一项评估 Vatiquinone 治疗弗里德赖希共济失调参与者的疗效和安全性的研究 (MOVE-FA)
2026年4月8日 更新者：PTC Therapeutics
一项随机、平行组、双盲、安慰剂对照研究和开放标签扩展，以评估 Vatiquinone 治疗弗里德赖希共济失调 (MOVE-FA) 的疗效和安全性
该研究的主要目的是评估 vatiquinone 在弗里德赖希共济失调 (FA) 参与者中的疗效（使用改良的弗里德赖希共济失调评定量表 [mFARS]）和安全性。
研究概览
详细说明
在双盲、安慰剂对照阶段，参与者将根据基线 mFARS 评分进行分层（
主要疗效分析将基于 7 至 21 岁参与者的 mFARS 评分相对于基线的变化。 为了探索治疗的有效性和安全性，将随机分配另外约 20 名年龄大于 21 岁的参与者，总共约 126 名参与者。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
146
阶段
- 阶段2
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H3T1C5
- CHU Sainte-Justine
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Montreal、Quebec、加拿大、H2X 0A9
- Centre de recherche du centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM)
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São Paulo、巴西、13083-887
- University of Campinas (UNICAMP) - School of Medical Sciences, Dept of Neurology
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Tübingen、德国、72076
- Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE)
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Roma、意大利、00165
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' IRCCS
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Auckland、新西兰、1023
- CBR Neurogenetic Research Clinic, University of Auckland
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Paris、法国、75646
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, Institut du Cerveau (Paris Brain Institute)
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Victoria
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Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
- Murdoch Children's Research Institute
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- UCLA
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32608
- University of Florida
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Tampa、Florida、美国、33612
- University of South Florida
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- University of Iowa
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Barcelona、西班牙、08950
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Unidad de Enfermedades Neuromusculares
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 基线时 mFARS ≥20 至 ≤70
- 必须能够在 1 分钟内在有或没有帮助的情况下至少走 10 英尺（非轮椅）
- Friedreich 共济失调诊断（frataxin [FXN] 基因内含子 1 中鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤 [GAA] 重复扩增的纯合子），经临床测试证实（注意：资格不需要 GAA 重复的大小）
- 同意遵守学习程序。 对于 18 岁（或同意年龄）以下的参与者，参与者的父母/法定监护人必须同意遵守研究的要求，包括需要经常和长期随访；监护参与者的父母/法定监护人必须同意参与者参加研究。
- 筛选时 mFARS 与基线的差异不超过 4 分。
- 必须能够在基线访视前 30 天和研究期间戒除抗凝剂和任何阿司匹林（包括 81 毫克）；任何可能的抗凝剂停药都应由专科医生（例如，心脏病专家、神经科医生或血液专家）进行监测和指示，开处方的医生会注明停药情况。
- 必须能够在入学前至少 30 天戒除强效细胞色素 P450 (CYP) 3A4 诱导剂/抑制剂（例如酮康唑、利福平、圣约翰草、葡萄柚汁或任何葡萄柚产品）
- 必须能够吞服胶囊
- 从签署同意书到最后一剂研究药物或提前终止访视后 30 天，有生育能力的男性和女性必须愿意使用有效的避孕方法。 男性参与者必须同意在研究期间以及最后一剂研究药物或提前终止访视后至少 30 天内不捐献精子。
排除标准：
- 具有点突变或缺失或其他非 GAA 扩展突变的临床诊断为 FA 的个体
- 以前用 vatiquinone 治疗
- 对 vatiquinone、芝麻油、明胶（牛和/或猪）、二氧化钛或氧化铁过敏
- 射血分数
- 筛选时未控制的糖尿病（糖化血红蛋白 [HbA1c] >7.0%）
- 根据哥伦比亚自杀严重程度评定量表 (C-SSRS)，在筛选前 3 个月内或在基线访视时筛选与基线之间有当前自杀意念，或在筛选访视时或筛选访视与基线之间的最后一年内有自杀行为基线访问
- 怀孕或哺乳期参与者或不愿遵守适当节育方法的性活跃参与者；有生育能力的女性在筛查和基线访视期间的妊娠试验必须呈阴性
- 筛选时天冬氨酸转氨酶 (AST) 或丙氨酸转氨酶 (ALT) ≥2 * 正常值上限 (ULN)
- 国际标准化比率 (INR) ≥1.5 * 筛选时的 ULN 或由研究者确定的临床显着 (CS) 出血
- 筛选时血清肌酐≥1.5 * ULN
- 研究者认为可能混淆研究结果的合并症（例如，脂肪吸收不良综合征、其他线粒体疾病）
- 在基线访问前 60 天内参加任何其他介入性临床试验或在任何其他临床试验中接受任何研究药物。 在 60 天的排除期过后，参与者可能会被重新筛选。
- 在筛选访视前 30 天内同时使用介入性辅酶 Q10 (CoQ10)、维生素 E 或任何经批准或未经批准的 FA 药物。 这些违禁药物可以在筛选访问时停用；如果是这种情况，则必须在停药后至少 30 天后重复 mFARS 评估以确认纳入资格，并且从停药后访问到基线访问评估的 mFARS 差异不得超过 4 分.
