Registro de Nanismo Primordial
Registro Primordial no Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo deste registro é coletar informações sobre indivíduos com Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (também chamado de MOPDII) e outras formas de nanismo primordial microcefálico. O registro permitirá estudos detalhados da história natural do MOPD II e condições associadas. A equipe do estudo espera que a identificação dos fatores de risco permita tratamentos preventivos e, assim, uma melhor qualidade de vida para indivíduos com esses diagnósticos.
Este estudo limita-se à revisão de prontuários, após obtenção do consentimento informado assinado. Não haverá visitas adicionais ou tempo na clínica devido à participação neste registro. Este estudo envolve apenas a coleta e armazenamento de dados extraídos do prontuário. Os registros que podem ser solicitados e revisados como parte deste estudo incluem, entre outros: avaliações de especialistas, relatórios cirúrgicos, resultados de exames de sangue e urina, testes genéticos, raios-x, tomografia computadorizada/ressonância magnética/ressonância magnética. Não há procedimentos especiais, visitas ou expectativas do indivíduo como resultado da participação neste registro. Ninguém será solicitado a fazer nenhum teste específico apenas para os propósitos desta pesquisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Angela Duker, MS, CGC
- Número de telefone: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
Estude backup de contato
- Nome: Emily Longenecker, BS
- Número de telefone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
Locais de estudo
-
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Recrutamento
- Nemours
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Contato:
- Angela Duker, MS, CGC
- Número de telefone: 302-651-4181
- E-mail: aduker@nemours.org
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Contato:
- Emily Longenecker, BS
- Número de telefone: 302-298-7978
- E-mail: emily.longenecker@nemours.org
-
Investigador principal:
- Angela Duker, MS, CGC
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com MOPDII, MOPDI/III, síndrome de Meier-Gorlin ou tipos não classificados ou intimamente relacionados de nanismo primordial microcefálico diagnosticados por um médico são elegíveis para este registro.
Critério de exclusão:
- indivíduos sem nanismo primordial microcefálico ou condições intimamente relacionadas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterização da história natural de várias formas de nanismo primordial
Prazo: 5 anos
|
Os dados serão coletados na inscrição e ao longo do tempo, para permitir a análise das preocupações associadas ao longo da vida útil
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Angela Duker, MS, Nemours
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Cistos
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças estomatognáticas
- Doenças hipotalâmicas
- Doenças ósseas
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Doenças dos maxilares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças Ósseas Endócrinas
- Doenças da Hipófise
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Hipopituitarismo
- Cistos Odontogênicos
- Cistos Mandibulares
- Cistos Ósseos
- Carcinoma Basocelular
- Neoplasias Basocelulares
- Anão primordial osteodisplásico microcefalico, Tipo II
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Síndrome de Seckel 1
- Retardo de crescimento intra -uterino, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalias genitais
- Síndrome de madeira de Lowry
- Síndrome de Roifman
- Síndrome do LIG4
Outros números de identificação do estudo
- MB001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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