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原始侏儒症登记处

2025年9月25日 更新者：Angela Duker、Nemours Children's Clinic

Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院原始登记处

该登记处的目的是收集有关患有 II 型小头畸形骨发育不良原始侏儒症（也称为 MOPDII）和其他形式的小头原始侏儒症的个人的信息。 研究小组希望通过建立这个登记表来更多地了解这些情况并改善对患者的护理。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

该登记处的目的是收集有关患有 II 型小头畸形骨发育不良原始侏儒症（也称为 MOPDII）和其他形式的小头原始侏儒症的个人的信息。 该注册表将能够对 MOPD II 和相关条件进行详细的自然历史研究。 研究小组希望通过识别风险因素进行预防性治疗，从而提高患有这些诊断的个体的生活质量。

本研究仅限于图表审查，在获得签署知情同意书后。 由于参与此登记，不会有额外的访问或时间在诊所。 本研究仅涉及从病历中提取的数据的收集和存储。 作为本研究的一部分，可能要求和审查的记录包括但可能不限于：专家评估、手术报告、血液和尿液检查结果、基因检测、X 射线、CT/MRI/MRA 成像。 参与此注册表不会对个人造成任何特殊程序、访问或期望。 不会要求任何人仅出于本研究的目的进行任何特定测试。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、美国、19803
        • 招聘中
        • Nemours
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Angela Duker, MS, CGC

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何年龄段患有小头畸形原始侏儒症或密切相关病症的任何人

描述

纳入标准：

  • 经医疗提供者诊断患有 MOPDII、MOPDI/III、Meier-Gorlin 综合征或未分类或密切相关类型的小头畸形原始侏儒症的个人有资格参加此登记。

排除标准：

  • 没有小头畸形原始侏儒症或密切相关病症的个体

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：其他

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
各种形式的原始侏儒症的自然史特征
大体时间：5年
数据将在注册时收集，并随着时间的推移收集，以便分析整个生命周期中的相关问题
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Nemours Children's Clinic

合作者

Potentials Foundation
Walking with Giants Foundation

调查人员

  • 首席研究员：Angela Duker, MS、Nemours

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2008年3月11日

初级完成 (估计的)

2030年1月1日

研究完成 (估计的)

2030年1月1日

研究注册日期

首次提交

2020年9月23日

首先提交符合 QC 标准的

2020年9月23日

首次发布 (实际的)

2020年9月29日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年10月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年9月25日

最后验证

2025年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • MB001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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