フリードライヒ運動失調症の参加者の治療に対するバチキノンの有効性と安全性を評価するための研究 (MOVE-FA)
2026年4月8日 更新者：PTC Therapeutics
フリードライヒ運動失調症（MOVE-FA）の治療におけるバチキノンの有効性と安全性を評価するための非盲検延長による無作為化、パラレルアーム、二重盲検、プラセボ対照研究
この研究の主な目的は、フリードライヒ運動失調症 (FA) の参加者におけるバチキノンの有効性 (修正フリードライヒ運動失調評価尺度 [mFARS] を使用) と安全性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
二重盲検のプラセボ対照段階では、参加者はベースラインのmFARSスコアによって階層化されます（
一次有効性分析は、7 歳から 21 歳までの参加者の mFARS スコアのベースラインからの変化に基づきます。 治療の有効性と安全性を調査するために、21 歳以上の約 20 人の参加者が追加で無作為に割り付けられ、合計約 126 人の参加者になります。
研究の種類
介入
入学 (実際)
146
段階
- フェーズ2
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32608
- University of Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33612
- University of South Florida
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Roma、イタリア、00165
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' IRCCS
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Victoria
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Parkville、Victoria、オーストラリア、3052
- Murdoch Children's Research Institute
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T1C5
- CHU Sainte-Justine
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Montreal、Quebec、カナダ、H2X 0A9
- Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l'Université de Montreal (CRCHUM)
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Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Unidad de Enfermedades Neuromusculares
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Tübingen、ドイツ、72076
- Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE)
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Auckland、ニュージーランド、1023
- CBR Neurogenetic Research Clinic, University of Auckland
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Paris、フランス、75646
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Institut du Cerveau (Paris Brain Institute)
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São Paulo、ブラジル、13083-887
- University of Campinas (UNICAMP) - School of Medical Sciences, Dept of Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
7年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -ベースラインでのmFARSが20以上から70以下
- 介助の有無にかかわらず、1 分間で少なくとも 10 フィート移動できる必要があります (車椅子ではない場合)。
- -フリードライヒ運動失調症の診断（フラタキシン[FXN]遺伝子のイントロン-1のグアニン-アデニン-アデニン[GAA]リピート拡張のホモ接合体）、臨床試験で確認（注：GAAリピートのサイズは適格性に必要ありません）
- -研究手順に従うことに同意する。 18歳（または同意年齢）未満の参加者の場合、参加者の親/法定後見人は、頻繁かつ長期のフォローアップの必要性を含め、研究の要件に従うことに同意する必要があります。参加者の親権を持つ親/法定後見人は、参加者が研究に登録することに同意する必要があります。
- -スクリーニング時とベースライン時のmFARSの差が4ポイント以下。
- -ベースライン訪問の30日前および研究期間中、抗凝固薬およびアスピリン（81 mgを含む）を控えることができる必要があります。抗凝固薬の中止の可能性がある場合は、監視し、専門医 (心臓専門医、神経内科医、血液専門医など) が指示する必要があり、中止については処方医が記録します。
- -強力なシトクロムP450（CYP）3A4誘導剤/阻害剤（ケトコナゾール、リファンピン、セントジョンズワート、グレープフルーツジュース、またはグレープフルーツ製品など）を少なくとも30日間控えることができる必要があります登録前
- カプセルを飲み込めること
- -出産の可能性のある男性と女性は、同意が署名されてから治験薬の最終投与または早期終了の訪問の30日後まで、効果的な避妊方法を喜んで使用する必要があります。 男性参加者は、研究中および研究薬の最終投与または早期終了の訪問後少なくとも30日間は精子を提供しないことに同意する必要があります。
除外基準:
- 点突然変異または欠失またはその他の非GAA拡大突然変異を有するFAの臨床診断を受けた個人
- バチキノンによる以前の治療
- バチキノン、ゴマ油、ゼラチン（ウシおよび/またはブタ）、二酸化チタン、または酸化鉄に対するアレルギー
- 駆出率
- スクリーニング時のコントロール不良の糖尿病（糖化ヘモグロビン [HbA1c] >7.0%）
- -コロンビア自殺重症度評価尺度（C-SSRS）に基づく現在の自殺念慮がある スクリーニング前の3か月以内、またはベースライン訪問時のスクリーニングとベースラインの間、または昨年のスクリーニング訪問時またはスクリーニングとベースラインの間の自殺行動ベースライン訪問
- 妊娠中または授乳中の参加者、または適切な避妊方法に従うことを望まない性的に活発な参加者; -出産の可能性のある女性は、スクリーニング時およびベースライン訪問中に妊娠検査が陰性でなければなりません
- -アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）またはアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）≥2 *スクリーニング時の正常上限（ULN）
- -国際正規化比（INR）≥1.5 *スクリーニング時のULNまたは臨床的に重要な（CS）出血、研究者によって決定された
- -血清クレアチニン≧1.5 *スクリーニング時のULN
- -研究結果を混乱させる可能性のある併存症（例えば、脂肪吸収不良症候群、他のミトコンドリア障害）研究者の意見
- -他の介入臨床試験への参加、またはベースライン訪問前の60日以内に他の臨床試験で治験薬を受け取った。 参加者は、60 日間の除外期間が経過した後に再スクリーニングされる場合があります。
- -介入的コエンザイムQ10（CoQ10）、ビタミンE、または承認されたまたは承認されていないFAの薬物の併用 スクリーニング訪問の30日以内。 これらの禁止された薬は、スクリーニング訪問時に中止できます。この場合、mFARS評価を繰り返して、中止後最低30日後に包含資格を確認する必要があり、中止後の訪問からベースライン訪問まで評価されたmFARSの差は4ポイント以下でなければなりません.
- スクリーニングの30日前および研究中の違法薬物の使用は禁止されています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：バチキノン
参加者は、12 歳以上で体重が 25 キログラム (kg) の場合は 200 ミリグラム (mg) を 1 日 3 回 (TID) 経口で、または 12 歳以上の場合は 400 mg を経口で 1 日 3 回 (TID) の用量でバチキノン カプセルを受け取ります。または、プラセボ対照段階では 72 週間、非盲検延長段階では 24 週間、体重が 25 kg 以上である。
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バチキノンは、アームで指定された用量とスケジュールに従って投与されます。
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プラセボコンパレーター：プラセボ
参加者は、バチキノン（年齢と体重あたり）に一致するプラセボを受け取ります プラセボ対照段階で72週間経口TIDおよびバチキノンを200 mg経口TIDの用量で受け取る 年齢が12歳で体重が25 kgまたは400 mgの場合、経口非盲検延長段階で 24 週間以上 12 歳および/または体重が 25 kg 以上の場合は TID。
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バチキノンは、アームで指定された用量とスケジュールに従って投与されます。
プラセボは、腕に指定されたスケジュールに従って投与されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインからのmFARSスコアの変化（第72週） - 修正intent-to-treat（mITT）解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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mFARSは93項目からなる尺度であり、FARSの神経学的構成要素で構成されています。
各項目について、対応する神経学的所見を分類する回答があり、スコアは0から3、4、または5の範囲で、0は正常、数字が大きいほど障害が大きいことを示します。
各サブスケールの総mFARSスコア：球麻痺（0～5）、上肢協調運動（0～36）、下肢協調運動（0～16）、および立位安定性（0～36）。
mFARS総合スコアは、全4つのサブスケールの合成スコアであり、0（正常）から93（障害が大きい）の範囲です。
スコアが低いほど、神経学的機能が良好であることを示します。
欠損データは、パターンミックスモデルによる多重代入法を用いて補完されました。
最小二乗平均（LS）と標準誤差（SE）は、混合モデル反復測定法（MMRM）を用いて計算されました。
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ベースライン、72週目
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第72週におけるmFARSスコアのベースラインからの変化 - 治療意図解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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mFARSは93項目からなるスケールであり、FARSの神経学的構成要素で構成されています。
各項目について、対応する神経学的所見を分類する回答があり、スコアは0から3、4、または5の範囲で、0は正常、数字が大きいほど障害が大きいことを示します。
各サブスケールの合計mFARSスコア：球麻痺（0〜5）、上肢協調運動（0〜36）、下肢協調運動（0〜16）、立位安定性（0〜36）。
mFARS総合スコアは、全4サブスケールの複合スコアであり、0（正常）から93（障害が大きい）の範囲です。
スコアが低いほど、神経学的機能が良好であることを意味します。
欠損データは、パターンミックスモデル多重代入法を用いて補完されました。
LS平均とSEは、MMRMを用いて計算されました。
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ベースライン、72週目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインからの変更：フリードライヒ失調症評価尺度日常生活動作（FARS-ADL）スコア（72週時点）- mITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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FARSのADLコンポーネントには、9つのサブスケールが含まれています：発話、嚥下、食事の切り分けと食器の取り扱い、着衣、個人衛生、転倒、歩行、座位姿勢の質、膀胱機能。
これらの各サブスケールは、0=正常から4=重度の障害／活動を自力で行えないまでの5段階で評価され、合計スコアは0から36点となり、スコアが高いほど障害／依存度が高いことを示します。
欠損データは、パターンミックスモデルによる多重代入法を用いて補完されました。
LS平均値と標準誤差は、MMRMを用いて算出されました。
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ベースライン、72週目
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72週時点でのFARS-ADLスコアのベースラインからの変化 - ITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週
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FARSのADLコンポーネントは、9つのサブスケールを含みます：発話、嚥下、食べ物の切り分けと食器の扱い、着衣、個人衛生、転倒、歩行、座位姿勢の質、および膀胱機能。
これらの各サブスケールは、0＝正常から4＝重度の障害／活動を独立して行えないまでの5段階尺度で評価され、合計可能スコアは0から36で、高いスコアはより大きな障害／依存性を示します。
欠損データは、パターンミックスモデルによる多重代入法を用いて補完されました。
LS平均と標準誤差は、MMRMを用いて計算されました。
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ベースライン、72週
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第72週における1分間歩行試験（1MWT）のベースラインからの変化 - mITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週
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1MWTは、1分間の最大歩行速度を測定することにより、機能的能⼒、歩行持久⼒、バランス、筋パフォーマンスを測定するための時間制限付きパフォーマンステストです。
参加者は、走らずにできるだけ速く1分間歩くよう指示されました。
歩行終了時に最大歩行速度を測定し、距離を記録しました。
参加者が歩いた距離のベースラインからの平均変化が報告されています。
欠損データは、パターンミックスモデル多重代入法を用いて補完されました。
LS平均値と標準誤差は、MMRMを用いて計算されました。
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ベースライン、72週
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ベースラインからの変化：第72週時点の1MWT - ITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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1MWTは、1分間の最大歩行速度を測定することで、機能的適性、歩行耐久性、バランス、筋パフォーマンスを評価するために使用される時間測定パフォーマンステストです。
参加者は、走らずに1分間できるだけ速く歩くように指示されました。
最大歩行速度は歩行完了時に測定され、距離が記録されました。
参加者が歩いた距離のベースラインからの平均変化が報告されています。
欠損データはパターンミックスモデル多重代入法を用いて補完されました。
LS平均と標準誤差はMMRMを用いて算出されました。
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ベースライン、72週目
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28日あたりの転倒回数（全24週間期間）- mITT解析セット
時間枠：第1週～24週、第25週～48週、および第49週～72週
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各参加者は、転倒の日時を含む転倒記録を維持することが求められました。
世界保健機関（WHO）が定義する「意図的に家具、壁、その他の物体に休むために姿勢を変えることを除き、地面、床、またはその他の低いレベルに不注意で静止する状態」としての転倒が報告されました。
特定の期間における28日あたりの転倒回数は、その期間中の転倒回数を期間の日数で割り、28を乗じて算出されました。
歩行能力喪失初回訪問時以降に発生した転倒は、分析から除外されました。
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第1週～24週、第25週～48週、および第49週～72週
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24週間ごとの28日あたりの転倒回数 - ITT解析セット
時間枠：週1-24、週25-48、週49-72
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各参加者は転倒記録を維持する必要があり、各転倒の日時が含まれていました。
世界保健機関によって「意図的に家具、壁、または他の物体に休むために姿勢を変えることを除き、不注意に地面、床、または他の低いレベルに休むこと」と定義された転倒が報告されました。 特定の期間における28日あたりの転倒回数は、期間中の転倒回数を期間の日数で割り、28を乗じて計算されました。 歩行能力喪失初回訪問当日以降に発生した転倒は、分析から除外されました。 |
週1-24、週25-48、週49-72
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインからの変化：72週時点におけるmFARS立位安定性サブスケール - mITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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mFARSは93項目の尺度であり、FARSの神経学的構成要素で構成されています。
各項目について、対応する神経学的所見を分類する回答があり、スコアは0から3、4、または5の範囲で、0は正常、高い数字はより大きな障害を示します。
mFARSの直立安定性サブスケールには、以下の項目が含まれます：1. 座った姿勢（スコア：0〜4）；2a. 足を開いて目を開けた立ち姿勢（スコア：0〜4）；2b. 足を開いて目を閉じた立ち姿勢（スコア：0〜4）；3a. 足を揃えて目を開けた立ち姿勢（スコア：0〜4）；3b. 足を揃えて目を閉じた立ち姿勢（スコア：0〜4）；4. タンデムスタンス（スコア：0〜4）；5. 利き足での立ち姿勢（スコア：0〜4）；6. タンデム歩行（スコア：0〜3）；7. 歩行（スコア：0〜5）。
直立安定性サブスケールの合計スコアは、0（正常）から36（より大きな障害）の範囲です。
スコアが低いほど、神経学的機能が良好であることを示します。
欠測データは、パターンミックスモデル多重代入法を用いて代入されました。
LS平均とSEは、MMRMを用いて計算されました。
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ベースライン、72週目
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ベースラインからの変更（mFARS立位安定性サブスケール、72週目）-ITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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mFARSは93項目からなるスケールであり、FARSの神経学的要素で構成されています。
各項目について、対応する神経学的所見を分類し、0から3、4、または5のスコアで評価します。0は正常を示し、数値が高いほど障害が大きいことを示します。
mFARSの立位安定性サブスケールには以下の項目が含まれます：1. 座位姿勢（スコア：0～4）；2a.
足を開いた状態での立位、目を開けて（スコア：0～4）；2b.
足を開いた状態での立位、目を閉じて（スコア：0～4）；3a.
足を揃えた状態での立位、目を開けて（スコア：0～4）；3b.
足を揃えた状態での立位、目を閉じて（スコア：0～4）；4. タンデム立位（スコア：0～4）；5. 利き足での立位（スコア：0～4）；6. タンデム歩行（スコア：0～3）；7. 歩行（スコア：0～5）。
立位安定性サブスケールの合計スコアは、0（正常）から36（障害が大きい）の範囲です。
スコアが低いほど神経学的機能が良好です。
欠測データはパターンミックスモデルによる多重代入法を用いて補完されました。
LS平均と標準誤差はMMRMを用いて算出されました。
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ベースライン、72週目
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72週時点の修正疲労影響尺度（MFIS）スコアのベースラインからの変化 - mITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週
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MFISは、多くの神経疾患で使用されている21項目の信頼性と妥当性が確認された評価尺度です。
これは、多発性硬化症生活の質インベントリの一部であるFatigue Impact Scaleを修正したものです。
各項目は0（まったくない）から4（ほとんどいつも）の尺度で採点されました。
総合スコアはすべての項目のスコアの合計であり、0（疲労の影響なし）から84（ほとんどいつも疲労の影響を受ける）の範囲でした。
スコアが高いほど、参加者の機能に対する疲労の影響が大きいことを示していました。
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ベースライン、72週
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ベースラインからのMFISスコアの変化（72週時点）- ITT解析セット
時間枠：ベースライン、72週目
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MFISは、多くの神経疾患で使用されている21項目の信頼性が高く検証された評価尺度です。
これは、多発性硬化症生活の質目録の一部であるFatigue Impact Scaleの修正版です。
各項目は0（決してない）から4（ほとんど常にある）の尺度で採点されました。
総合スコアは全ての項目のスコアの合計で、0（疲労の影響なし）から84（疲労にほとんど常に影響される）の範囲でした。
スコアが高いほど、参加者の機能に対する疲労の影響が大きいことを示しています。
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ベースライン、72週目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年12月17日
一次修了 (実際)
2023年4月4日
研究の完了 (実際)
2023年10月2日
試験登録日
最初に提出
2020年9月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年9月30日
最初の投稿 (実際)
2020年10月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月8日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PTC743-NEU-003-FA
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。