Primordial Dwarfism Registry
Alkurekisteri Nemours/Alfred I. duPontin lastensairaalassa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän rekisterin tavoitteena on kerätä tietoja henkilöistä, joilla on mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi II (kutsutaan myös MOPDII:ksi) ja muita mikrokefaalisen alkukääpiön muotoja. Rekisteri mahdollistaa MOPD II:n ja siihen liittyvien sairauksien yksityiskohtaiset luonnontieteelliset tutkimukset. Tutkimusryhmä toivoo, että riskitekijöiden tunnistaminen mahdollistaa ennaltaehkäisevät hoidot ja siten paremman elämänlaadun potilaille, joilla on näistä diagnooseista.
Tämä tutkimus rajoittuu kaavioiden tarkasteluun allekirjoitetun tietoisen suostumuksen saatuaan. Klinikalle ei tule lisäkäyntejä tai aikaa, koska osallistuminen tähän rekisteriin. Tämä tutkimus sisältää vain lääketieteellisistä tiedoista poimittujen tietojen keräämisen ja tallentamisen. Tietueita, joita voidaan pyytää ja tarkastella osana tätä tutkimusta, ovat muun muassa seuraavat: asiantuntija-arvioinnit, leikkausraportit, veri- ja virtsakokeiden tulokset, geneettiset testit, röntgenkuvat, CT/MRI/MRA-kuvaukset. Henkilöllä ei ole erityisiä menettelyjä, vierailuja tai odotuksia tämän rekisteriin osallistumisen seurauksena. Ketään ei pyydetä tekemään mitään erityisiä testejä yksinomaan tätä tutkimusta varten.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Angela Duker, MS, CGC
- Puhelinnumero: 302-651-4181
- Sähköposti: aduker@nemours.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Emily Longenecker, BS
- Puhelinnumero: 302-298-7978
- Sähköposti: emily.longenecker@nemours.org
Opiskelupaikat
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
- Rekrytointi
- Nemours
-
Ottaa yhteyttä:
- Angela Duker, MS, CGC
- Puhelinnumero: 302-651-4181
- Sähköposti: aduker@nemours.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Emily Longenecker, BS
- Puhelinnumero: 302-298-7978
- Sähköposti: emily.longenecker@nemours.org
-
Päätutkija:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlinin oireyhtymä tai luokittelemattomat tai läheisesti sukua olevat mikrokefaaliset primordiaaliset kääpiöt, jotka lääkäri on diagnosoinut, ovat oikeutettuja tähän rekisteriin.
Poissulkemiskriteerit:
- yksilöt, joilla ei ole mikrokefaalista primordiaalista kääpiöä tai läheisesti liittyviä sairauksia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alkukääpiön eri muotojen luonnonhistorian luonnehdintaa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tietoja kerätään ilmoittautumisen yhteydessä ja ajan mittaan, jotta niihin liittyviä huolenaiheita voidaan analysoida koko elinkaaren ajan
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Angela Duker, MS, Nemours
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Karsinooma
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Kystat
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hypotalamuksen sairaudet
- Luun sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Leuan sairaudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Luusairaudet, endokriiniset
- Aivolisäkkeen sairaudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Luusairaudet, kehitys
- Hypopituitarismi
- Odontogeeniset kystat
- Leuan kystat
- Luukystat
- Karsinooma, tyvisolu
- Neoplasmat, tyvisolut
- Mikrosefaalinen osteodysplastinen ensisijainen kääpiö, tyyppi II
- Meier-Gorlinin oireyhtymä
- Seckel -oireyhtymä 1
- Intrauteriinisen kasvun hidastuminen, metafyseaalinen dysplasia, lisämunuaisen hypoplasia congenita ja sukupuolielinten poikkeamat
- Lowry Wood -oireyhtymä
- Roifman -oireyhtymä
- LIG4 -oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- MB001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .