Pierwotny rejestr karłowatości
Rejestr pierwotny w szpitalu dziecięcym Nemours/Alfred I. duPont
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Celem tego rejestru jest zebranie informacji o osobach z pierwotnym karłowatością mikrocefaliczną osteodysplastyczną typu II (zwanym także MOPDII) i innymi formami pierwotnego karłowatości mikrocefalicznej. Rejestr umożliwi szczegółowe badania historii naturalnej MOPD II i powiązanych schorzeń. Zespół badawczy ma nadzieję, że identyfikacja czynników ryzyka pozwoli na leczenie zapobiegawcze, a tym samym na lepszą jakość życia osób z tymi diagnozami.
To badanie ogranicza się do przeglądu wykresów, po uzyskaniu podpisanej świadomej zgody. Udział w tym rejestrze nie wiąże się z dodatkowymi wizytami ani czasem spędzonym w klinice. Badanie to obejmuje wyłącznie gromadzenie i przechowywanie danych pochodzących z dokumentacji medycznej. Dokumentacja, która może być wymagana i przeglądana w ramach tego badania, obejmuje między innymi: specjalistyczne oceny, raporty chirurgiczne, wyniki badań krwi i moczu, badania genetyczne, zdjęcia rentgenowskie, obrazowanie CT/MRI/MRA. Nie ma żadnych specjalnych procedur, wizyt ani oczekiwań jednostki w wyniku uczestnictwa w tym rejestrze. Nikt nie zostanie poproszony o wykonanie jakichkolwiek konkretnych testów wyłącznie do celów tych badań.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Angela Duker, MS, CGC
- Numer telefonu: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Emily Longenecker, BS
- Numer telefonu: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Lokalizacje studiów
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Stany Zjednoczone, 19803
- Rekrutacyjny
- Nemours
-
Kontakt:
- Angela Duker, MS, CGC
- Numer telefonu: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
-
Kontakt:
- Emily Longenecker, BS
- Numer telefonu: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
-
Główny śledczy:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Do tego rejestru kwalifikują się osoby z MOPDII, MOPDI/III, zespołem Meiera-Gorlina lub niesklasyfikowanymi lub blisko spokrewnionymi typami pierwotnego karłowatości mikrocefalicznej, zdiagnozowanymi przez lekarza.
Kryteria wyłączenia:
- osoby bez pierwotnego karłowatości mikrocefalicznej lub blisko spokrewnionych schorzeń
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka historii naturalnej różnych form karłowatości pierwotnej
Ramy czasowe: 5 lat
|
Dane będą gromadzone podczas rejestracji i z biegiem czasu, aby umożliwić analizę powiązanych problemów przez cały okres życia
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Angela Duker, MS, Nemours
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Rak
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Choroby układu hormonalnego
- Choroba
- Cysty
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby podwzgórza
- Choroby kości
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Choroby kości, endokrynologiczne
- Choroby przysadki
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby kości, rozwojowe
- Niedoczynność przysadki
- Torbiele zębopochodne
- Torbiele szczęki
- Torbiele kostne
- Rak, podstawnokomórkowy
- Nowotwory, komórki podstawne
- MILLOCEFALICZNY OSTEODYSPLASTY PRIMORDIALNY KARFIZM, Typ II
- Zespół Meier-Gorlin
- Zespół Seckel 1
- Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dysplazja metafizyczna, hipoplazja nadnerczy wrodzona i anomalie narządów płciowych
- Zespół Lowry Wood
- Zespół Roifmana
- Zespół LIG4
Inne numery identyfikacyjne badania
- MB001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .