniquement la collecte et le stockage des données extraites du dossier médical. Les dossiers qui peuvent être demandés et examinés dans le cadre de cette étude comprennent, mais sans s'y limiter : les évaluations de spécialistes, les rapports chirurgicaux, les résultats des analyses de sang et d'urine, les tests génétiques, les radiographies, l'imagerie CT/IRM/ARM. Il n'y a pas de procédures spéciales, de visites ou d'attentes de l'individu à la suite de la participation à ce registre. Personne ne sera invité à subir des tests spécifiques aux seules fins de cette recherche.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Angela Duker, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Emily Longenecker, BS
- Numéro de téléphone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Lieux d'étude
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Delaware
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Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
- Recrutement
- Nemours
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Contact:
- Angela Duker, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
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Contact:
- Emily Longenecker, BS
- Numéro de téléphone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
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Chercheur principal:
- Angela Duker, MS, CGC
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les personnes atteintes de MOPDII, MOPDI/III, du syndrome de Meier-Gorlin ou de types non classés ou étroitement apparentés de nanisme primordial microcéphalique, diagnostiqués par un professionnel de la santé, sont éligibles pour ce registre.
Critère d'exclusion:
- les individus sans nanisme primordial microcéphalique ou conditions étroitement liées
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Autre
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractérisation de l'histoire naturelle de diverses formes de nanisme primordial
Délai: 5 années
|
Les données seront recueillies au moment de l'inscription et au fil du temps, pour permettre l'analyse des préoccupations associées tout au long de la vie
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Angela Duker, MS, Nemours
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Carcinome
- Tumeurs, glandulaires et épithéliales
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Kystes
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies stomatognathiques
- Maladies hypothalamiques
- Maladies osseuses
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Maladies de la mâchoire
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Malformations du développement cortical, groupe I
- Malformations du développement cortical
- Malformations du système nerveux
- Maladies osseuses, endocriniennes
- Maladies de l'hypophyse
- Anomalies multiples
- Maladies osseuses, développement
- Hypopituitarisme
- Kystes odontogènes
- Kystes de la mâchoire
- Kystes osseux
- Carcinome basocellulaire
- Tumeurs basocellulaires
- Nain primordial ostéodysplasique microcéphalique, type II
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Syndrome de Seckel 1
- Retard de croissance intra-utérine, dysplasie métaphysaire, hypoplasie surrénale congénitaire et anomalies génitales
- Syndrome du bois de Lowry
- Syndrome de Roifman
- Syndrome de Lig4
Autres numéros d'identification d'étude
- MB001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .