Registr primordiálních trpaslíků
Primordiální registr v nemocnici Nemours/Alfred I. duPont pro děti
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Cílem tohoto registru je shromažďovat informace o jedincích s mikrocefalickým osteodysplastickým primordiálním nanismem typu II (také nazývaným MOPDII) a dalšími formami mikrocefalického primordiálního nanismu. Registr umožní podrobné přírodopisné studium MOPD II a souvisejících stavů. Studijní tým doufá, že identifikace rizikových faktorů umožní preventivní léčbu a tím i lepší kvalitu života jedinců s těmito diagnózami.
Tato studie je omezena na přezkoumání grafu po obdržení podepsaného informovaného souhlasu. Kvůli účasti v tomto registru nebudou žádné další návštěvy ani čas na klinice. Tato studie zahrnuje pouze shromažďování a uchovávání dat extrahovaných z lékařského záznamu. Záznamy, které mohou být požadovány a přezkoumány v rámci této studie, zahrnují, ale nemusí být omezeny na: odborné posudky, chirurgické zprávy, výsledky krevních a močových testů, genetické testování, rentgenové snímky, CT/MRI/MRA zobrazení. Neexistují žádné zvláštní postupy, návštěvy nebo očekávání jednotlivce v důsledku účasti v tomto registru. Po nikom nebude požadováno žádné specifické testování pouze pro účely tohoto výzkumu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Angela Duker, MS, CGC
- Telefonní číslo: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Emily Longenecker, BS
- Telefonní číslo: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Studijní místa
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Nábor
- Nemours
-
Kontakt:
- Angela Duker, MS, CGC
- Telefonní číslo: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
-
Kontakt:
- Emily Longenecker, BS
- Telefonní číslo: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Do tohoto registru jsou způsobilí jedinci s MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlinovým syndromem nebo neklasifikovanými či blízce souvisejícími typy mikrocefalického primordiálního nanismu, jak je diagnostikoval poskytovatel zdravotní péče.
Kritéria vyloučení:
- jedinci bez mikrocefalického primordiálního nanismu nebo blízce příbuzných onemocnění
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakteristika přírodopisu různých forem prvotního nanismu
Časové okno: 5 let
|
Data budou shromažďována při registraci a v průběhu času, aby bylo možné analyzovat související obavy po celou dobu životnosti
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Angela Duker, MS, Nemours
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Karcinom
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Onemocnění endokrinního systému
- Choroba
- Cysty
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Stomatognátní onemocnění
- Hypotalamická onemocnění
- Nemoci kostí
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Onemocnění čelistí
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Onemocnění kostí, endokrinní
- Nemoci hypofýzy
- Abnormality, vícenásobné
- Nemoci kostí, vývojové
- Hypopituitarismus
- Odontogenní cysty
- Čelistní cysty
- Kostní cysty
- Karcinom, bazální buňka
- Novotvary, bazální buňka
- Mikrocefalické osteodysplastické pravěké trpaslík, typ II
- Meier-Gorlin Syndrom
- Syndrom Seckel 1
- Intrauterinní retardace růstu, metafyzální dysplazie, adrenální hypoplasia congenita a genitální anomálie
- Syndrom Lowry Wood
- Roifmanský syndrom
- Syndrom LIG4
Další identifikační čísla studie
- MB001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .