Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Primordiaal dwerggroeiregister

25 september 2025 bijgewerkt door: Angela Duker, Nemours Children's Clinic

Primordial Registry bij Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Het doel van dit register is het verzamelen van informatie over personen met microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (ook wel MOPDII genoemd) en andere vormen van microcefale primordiale dwerggroei. Het onderzoeksteam hoopt meer te weten te komen over deze aandoeningen en de zorg voor mensen ermee te verbeteren door dit register op te zetten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit register is het verzamelen van informatie over personen met microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (ook wel MOPDII genoemd) en andere vormen van microcefale primordiale dwerggroei. Het register zal gedetailleerde natuurhistorische studies van MOPD II en aanverwante aandoeningen mogelijk maken. Het onderzoeksteam hoopt dat identificatie van risicofactoren preventieve behandelingen mogelijk maakt en dus een betere kwaliteit van leven voor personen met deze diagnoses.

Deze studie is beperkt tot het beoordelen van de kaart, na verkregen ondertekende geïnformeerde toestemming. Er zullen geen extra bezoeken of tijd in de kliniek zijn vanwege deelname aan dit register. Dit onderzoek omvat alleen het verzamelen en opslaan van gegevens uit het medisch dossier. Dossiers die kunnen worden opgevraagd en beoordeeld als onderdeel van deze studie omvatten, maar zijn niet beperkt tot: specialistische evaluaties, chirurgische rapporten, resultaten van bloed- en urinetesten, genetische tests, röntgenfoto's, CT/MRI/MRA-beeldvorming. Er zijn geen speciale procedures, bezoeken of verwachtingen van het individu als gevolg van deelname aan dit register. Niemand zal worden gevraagd om specifieke tests te ondergaan, uitsluitend voor dit onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Elk individu op elke leeftijd met microcefale primordiale dwerggroei of een nauw verwante aandoening

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen met MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlin-syndroom of niet-geclassificeerde of nauw verwante vormen van microcefalische primordiale dwerggroei zoals gediagnosticeerd door een medische zorgverlener komen in aanmerking voor dit register.

Uitsluitingscriteria:

  • individuen zonder microcefale primordiale dwerggroei of nauw verwante aandoeningen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakterisering van de natuurlijke historie van verschillende vormen van primordiale dwerggroei
Tijdsspanne: 5 jaar
Gegevens worden verzameld bij de inschrijving en in de loop van de tijd, om de bijbehorende zorgen gedurende de hele levensduur te kunnen analyseren
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nemours Children's Clinic

Medewerkers

Potentials Foundation
Walking with Giants Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Angela Duker, MS, Nemours

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 maart 2008

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 september 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 september 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 september 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

1 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MB001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren