Registro del nanismo primordiale
Registro primordiale presso l'ospedale pediatrico Nemours/Alfred I. duPont
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo di questo registro è raccogliere informazioni su individui con nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (chiamato anche MOPDII) e altre forme di nanismo primordiale microcefalico. Il registro consentirà studi dettagliati sulla storia naturale del MOPD II e delle condizioni associate. Il team dello studio spera che l'identificazione dei fattori di rischio consentirà trattamenti preventivi e quindi una migliore qualità della vita per le persone con queste diagnosi.
Questo studio è limitato alla revisione della cartella clinica, dopo aver ottenuto il consenso informato firmato. Non ci saranno ulteriori visite o tempo in clinica a causa della partecipazione a questo registro. Questo studio prevede solo la raccolta e la conservazione dei dati estratti dalla cartella clinica. Le registrazioni che possono essere richieste e riviste nell'ambito di questo studio includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo: valutazioni specialistiche, referti chirurgici, risultati di esami del sangue e delle urine, test genetici, radiografie, imaging TC/MRI/RMA. Non ci sono procedure speciali, visite o aspettative dell'individuo a seguito della partecipazione a questo registro. A nessuno verrà chiesto di sottoporsi a test specifici ai soli fini di questa ricerca.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Angela Duker, MS, CGC
- Numero di telefono: 302-651-4181
- Email: aduker@nemours.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Emily Longenecker, BS
- Numero di telefono: 302-298-7978
- Email: emily.longenecker@nemours.org
Luoghi di studio
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
- Reclutamento
- Nemours
-
Contatto:
- Angela Duker, MS, CGC
- Numero di telefono: 302-651-4181
- Email: aduker@nemours.org
-
Contatto:
- Emily Longenecker, BS
- Numero di telefono: 302-298-7978
- Email: emily.longenecker@nemours.org
-
Investigatore principale:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Gli individui con MOPDII, MOPDI/III, sindrome di Meier-Gorlin o tipi non classificati o strettamente correlati di nanismo primordiale microcefalico diagnosticati da un medico sono idonei per questo registro.
Criteri di esclusione:
- individui senza nanismo primordiale microcefalico o condizioni strettamente correlate
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratterizzazione della storia naturale di varie forme di nanismo primordiale
Lasso di tempo: 5 anni
|
I dati verranno raccolti al momento dell'arruolamento e nel tempo per consentire l'analisi delle preoccupazioni associate per tutta la durata della vita
|
5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Angela Duker, MS, Nemours
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Carcinoma
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Malattie del sistema endocrino
- Patologia
- Cisti
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie stomatognatiche
- Malattie ipotalamiche
- Malattie ossee
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Malattie della mascella
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Malattie ossee, endocrine
- Malattie ipofisarie
- Anomalie multiple
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Ipopituitarismo
- Cisti odontogene
- Cisti mascellari
- Cisti ossee
- Carcinoma, cellula basale
- Neoplasie, cellula basale
- Dwarfismo primordiale osteodisplastico microcefalico, Tipo II
- Sindrome di Meier-Gorlin
- Sindrome di Seckel 1
- Ritardo della crescita intrauterina, displasia metafisaria, ipoplasia surrenale congenita e anomalie genitali
- Sindrome di legno di Lowry
- Sindrome di Roifman
- Sindrome di LIG4
Altri numeri di identificazione dello studio
- MB001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .