원시 난쟁이 레지스트리
2023년 9월 27일 업데이트: Michael Bober, Nemours Children's Clinic
Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children의 초기 등록소
이 레지스트리의 목표는 소두증 골이형성 원시 왜소증 II형(MOPDII라고도 함) 및 다른 형태의 소두증 원시 왜소증을 가진 개인에 대한 정보를 수집하는 것입니다.
연구팀은 이 레지스트리를 구축하여 이러한 조건에 대해 더 많이 배우고 이를 가진 사람들의 치료를 개선하기를 희망합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 레지스트리의 목표는 소두증 골이형성 원시 왜소증 II형(MOPDII라고도 함) 및 다른 형태의 소두증 원시 왜소증을 가진 개인에 대한 정보를 수집하는 것입니다. 레지스트리는 MOPD II 및 관련 조건에 대한 자세한 자연사 연구를 가능하게 합니다. 연구팀은 위험 요인의 식별이 예방적 치료를 가능하게 하여 이러한 진단을 받은 개인의 삶의 질을 향상시키기를 희망합니다.
이 연구는 서명된 사전 동의를 얻은 후 차트 검토로 제한됩니다. 이 레지스트리에 참여하기 때문에 추가 방문이나 클리닉 시간은 없습니다. 이 연구는 의료 기록에서 추출한 데이터의 수집 및 저장만을 포함합니다. 이 연구의 일부로 요청하고 검토할 수 있는 기록에는 전문가 평가, 수술 보고서, 혈액 및 소변 검사 결과, 유전자 검사, X-레이, CT/MRI/MRA 영상이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. 이 레지스트리에 참여한 결과 개인의 특별한 절차, 방문 또는 기대치는 없습니다. 아무도 이 연구의 유일한 목적을 위해 특정 검사를 받도록 요청받지 않습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Angela Duker, MS, CGC
- 전화번호: 302-651-4181
- 이메일: aduker@nemours.org
연구 연락처 백업
- 이름: Cassondra Brown, MS, CCRC
- 전화번호: 302-298-7930
- 이메일: cassondra.brown@nemours.org
연구 장소
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- 모병
- Nemours
-
연락하다:
- Angela Duker, MS, CGC
- 전화번호: 302-651-4181
- 이메일: aduker@nemours.org
-
연락하다:
- Cassondra Brown, MS, CCRC
- 전화번호: 302-298-7930
- 이메일: cassondra.brown@nemours.org
-
수석 연구원:
- Michael Bober, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소두증 원시 왜소증 또는 밀접하게 관련된 상태를 가진 모든 연령의 개인
설명
포함 기준:
- MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlin 증후군 또는 의료 제공자가 진단한 소두증 원시 왜소증의 분류되지 않았거나 밀접하게 관련된 유형이 있는 개인은 이 등록에 적합합니다.
제외 기준:
- 소두증 원시 왜소증 또는 밀접하게 관련된 조건이 없는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
다양한 형태의 원시 왜소증의 자연사 특성화
기간: 5 년
|
데이터는 등록 시 그리고 시간이 지남에 따라 수집되어 수명 전반에 걸쳐 관련 문제를 분석할 수 있습니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael Bober, MD, PhD, Nemours
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2008년 3월 11일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 9월 23일
처음 게시됨 (실제)
2020년 9월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 27일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 신생물
- 암종
- 신생물, 선상 및 상피
- 내분비계 질환
- 질병
- 낭종
- 선천적 이상
- 유전병, 선천적
- 근골격계 질환
- 악구강 질환
- 시상 하부 질환
- 뼈 질환
- 종양 증후군, 유전
- 턱 질환
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 피질 발달의 기형, I군
- 피질 발달의 기형
- 신경계 기형
- 골질환, 내분비
- 뇌하수체 질환
- 이상, 다중
- 뼈 질환, 발달
- 뇌하수체기능저하증
- 치성 낭종
- 턱 낭종
- 뼈 낭종
- 암종, 기저 세포
- 신생물, 기저 세포
- 증후군
- 소두증
- 왜소증, 뇌하수체
- 기저 세포 모반 증후군
- 왜소증
기타 연구 ID 번호
- MB001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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