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Un estudio para evaluar la eficacia y la seguridad de la vatiquinona para el tratamiento de participantes con ataxia de Friedreich (MOVE-FA)

8 de abril de 2026 actualizado por: PTC Therapeutics

Un estudio aleatorizado, de brazos paralelos, doble ciego, controlado con placebo con extensión abierta para evaluar la eficacia y seguridad de la vatiquinona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (MOVE-FA)

El objetivo principal del estudio es evaluar la eficacia (utilizando la Escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada [mFARS]) y la seguridad de la vatiquinona en participantes con ataxia de Friedreich (FA).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Durante la fase doble ciego controlada con placebo, los participantes se estratificarán según la puntuación mFARS inicial (

El análisis de eficacia principal se basará en el cambio desde el inicio en la puntuación mFARS de los participantes de entre 7 y 21 años. Para explorar la eficacia y la seguridad del tratamiento, se asignarán al azar aproximadamente 20 participantes adicionales mayores de 21 años para un total de aproximadamente 126 participantes.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

146

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tübingen, Alemania, 72076
        • Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE)
  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil, 13083-887
        • University of Campinas (UNICAMP) - School of Medical Sciences, Dept of Neurology
  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T1C5
        • CHU Sainte-Justine
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2X 0A9
        • Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l'Université de Montreal (CRCHUM)
  • España
      • Barcelona, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Unidad de Enfermedades Neuromusculares
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
        • University of Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • University of South Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Francia
      • Paris, Francia, 75646
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, Institut du Cerveau (Paris Brain Institute)
  • Italia
      • Roma, Italia, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' IRCCS
  • Nueva Zelanda
      • Auckland, Nueva Zelanda, 1023
        • CBR Neurogenetic Research Clinic, University of Auckland

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • mFARS ≥20 a ≤70 al inicio
  • Debe poder deambular al menos 10 pies en 1 minuto con o sin ayuda (sin silla de ruedas)
  • Diagnóstico de ataxia de Friedreich (homocigoto para la expansión repetida de guanina-adenina-adenina [GAA] en el intrón-1 del gen de la frataxina [FXN]), confirmado por pruebas clínicas (Nota: el tamaño de la repetición GAA no es necesario para la elegibilidad)
  • Consentimiento para cumplir con los procedimientos del estudio. Para los participantes menores de 18 años (o edad de consentimiento), los padres/tutores legales del participante deben aceptar cumplir con los requisitos del estudio, incluida la necesidad de un seguimiento frecuente y prolongado; los padres/tutores legales con custodia del participante deben dar su consentimiento para que el participante se inscriba en el estudio.
  • Diferencia en el mFARS en la selección y al inicio de no más de 4 puntos.
  • Debe poder abstenerse de anticoagulantes y cualquier aspirina (incluidos 81 mg) durante los 30 días anteriores a la visita inicial y durante la duración del estudio; cualquier posible suspensión de los anticoagulantes debe ser monitoreada e indicada por un especialista (por ejemplo, cardiólogo, neurólogo o hematólogo) y el médico prescriptor anotará la suspensión.
  • Debe poder abstenerse de inductores/inhibidores potentes del citocromo P450 (CYP) 3A4 (por ejemplo, ketoconazol, rifampicina, hierba de San Juan, jugo de toronja o cualquier producto de toronja) durante al menos 30 días antes de la inscripción
  • Debe poder tragar cápsulas.
  • Los hombres y las mujeres en edad fértil deben estar dispuestos a utilizar un método anticonceptivo eficaz desde el momento en que se firma el consentimiento hasta 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio o de la visita de terminación anticipada. Los participantes masculinos deben aceptar no donar esperma durante el estudio y durante al menos 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio o de la visita de terminación anticipada.

Criterio de exclusión:

  • Individuos con diagnóstico clínico de FA que tienen mutaciones puntuales o deleciones u otras mutaciones de expansión no GAA
  • Tratamiento previo con vatiquinona
  • Alergia a vatiquinona, aceite de sésamo, gelatina (bovina y/o porcina), dióxido de titanio u óxido de hierro rojo
  • Fracción de eyección
  • Diabetes no controlada (hemoglobina glicosilada [HbA1c] >7,0 %) en el momento de la selección
  • Tiene ideación suicida actual basada en la Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia (C-SSRS) dentro de los 3 meses anteriores a la selección o entre la selección y el inicio en la visita inicial o comportamiento suicida en el último año en la visita de selección o entre la selección y el inicio en el visita de referencia
  • Participantes embarazadas o lactantes o aquellas participantes sexualmente activas que no estén dispuestas a cumplir con los métodos anticonceptivos adecuados; las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y durante la visita inicial
  • Aspartato aminotransferasa (AST) o alanina aminotransferasa (ALT) ≥2 * límite superior normal (LSN) en el momento de la selección
  • Razón internacional normalizada (INR) ≥1,5 * ULN en el momento de la selección o sangrado clínicamente significativo (CS), según lo determine el investigador
  • Creatinina sérica ≥1,5 * ULN en el momento de la selección
  • Comorbilidades que pueden confundir los resultados del estudio (por ejemplo, síndrome de malabsorción de grasas, otro trastorno mitocondrial) en opinión del investigador
  • Participación en cualquier otro ensayo clínico de intervención o recibido cualquier fármaco en investigación en cualquier otro ensayo clínico dentro de los 60 días anteriores a la visita inicial. Los participantes pueden volver a ser evaluados después de que haya pasado el período de exclusión de 60 días.
  • Uso concomitante de coenzima Q10 de intervención (CoQ10), vitamina E o cualquier medicamento aprobado o no aprobado para la FA dentro de los 30 días anteriores a la visita de selección. Estos medicamentos prohibidos pueden suspenderse en la visita de selección; si este es el caso, la evaluación mFARS debe repetirse para confirmar la elegibilidad de inclusión después de un mínimo de 30 días posteriores a la interrupción y no debe haber más de 4 puntos de diferencia en mFARS evaluados desde la visita posterior a la interrupción hasta la visita inicial .
  • Está prohibido el uso de drogas ilícitas 30 días antes de la selección y durante el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Vatiquinona
Los participantes recibirán una cápsula de vatiquinona en una dosis de 200 miligramos (mg) por vía oral 3 veces al día (TID) si tienen ˂12 años de edad y pesan ˂25 kilogramos (kg) o 400 mg por vía oral TID si tienen ≥12 años de edad y/ o con un peso ≥25 kg durante 72 semanas durante la fase controlada con placebo y durante 24 semanas durante la fase de extensión de etiqueta abierta.
Droga: Vatiquinona
La vatiquinona se administrará por dosis y horario especificado en el brazo.
Comparador de placebos: Placebo
Los participantes recibirán placebo equivalente a vatiquinona (por edad y peso) por vía oral tres veces al día durante 72 semanas durante la fase controlada con placebo y vatiquinona en una dosis de 200 mg por vía oral tres veces al día si tienen menos de 12 años y pesan menos de 25 kg o 400 mg por vía oral. TID si ≥12 años de edad y/o peso ≥25 kg durante 24 semanas durante la fase de extensión abierta.
Droga: Vatiquinona
La vatiquinona se administrará por dosis y horario especificado en el brazo.
Droga: Placebo
El placebo se administrará según el programa especificado en el brazo.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio Desde el Valor Inicial en la Puntuación mFARS en la Semana 72 - Conjunto de Análisis de Intención de Tratar Modificado (mITT)
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 72
La mFARS es una escala de 93 ítems; compuesta por el componente neurológico de la FARS. Para cada ítem, las respuestas categorizan el hallazgo neurológico correspondiente, con una puntuación que va de 0 a 3, 4 o 5, donde 0 es normal y los números más altos indican un mayor deterioro. Puntuaciones totales de mFARS para cada subescala: bulbar (0 a 5), coordinación de miembros superiores (0 a 36), coordinación de miembros inferiores (0 a 16) y estabilidad en posición vertical (0 a 36). La puntuación total de mFARS fue una puntuación compuesta de las 4 subescalas, que va de 0 (normal) a 93 (mayor deterioro). Una puntuación más baja = mejor función neurológica. Los datos faltantes se imputaron utilizando un modelo de imputación múltiple de patrones mixtos. La media de mínimos cuadrados (LS) y el error estándar (SE) se calcularon utilizando medidas repetidas de modelo mixto (MMRM).
Baseline, Semana 72
Cambio desde el valor basal en la puntuación mFARS en la semana 72 - Conjunto de análisis por intención de tratar (ITT)
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 72
mFARS es una escala de 93 ítems; compuesta por el componente neurológico de FARS. Para cada ítem, las respuestas categorizan el hallazgo neurológico correspondiente, con una puntuación que va de 0 a 3, 4 o 5, siendo 0 normal y los números más altos indicativos de mayor deterioro. Puntuaciones totales de mFARS para cada subescala: bulbar (0 a 5), coordinación de miembros superiores (0 a 36), coordinación de miembros inferiores (0 a 16) y estabilidad en posición erguida (0 a 36). La puntuación total de mFARS fue una puntuación compuesta de las 4 subescalas, que va de 0 (normal) a 93 (mayor deterioro). Una puntuación más baja = mejor función neurológica. Los datos faltantes se imputaron mediante imputación múltiple con modelo de mezcla de patrones. La media LS y el EE se calcularon utilizando MMRM.
Baseline, Semana 72

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la puntuación de la Escala de Calificación de la Ataxia de Friedreich para las Actividades de la Vida Diaria (FARS-ADL) en la Semana 72 - Conjunto de análisis mITT
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 72
El componente ADL de la FARS incluye 9 subescalas: habla, deglución, cortar alimentos y manejar utensilios, vestirse, higiene personal, caídas, caminar, calidad de la posición sentada y función vesical. Cada una de estas subescalas se califica en una escala de 5 puntos donde 0=normal a 4=discapacidad grave/incapacidad para realizar la actividad de forma independiente, para una puntuación total posible de 0 a 36, donde puntuaciones más altas representan mayor discapacidad/dependencia. Los datos faltantes se imputaron utilizando imputación múltiple con modelo de mezcla de patrones. La media LS y el EE se calcularon utilizando MMRM.
Línea de base, Semana 72
Cambio Desde la Línea de Base en la Puntuación FARS-ADL en la Semana 72 - Conjunto de Análisis ITT
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 72
El componente ADL de la FARS incluye 9 subescalas: habla, deglución, cortar alimentos y manejar utensilios, vestirse, higiene personal, caídas, caminar, calidad de la posición sentada y función vesical. Cada una de estas subescalas se califica en una escala de 5 puntos donde 0=normal a 4=discapacidad grave/incapacidad para realizar la actividad de forma independiente, con una puntuación total posible de 0 a 36, donde puntuaciones más altas representan mayor discapacidad/dependencia. Los datos faltantes se imputaron mediante imputación múltiple con modelo de mezcla de patrones. La LS media y el EE se calcularon mediante MMRM.
Baseline, Semana 72
Cambio Desde el Valor Basal en la Prueba de Marcha de 1 Minuto (1MWT) en la Semana 72 - Conjunto de Análisis mITT
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 72
La prueba de marcha de 1 minuto (1MWT) es una prueba cronometrada de rendimiento que se utiliza para medir la capacidad funcional, la resistencia al caminar, el equilibrio y el rendimiento muscular mediante la medición de la velocidad máxima de marcha en 1 minuto. Se instruyó a los participantes a caminar lo más rápido posible durante 1 minuto sin correr. La velocidad máxima de marcha se midió al finalizar la caminata y se registró la distancia. Se informa el cambio medio respecto al valor basal en la distancia que caminó el participante. Los datos faltantes se imputaron utilizando un modelo mixto de patrones de imputación múltiple. La media de mínimos cuadrados (LS mean) y el error estándar (SE) se calcularon mediante MMRM.
Baseline, Semana 72
Cambio desde el valor basal en la prueba de marcha de 1 minuto (1MWT) en la semana 72 - Conjunto de análisis por intención de tratar (ITT)
Periodo de tiempo: Baseline, Semana 72
La prueba de rendimiento cronometrada 1MWT se utiliza para medir la capacidad funcional, la resistencia al caminar, el equilibrio y el rendimiento muscular mediante la medición de la velocidad máxima de marcha en 1 minuto. Se instruyó a los participantes para que caminaran lo más rápido posible durante 1 minuto sin correr. La velocidad máxima de marcha se midió al finalizar la caminata y se registró la distancia. Se informa el cambio medio respecto al valor inicial en la distancia que caminó el participante. Los datos faltantes se imputaron mediante un modelo de imputación múltiple de patrones mixtos. La media LS y el SE se calcularon utilizando MMRM.
Baseline, Semana 72
Número de Caídas por 28 Días en Cada Período de 24 Semanas - Conjunto de Análisis mITT
Periodo de tiempo: Semana 1-24, Semana 25-48 y Semana 49-72
Se requirió que cada participante mantuviera un registro de caídas, que incluía la fecha y la hora de cada caída.
Se informaron las caídas, definidas por la Organización Mundial de la Salud como "quedar inadvertidamente en reposo en el suelo, el piso u otro nivel inferior, excluyendo el cambio intencional de posición para descansar en muebles, pared u otros objetos".
El número de caídas por cada 28 días durante un intervalo de tiempo se calculó como el número de caídas durante el período dividido por el número de días durante el intervalo y multiplicado por 28.
Las caídas que ocurrieron en la primera visita de Pérdida de Ambulación o después de ella se excluyeron del análisis.
Semana 1-24, Semana 25-48 y Semana 49-72
Número de Caídas Cada 28 Días Durante Cada Período de 24 Semanas - Conjunto de Análisis ITT
Periodo de tiempo: Semana 1-24, Semana 25-48 y Semana 49-72
Se requirió que cada participante mantuviera un registro de caídas, que incluía la fecha y hora de cada caída. Se informaron las caídas definidas por la Organización Mundial de la Salud como "venir a descansar inadvertidamente en el suelo, el piso u otro nivel inferior, excluyendo el cambio intencional de posición para descansar en muebles, pared u otros objetos". El número de caídas por 28 días durante un intervalo de tiempo se calculó como el número de caídas durante el período dividido por el número de días durante el intervalo, y multiplicado por 28. Las caídas que ocurrieron en o después de la primera visita de Pérdida de Ambulación fueron excluidas del análisis.
Semana 1-24, Semana 25-48 y Semana 49-72

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el valor basal en la subescala de estabilidad en posición vertical de la mFARS en la semana 72 - Conjunto de análisis mITT
Periodo de tiempo: Línea base, semana 72
La mFARS es una escala de 93 ítems; compuesta por el componente neurológico de la FARS. Para cada ítem, las respuestas categorizan el hallazgo neurológico correspondiente, con una puntuación que oscila entre 0 y 3, 4 o 5, siendo 0 normal y los números más altos indicativos de un mayor deterioro. La subescala de Estabilidad en Posición Vertical de la mFARS incluye los siguientes ítems: 1. Postura sentada (puntuación: 0 a 4); 2a. Postura con los pies separados y los ojos abiertos (puntuación: 0 a 4); 2b. Postura con los pies separados y los ojos cerrados (puntuación: 0 a 4); 3a. Postura con los pies juntos y los ojos abiertos (puntuación: 0 a 4); 3b. Postura con los pies juntos y los ojos cerrados (puntuación: 0 a 4); 4. Postura en tándem (puntuación: 0 a 4); 5. Postura sobre el pie dominante (puntuación: 0 a 4); 6. Marcha en tándem (puntuación: 0 a 3); 7. Marcha (puntuación: 0 a 5). La puntuación total de la subescala de estabilidad en posición vertical oscila entre 0 (normal) y 36 (mayor deterioro). Una puntuación más baja = mejor función neurológica. Los datos faltantes se imputaron utilizando un modelo de imputación múltiple de mezcla de patrones. La media LS y el SE se calcularon utilizando MMRM.
Línea base, semana 72
Cambio Desde el Valor Basal en la Subescala de Estabilidad en Posición Vertical de la mFARS en la Semana 72 - Conjunto de Análisis ITT
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 72
La mFARS es una escala de 93 ítems; compuesta por el componente neurológico de la FARS. Para cada ítem, las respuestas categorizan el hallazgo neurológico correspondiente, con una puntuación que va de 0 a 3, 4 o 5, donde 0 es normal y los números más altos indican un mayor deterioro. La subescala de Estabilidad en Posición Vertical de la mFARS incluye los siguientes ítems: 1. Postura sentada (puntuación: 0 a 4); 2a. Postura con pies separados y ojos abiertos (puntuación: 0 a 4); 2b. Postura con pies separados y ojos cerrados (puntuación: 0 a 4); 3a. Postura con pies juntos y ojos abiertos (puntuación: 0 a 4); 3b. Postura con pies juntos y ojos cerrados (puntuación: 0 a 4); 4. Postura en tándem (puntuación: 0 a 4); 5. Postura sobre el pie dominante (puntuación: 0 a 4); 6. Marcha en tándem (puntuación: 0 a 3); 7. Marcha (puntuación: 0 a 5). La puntuación total de la subescala de estabilidad en posición vertical oscila entre 0 (normal) y 36 (mayor deterioro). Una puntuación más baja = mejor función neurológica. Los datos faltantes se imputaron mediante un modelo mixto de imputación múltiple de patrones. La media LS y el SE se calcularon utilizando MMRM.
Línea de base, Semana 72
Cambio desde la Línea de Base en la Puntuación de la Escala Modificada del Impacto de la Fatiga (MFIS) en la Semana 72 - Conjunto de Análisis mITT
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 72
La MFIS es un instrumento fiable y validado de 21 ítems que se ha utilizado en muchos trastornos neurológicos. Es una forma modificada de la Escala de Impacto de la Fatiga, un componente del Inventario de Calidad de Vida en la Esclerosis Múltiple. Cada ítem se puntuó en una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre). La puntuación total fue la suma de las puntuaciones de todos los ítems y osciló entre 0 (sin impacto de la fatiga) y 84 (casi siempre afectado por la fatiga). Las puntuaciones más altas indicaron un mayor impacto de la fatiga en la función del participante.
Línea de base, semana 72
Cambio desde el valor basal en la puntuación MFIS en la semana 72 - Conjunto de análisis ITT
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 72
La MFIS es un instrumento de 21 ítems, fiable y validado, que se ha utilizado en muchos trastornos neurológicos. Es una forma modificada de la Escala de Impacto de la Fatiga, un componente del Inventario de Calidad de Vida en Esclerosis Múltiple. Cada ítem se puntuó en una escala de 0 (nunca) a 4 (casi siempre). La puntuación total fue la suma de las puntuaciones de todos los ítems y osciló entre 0 (sin impacto de fatiga) y 84 (casi siempre afectado por la fatiga). Puntuaciones más altas indicaron un mayor impacto de la fatiga en la función del participante.
Línea de base, Semana 72

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de diciembre de 2020

Finalización primaria (Actual)

4 de abril de 2023

Finalización del estudio (Actual)

2 de octubre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de septiembre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de septiembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

6 de octubre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2026

Última verificación

1 de junio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PTC743-NEU-003-FA

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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