Primordial Dwarfism Registry
Primordial Registry på Nemours/Alfred I. duPont Hospital for børn
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Målet med dette register er at indsamle oplysninger om individer med mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgvækst type II (også kaldet MOPDII) og andre former for mikrocephalic primordial dværgvækst. Registret vil muliggøre detaljerede naturhistoriske undersøgelser af MOPD II og tilknyttede forhold. Undersøgelsesholdet håber, at identifikation af risikofaktorer vil give mulighed for forebyggende behandlinger og dermed en bedre livskvalitet for personer med disse diagnoser.
Denne undersøgelse er begrænset til diagramgennemgang efter indhentet underskrevet informeret samtykke. Der vil ikke være yderligere besøg eller tid i klinikken på grund af deltagelse i dette register. Denne undersøgelse involverer kun indsamling og opbevaring af data udtrukket fra journalen. Optegnelser, der kan anmodes om og gennemgås som en del af denne undersøgelse, omfatter, men er muligvis ikke begrænset til: specialistevalueringer, kirurgiske rapporter, resultater af blod- og urinprøver, genetisk testning, røntgenbilleder, CT/MRI/MRA-billeddannelse. Der er ingen særlige procedurer, besøg eller forventninger til den enkelte som følge af deltagelse i dette register. Ingen vil blive bedt om at have nogen specifik test med det eneste formål med denne forskning.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Angela Duker, MS, CGC
- Telefonnummer: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Emily Longenecker, BS
- Telefonnummer: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Studiesteder
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
- Rekruttering
- Nemours
-
Kontakt:
- Angela Duker, MS, CGC
- Telefonnummer: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
-
Kontakt:
- Emily Longenecker, BS
- Telefonnummer: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
-
Ledende efterforsker:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlin syndrom eller uklassificerede eller nært beslægtede typer af mikrocephalic primordial dværgvækst som diagnosticeret af en læge er berettiget til dette register.
Ekskluderingskriterier:
- individer uden mikrocephalic primordial dværgvækst eller nært beslægtede tilstande
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering af naturhistorien for forskellige former for primordial dværgvækst
Tidsramme: 5 år
|
Data vil blive indsamlet ved tilmelding og over tid for at muliggøre analyse af tilknyttede bekymringer gennem hele levetiden
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Angela Duker, MS, Nemours
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Neoplasmer
- Karcinom
- Neoplasmer, kirtel og epitel
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdom
- Cyster
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Hypothalamus sygdomme
- Knoglesygdomme
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Kæbesygdomme
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Knoglesygdomme, endokrine
- Hypofysesygdomme
- Abnormiteter, multiple
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Hypopituitarisme
- Odontogene cyster
- Kæbecyster
- Knoglecyster
- Karcinom, basalcelle
- Neoplasmer, basalcelle
- Mikrocephalisk osteodysplastisk primordial dværgisme, type II
- Meier-Gorlin Syndrome
- Seckel -syndrom 1
- Intrauterin væksthæmning, metafyseal dysplasi, binyre hypoplasi congenita og kønsanomalier
- Lowry Wood Syndrome
- Roifman syndrom
- Lig4 syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- MB001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .