Friedreich 운동 실조증 환자의 치료를 위한 Vatiquinone의 효능 및 안전성을 평가하기 위한 연구 (MOVE-FA)
2026년 4월 8일 업데이트: PTC Therapeutics
프리드라이히 운동실조증(MOVE-FA) 치료를 위한 바티퀴논의 효능 및 안전성을 평가하기 위한 공개 확장을 통한 무작위, 평행군, 이중맹검, 위약 대조 연구
이 연구의 주요 목적은 프리드라이히 운동실조증(FA) 참가자에서 바티퀴논의 효능(수정된 프리드라이히 운동실조 등급 척도[mFARS] 사용)과 안전성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이중 맹검, 위약 대조 단계 동안 참가자는 기준 mFARS 점수(
1차 효능 분석은 7세에서 21세 사이의 참가자의 mFARS 점수 기준선에서 변화를 기반으로 합니다. 치료 효능 및 안전성을 알아보기 위해 21세 이상의 참가자 약 20명을 추가로 총 약 126명의 참가자에 대해 무작위로 배정합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
146
단계
- 2 단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Auckland, 뉴질랜드, 1023
- CBR Neurogenetic Research Clinic, University of Auckland
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Tübingen, 독일, 72076
- Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE)
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- UCLA
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32608
- University of Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- University of South Florida
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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São Paulo, 브라질, 13083-887
- University of Campinas (UNICAMP) - School of Medical Sciences, Dept of Neurology
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Unidad de Enfermedades Neuromusculares
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Roma, 이탈리아, 00165
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' IRCCS
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3T1C5
- CHU Sainte-Justine
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Montreal, Quebec, 캐나다, H2X 0A9
- Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l'Université de Montreal (CRCHUM)
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Paris, 프랑스, 75646
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Institut du Cerveau (Paris Brain Institute)
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Victoria
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Parkville, Victoria, 호주, 3052
- Murdoch Children's Research Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 베이스라인에서 mFARS ≥20 ~ ≤70
- 도움을 받거나 받지 않고 1분에 최소 10피트를 걸을 수 있어야 합니다(휠체어 아님).
- Friedreich 운동 실조증 진단(프라탁신[FXN] 유전자의 인트론-1에서 구아닌-아데닌-아데닌[GAA] 반복 확장에 대한 동형접합체), 임상 시험으로 확인됨(참고: 적격성을 위해 GAA 반복 크기는 필요하지 않음)
- 연구 절차 준수에 동의합니다. 18세(또는 동의 연령) 미만의 참가자의 경우, 참가자의 부모/법적 보호자는 빈번하고 장기적인 후속 조치의 필요성을 포함하여 연구의 요구 사항을 준수하는 데 동의해야 합니다. 참가자를 양육하는 부모/법적 보호자는 참가자가 연구에 등록하는 데 동의해야 합니다.
- 스크리닝 및 기준선에서 mFARS의 차이는 4점 이하입니다.
- 기준선 방문 전 30일 동안 및 연구 기간 동안 항응고제 및 모든 아스피린(81mg 포함)을 삼가할 수 있어야 합니다. 항응고제의 모든 가능한 중단은 전문가(예: 심장 전문의, 신경과 전문의 또는 혈액 전문의)가 모니터링하고 지시해야 하며 중단은 처방 의사가 기록할 것입니다.
- 등록 전 최소 30일 동안 강력한 시토크롬 P450(CYP) 3A4 유도제/억제제(예: 케토코나졸, 리팜핀, 세인트 존스 워트, 자몽 주스 또는 모든 자몽 제품)를 삼가할 수 있어야 합니다.
- 캡슐을 삼킬 수 있어야 합니다.
- 가임 남성과 여성은 동의서에 서명한 시점부터 연구 약물의 마지막 투여 또는 조기 종료 방문 후 30일까지 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다. 남성 참가자는 연구 기간 동안 그리고 연구 약물의 마지막 투여 또는 조기 종료 방문 후 최소 30일 동안 정자를 기증하지 않는다는 데 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 점 돌연변이 또는 결실 또는 기타 비GAA 확장 돌연변이가 있는 판코니빈혈로 임상 진단을 받은 개인
- 바티퀴논을 사용한 이전 치료
- 바티퀴논, 참기름, 젤라틴(소 및/또는 돼지), 이산화티타늄 또는 적산화철에 대한 알레르기
- 방출 분율
- 스크리닝 시 조절되지 않는 당뇨병(당화혈색소[HbA1c] >7.0%)
- 선별검사 전 3개월 이내에 또는 선별검사와 기준선 방문 시 기준선 사이에 컬럼비아-자살 심각도 평가 척도(C-SSRS)에 기반한 현재 자살 생각이 있거나 선별심사 방문 시 작년 내 또는 선별심사와 기준선 사이에 자살 행동을 보입니다. 기준선 방문
- 임신 또는 수유 중인 참여자 또는 적절한 피임 방법을 따르지 않으려는 성적으로 활동적인 참여자 가임 여성은 스크리닝 시 및 기준선 방문 동안 임신 테스트 결과 음성이어야 합니다.
- 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) 또는 알라닌 아미노전이효소(ALT) ≥2 * 스크리닝 시 정상 상한(ULN)
- 국제 표준화 비율(INR) ≥1.5 * 조사자가 결정한 스크리닝 또는 임상적으로 유의한(CS) 출혈 시 ULN
- 스크리닝 시 혈청 크레아티닌 ≥1.5 * ULN
- 연구자의 의견으로 연구 결과를 혼란스럽게 할 수 있는 동반이환(예: 지방 흡수 장애 증후군, 기타 미토콘드리아 장애)
- 베이스라인 방문 전 60일 이내에 임의의 다른 중재적 임상 시험에 참여했거나 임의의 다른 임상 시험에서 임의의 조사 약물을 받았습니다. 참가자는 60일의 배제 기간이 지난 후 재심사를 받을 수 있습니다.
- 스크리닝 방문 전 30일 이내에 판코니빈혈에 대해 중재적 코엔자임 Q10(CoQ10), 비타민 E 또는 승인되거나 승인되지 않은 약물의 동시 사용. 이러한 금지 약물은 스크리닝 방문 시 중단할 수 있습니다. 이 경우 중단 후 최소 30일 후에 mFARS 평가를 반복하여 포함 적격성을 확인해야 하며 중단 후 방문에서 기준선 방문까지 평가된 mFARS의 차이가 4점 이하여야 합니다. .
- 스크리닝 30일 전과 연구 기간 동안 불법 약물 사용은 금지됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 바티퀴논
참가자는 12세 미만이고 체중이 25kg 미만인 경우 1일 3회 200mg(mg) 용량의 바티퀴논 캡슐(TID)을, 12세 이상인 경우 400mg을 경구로 TID 및/ 또는 위약 대조 단계 동안 72주 동안 및 오픈라벨 연장 단계 동안 24주 동안 체중이 25kg 이상인 경우.
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바티퀴논은 팔에 지정된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
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위약 비교기: 위약
참가자는 위약 대조 단계 동안 72주 동안 바티퀴논(연령 및 체중당)과 일치하는 위약을 경구로 투여받게 되며, 12세 이상이고 체중이 25kg 이상인 경우 경구로 200mg 또는 400mg의 바티퀴논을 경구로 투여받습니다. 오픈 라벨 연장 단계에서 24주 동안 ≥12세 및/또는 체중 ≥25kg인 경우 TID.
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바티퀴논은 팔에 지정된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
위약은 팔에 지정된 일정에 따라 투여됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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72주차 mFARS 점수의 기준선 대비 변화 - 수정 의도 치료(mITT) 분석 집단
기간: 기준선, 72주차
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mFARS는 FARS의 신경학적 구성요소로 구성된 93개 항목 척도입니다.
각 항목에 대한 응답은 해당 신경학적 소견을 범주화하며, 0에서 3, 4 또는 5까지의 점수 범위를 가지며, 0은 정상을 나타내고 더 높은 숫자는 더 큰 장애를 나타냅니다.
각 하위 척도에 대한 총 mFARS 점수: 구인두(0~5점), 상지 조정(0~36점), 하지 조정(0~16점), 직립 안정성(0~36점).
mFARS 총점은 모든 4개 하위 척도의 복합 점수로, 0(정상)에서 93(더 큰 장애)까지의 범위를 가집니다.
더 낮은 점수 = 더 나은 신경 기능.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체를 사용하여 대체되었습니다.
최소제곱(LS) 평균 및 표준 오차(SE)는 혼합 모델 반복 측정(MMRM)을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 72주차
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72주차 mFARS 점수의 기준선 대비 변화 - 의도 치료(ITT) 분석 집단
기간: 기준치, 72주
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mFARS는 93개 항목으로 구성된 척도로, FARS의 신경학적 구성 요소로 이루어져 있습니다.
각 항목에 대한 응답은 해당 신경학적 소견을 분류하며, 점수 범위는 0에서 3, 4 또는 5까지이며, 0은 정상이고 숫자가 높을수록 더 큰 손상을 나타냅니다.
각 하위 척도에 대한 총 mFARS 점수: 구음(0~5점), 상지 조정(0~36점), 하지 조정(0~16점), 직립 안정성(0~36점).
mFARS 총점은 4개 하위 척도의 복합 점수로, 0(정상)에서 93(더 큰 손상)까지 범위입니다.
점수가 낮을수록 더 나은 신경학적 기능을 의미합니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체를 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균과 SE는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준치, 72주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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72주차 기준선 대비 Friedreich 운동실조 평가 척도 일상생활 활동(FARS-ADL) 점수 변화 - mITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주차
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FARS의 ADL 구성요소는 9개의 하위 척도를 포함합니다: 언어, 삼킴, 음식 자르기 및 식기 사용, 옷 입기, 개인 위생, 넘어짐, 걷기, 앉은 자세의 질, 그리고 방광 기능.
각 하위 척도는 0=정상에서 4=심각한 장애/활동을 독립적으로 수행할 수 없음의 5점 척도로 평가되며, 총점은 0에서 36점까지 가능합니다. 점수가 높을수록 더 큰 장애/의존성을 나타냅니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체법을 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균과 표준 오차는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 72주차
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72주차 FARS-ADL 점수 기준선 대비 변화 - ITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주
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FARS의 ADL 구성 요소에는 9개의 하위 척도가 포함됩니다: 말하기, 삼키기, 음식 자르기와 식기 사용하기, 옷 입기, 개인 위생, 넘어짐, 걷기, 앉은 자세의 질, 그리고 방광 기능.
각 하위 척도는 0=정상에서 4=심각한 장애/활동을 독립적으로 수행할 수 없음까지의 5점 척도로 평가되어 총 가능 점수는 0에서 36점이며, 높은 점수는 더 큰 장애/의존성을 나타냅니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체를 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균과 SE는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 72주
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72주 시점 1분 보행 검사(1MWT) 기준값 대비 변화 - mITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주
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1MWT는 1분 동안의 최대 보행 속도를 측정하여 기능적 능력, 보행 지구력, 균형 및 근육 성능을 평가하는 시간 제한 성능 테스트입니다.
참가자들은 달리지 않고 1분 동안 최대한 빠르게 걷도록 지시받았습니다.
최대 보행 속도는 보행 완료 시 측정되었으며 거리가 기록되었습니다.
참가자가 걷은 거리의 기준선 대비 평균 변화가 보고됩니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체법을 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균과 표준 오차는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 72주
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1MWT 기준선 대비 72주차 변화 - ITT 분석 집단
기간: 베이스라인, 72주차
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1MWT는 1분 동안의 최대 보행 속도를 측정하여 기능적 능력, 보행 지구력, 균형 및 근육 성능을 평가하기 위해 사용되는 시간제 성능 검사입니다.
참가자들은 달리지 않고 1분 동안 최대한 빠르게 걷도록 지시받았습니다.
보행 완료 후 최대 보행 속도를 측정하고 거리를 기록하였습니다.
참가자가 걸은 거리의 기준선 대비 평균 변화가 보고되었습니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체법을 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균 및 표준오차는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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베이스라인, 72주차
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24주마다 28일 동안 발생한 낙상 횟수 - mITT 분석 집단
기간: 1-24주차, 25-48주차 및 49-72주차
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각 참가자는 각 낙상의 날짜와 시간을 포함한 낙상 기록부를 유지해야 했습니다.
세계보건기구에서 정의한 낙상은 "의도하지 않게 바닥, 마루 또는 기타 낮은 수준에 멈추는 것으로, 가구, 벽 또는 기타 물체에 휴식을 취하기 위한 의도적인 자세 변경은 제외됨"으로 보고되었습니다.
특정 기간 동안 28일당 낙상 횟수는 해당 기간 동안의 낙상 횟수를 기간 일수로 나눈 후 28을 곱하여 계산되었습니다.
첫 번째 보행 능력 상실 방문 이후에 발생한 낙상은 분석에서 제외되었습니다.
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1-24주차, 25-48주차 및 49-72주차
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28일당 낙상 횟수 - 24주 기간별 ITT 분석 집합
기간: 1-24주, 25-48주, 그리고 49-72주
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각 참가자는 낙상 일지를 작성해야 했으며, 여기에는 각 낙상의 날짜와 시간이 포함되었습니다.
세계보건기구(WHO)에서 정의한 "의도적으로 가구, 벽 또는 기타 물체에 기대어 휴식을 취하기 위한 자세 변경을 제외하고, 의도하지 않게 땅, 바닥 또는 기타 낮은 곳에 멈추는 것"으로 정의된 낙상이 보고되었습니다.
특정 기간 동안 28일당 낙상 횟수는 해당 기간 동안 발생한 낙상 횟수를 기간 일수로 나누고 28을 곱하여 계산되었습니다.
보행 능력 상실 첫 방문 이후에 발생한 낙상은 분석에서 제외되었습니다.
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1-24주, 25-48주, 그리고 49-72주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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72주차 mFARS 직립 안정성 하위척도 기준선 대비 변화 - mITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주차
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mFARS는 93개 항목으로 구성된 척도이며, FARS의 신경학적 구성요소로 이루어져 있습니다.
각 항목에 대한 응답은 해당 신경학적 소견을 분류하며, 점수는 0에서 3, 4 또는 5까지의 범위를 가지며, 0은 정상이고 높은 숫자는 더 큰 장애를 나타냅니다.
mFARS의 직립 안정성 하위 척도에는 다음 항목들이 포함됩니다: 1. 앉은 자세 (점수: 0~4); 2a. 발을 벌리고 눈을 뜬 자세 (점수: 0~4); 2b. 발을 벌리고 눈을 감은 자세 (점수: 0~4); 3a. 발을 모으고 눈을 뜬 자세 (점수: 0~4); 3b. 발을 모으고 눈을 감은 자세 (점수: 0~4); 4. 탠덤 자세 (점수: 0~4); 5. 주발로 서기 (점수: 0~4); 6. 탠덤 걷기 (점수: 0~3); 7. 보행 (점수: 0~5).
직립 안정성 하위 척도의 총점 범위는 0(정상)에서 36(더 큰 장애)까지입니다.
낮은 점수 = 더 나은 신경학적 기능을 의미합니다.
결측 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체법을 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균 및 SE는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 72주차
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72주 시점 mFARS 직립 안정성 하위 척도의 기준선 대비 변화 - ITT 분석 집단
기간: 기준점, 72주
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mFARS는 93개 항목으로 구성된 척도로, FARS의 신경학적 구성 요소로 이루어져 있습니다.
각 항목에 대해 응답은 해당 신경학적 발견을 분류하며, 점수는 0에서 3, 4 또는 5까지의 범위를 가지며, 0은 정상을 나타내고 높은 숫자는 더 큰 장애를 나타냅니다.
mFARS의 직립 안정성 하위 척도에는 다음 항목이 포함됩니다: 1. 앉은 자세 (점수: 0~4); 2a. 발을 벌리고 눈을 뜬 자세 (점수: 0~4); 2b. 발을 벌리고 눈을 감은 자세 (점수: 0~4); 3a. 발을 모으고 눈을 뜬 자세 (점수: 0~4); 3b. 발을 모으고 눈을 감은 자세 (점수: 0~4); 4. 탠덤 자세 (점수: 0~4); 5. 우세한 발로 서기 (점수: 0~4); 6. 탠덤 걷기 (점수: 0~3); 7. 보행 (점수: 0~5).
직립 안정성 하위 척도의 총점은 0(정상)에서 36(더 큰 장애)까지의 범위를 가집니다.
낮은 점수 = 더 나은 신경학적 기능을 의미합니다.
누락된 데이터는 패턴 혼합 모델 다중 대체법을 사용하여 대체되었습니다.
LS 평균과 표준 오차는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준점, 72주
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72주차 수정 피로 영향 척도(MFIS) 점수의 기준선 대비 변화 - mITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주차
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MFIS는 21개 항목으로 구성된 신뢰할 수 있고 검증된 도구로, 많은 신경학적 장애에서 사용되었습니다.
이는 다발성 경화증 삶의 질 평가 도구의 구성 요소인 피로 영향 척도를 수정한 형태입니다.
각 항목은 0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 척도로 점수가 매겨졌습니다.
총점은 모든 항목 점수의 합으로, 0(피로 영향 없음)에서 84(거의 항상 피로의 영향을 받음)까지의 범위를 가집니다.
더 높은 점수는 참가자 기능에 대한 피로의 영향이 더 크다는 것을 나타냅니다.
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기준선, 72주차
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72주차 MFIS 점수 기준치 대비 변화 - ITT 분석 집단
기간: 기준선, 72주
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MFIS는 많은 신경학적 장애에서 사용된 21개 항목으로 구성된 신뢰할 수 있고 검증된 도구입니다.
이는 다발성 경화증 삶의 질 인벤토리의 구성 요소인 Fatigue Impact Scale을 수정한 형태입니다.
각 항목은 0(전혀 아님)에서 4(거의 항상)까지의 척도로 점수가 매겨졌습니다.
총 점수는 모든 항목 점수의 합으로, 0(피로 영향 없음)에서 84(피로에 거의 항상 영향 받음)까지의 범위를 가집니다.
높은 점수는 피로가 참가자의 기능에 미치는 영향이 더 큼을 나타냅니다.
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기준선, 72주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 12월 17일
기본 완료 (실제)
2023년 4월 4일
연구 완료 (실제)
2023년 10월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 9월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 9월 30일
처음 게시됨 (실제)
2020년 10월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 8일
마지막으로 확인됨
2024년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PTC743-NEU-003-FA
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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