Реестр изначальной карликовости
Первобытный регистр в детской больнице Немура / Альфреда Дюпона
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Целью этого реестра является сбор информации о лицах с микроцефальной остеодиспластической первичной карликовостью II типа (также называемой MOPDII) и другими формами микроцефальной первичной карликовости. Реестр позволит проводить подробные исследования естественного течения MOPD II и связанных с ним состояний. Исследовательская группа надеется, что выявление факторов риска позволит провести профилактическое лечение и, следовательно, улучшить качество жизни людей с такими диагнозами.
Это исследование ограничено обзором карт после получения подписанного информированного согласия. Никаких дополнительных посещений или времени в клинике из-за участия в этом регистре не будет. Это исследование предполагает только сбор и хранение данных, извлеченных из медицинской карты. Записи, которые могут быть запрошены и рассмотрены в рамках этого исследования, включают, помимо прочего: оценки специалистов, хирургические отчеты, результаты анализов крови и мочи, генетическое тестирование, рентгеновские снимки, изображения КТ/МРТ/МРА. Никаких особых процедур, посещений или ожиданий человека в результате участия в этом реестре не существует. Никому не будет предложено пройти какое-либо конкретное тестирование исключительно для целей этого исследования.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Angela Duker, MS, CGC
- Номер телефона: 302-651-4181
- Электронная почта: aduker@nemours.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Emily Longenecker, BS
- Номер телефона: 302-298-7978
- Электронная почта: emily.longenecker@nemours.org
Места учебы
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
- Рекрутинг
- Nemours
-
Контакт:
- Angela Duker, MS, CGC
- Номер телефона: 302-651-4181
- Электронная почта: aduker@nemours.org
-
Контакт:
- Emily Longenecker, BS
- Номер телефона: 302-298-7978
- Электронная почта: emily.longenecker@nemours.org
-
Главный следователь:
- Angela Duker, MS, CGC
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Лица с MOPDII, MOPDI/III, синдромом Мейера-Горлина или неклассифицированными или близкородственными типами микроцефальной первичной карликовости, диагностированной медицинским работником, имеют право на участие в этом реестре.
Критерий исключения:
- лица без микроцефальной первичной карликовости или близкородственных состояний
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеристика естественного течения различных форм первобытной карликовости
Временное ограничение: 5 лет
|
Данные будут собираться при зачислении и с течением времени, чтобы можно было анализировать связанные проблемы на протяжении всей жизни.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Angela Duker, MS, Nemours
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Карцинома
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Заболевания эндокринной системы
- Болезнь
- Кисты
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Стоматогнатические заболевания
- Гипоталамические заболевания
- Заболевания костей
- Неопластические синдромы, наследственные
- Заболевания челюсти
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Пороки развития коры I группы
- Пороки развития коры
- Пороки развития нервной системы
- Болезни костей, эндокринные
- Гипофизарные заболевания
- Аномалии, Множественные
- Болезни костей, развитие
- Гипопитуитаризм
- Одонтогенные кисты
- Кисты челюсти
- Костные кисты
- Карцинома, базально-клеточная
- Новообразования, Базально-клеточный
- Микроцефалический остеодиспластический изначальный карлизм, тип II
- Мейер-Горлин Синдром
- Синдром Секкеля 1
- Задержка внутриутробного роста, метафизарная дисплазия, врожденная гипоплазия надпочечников и генитальные аномалии
- Синдром Лоури Вуд
- Синдром Ройфмана
- Синдром Лиг4
Другие идентификационные номера исследования
- MB001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .