Primordial Dwarfism Registry

Målet med detta register är att samla in information om individer med Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (även kallad MOPDII) och andra former av mikrocefalisk primordial dvärgväxt. Registret kommer att möjliggöra detaljerade naturhistoriska studier av MOPD II och tillhörande tillstånd. Studiegruppen hoppas att identifiering av riskfaktorer kommer att möjliggöra förebyggande behandlingar och därmed en bättre livskvalitet för individer med dessa diagnoser.

Denna studie är begränsad till diagramgranskning, efter att undertecknat informerat samtycke erhållits. Det blir inga ytterligare besök eller tid på kliniken på grund av deltagande i detta register. Denna studie omfattar endast insamling och lagring av data utvunna ur journalen. Dokument som kan begäras och granskas som en del av denna studie inkluderar men kanske inte är begränsade till: specialistutvärderingar, kirurgiska rapporter, resultat av blod- och urintester, genetiska tester, röntgen, CT/MRI/MRA-avbildning. Det finns inga speciella procedurer, besök eller förväntningar på individen som ett resultat av deltagande i detta register. Ingen kommer att bli ombedd att ha några specifika tester för den här forskningens enda syfte.