- 禁止在筛选前 30 天和研究期间使用非法药物。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：梵醌
参与者将接受剂量为 200 毫克 (mg) 的口服 vatiquinone 胶囊，如果年满 12 岁且体重超过 25 公斤 (kg)，则每天口服 3 次 (TID)；如果年满 12 岁和/，参与者将口服 400 毫克，TID或在安慰剂对照阶段体重≥25 公斤 72 周，在开放标签扩展阶段体重≥24 周。
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Vatiquinone 将按照手臂中指定的剂量和时间表进行给药。
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安慰剂比较：安慰剂
在安慰剂对照阶段，参与者将接受与 vatiquinone 匹配的安慰剂（按年龄和体重）口服 TID 72 周，如果 12 岁且体重 25 kg 或 400 mg，则口服剂量为 200 mg TID如果在开放标签扩展期期间≥12 岁和/或体重≥25 公斤 24 周，则进行 TID。
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Vatiquinone 将按照手臂中指定的剂量和时间表进行给药。
安慰剂将按照手臂中指定的时间表进行管理。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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第72周时mFARS评分相对于基线的变化 - 改良意向治疗（mITT）分析集
大体时间：基线，第72周
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mFARS是一个包含93个项目的量表，由FARS的神经学部分组成。
对于每个项目，反应分类对应神经学发现，评分范围为0至3、4或5，其中0表示正常，数值越高表示损伤越严重。
每个子量表的mFARS总分：延髓（0至5分）、上肢协调（0至36分）、下肢协调（0至16分）和直立稳定性（0至36分）。
mFARS总分为所有4个子量表的综合得分，范围从0（正常）到93（损伤更严重）。
分数越低 = 神经功能越好。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行填补。
使用混合模型重复测量法（MMRM）计算最小二乘（LS）均值和标准误（SE）。
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基线，第72周
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第72周时mFARS评分相对于基线的变化 - 意向治疗（ITT）分析集
大体时间：基线，第72周
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mFARS 是一个包含 93 个项目的量表；由 FARS 的神经学部分组成。
对于每个项目，回答将相应的神经学发现分类，评分范围从 0 到 3、4 或 5，其中 0 表示正常，数字越高表示损伤越严重。
每个子量表的总 mFARS 评分：延髓（0 到 5）、上肢协调（0 到 36）、下肢协调（0 到 16）和直立稳定性（0 到 36）。
mFARS 总分是所有 4 个子量表的综合评分，范围从 0（正常）到 93（损伤更严重）。
评分越低 = 神经功能越好。
缺失数据使用模式混合模型多重插补进行估算。
LS 均值和 SE 使用 MMRM 计算。
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基线，第72周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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第72周时弗里德赖希共济失调评定量表日常生活活动（FARS-ADL）评分相对于基线的变化 - mITT分析集
大体时间：基线，第72周
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FARS量表中的ADL部分包含9个子量表：言语、吞咽、切食物和操作餐具、穿衣、个人卫生、跌倒、行走、坐姿质量以及膀胱功能。
每个子量表均采用5分制评分，其中0=正常至4=严重残疾/无法独立完成活动，总分范围为0至36分，分数越高代表残疾/依赖性越强。
缺失数据通过模式混合模型多重插补法进行填补。
使用MMRM计算了最小二乘均值和标准误。
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基线，第72周
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第72周时FARS-ADL评分相对于基线的变化 - ITT分析集
大体时间：基线，第72周
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FARS的ADL部分包括9个子量表：言语、吞咽、切割食物和处理餐具、穿衣、个人卫生、跌倒、行走、坐姿质量以及膀胱功能。
每个子量表均采用5分制评分，其中0=正常至4=重度残疾/无法独立完成活动，总分范围为0至36分，分数越高表示残疾/依赖性越严重。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行填补。
LS均值和SE使用MMRM计算得出。
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基线，第72周
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第72周时1分钟步行测试（1MWT）较基线的变化 - mITT分析集
大体时间：基线，第72周
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1分钟步行测试是一项定时性能测试，通过测量1分钟内的最大步行速度来评估功能能力、步行耐力、平衡能力和肌肉表现。
参与者被要求在1分钟内尽可能快地行走，但不能跑步。
步行结束后测量最大步行速度并记录距离。
报告参与者步行距离相对于基线的平均变化。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行处理。
采用MMRM计算最小二乘均值和标准误。
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基线，第72周
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第72周时1MWT相对基线的变化 - ITT分析集
大体时间：基线，第72周
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1MWT是一项计时性能测试，用于通过测量1分钟内的最大步行速度来评估功能能力、步行耐力、平衡能力和肌肉表现。
参与者被要求在1分钟内尽可能快地行走，但不允许跑步。
步行完成后测量最大步行速度并记录距离。
报告了参与者步行距离相对于基线的平均变化。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行填补。
使用MMRM计算LS均值和SE。
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基线，第72周
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每24周期间每28天跌倒次数 - 修正意向治疗分析集
大体时间：第1-24周、第25-48周和第49-72周
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每位参与者需记录跌倒日志，包含每次跌倒的日期和时间。
根据世界卫生组织的定义，跌倒是指“无意中跌倒在地面、地板或其他较低平面上，不包括故意改变姿势以在家具、墙壁或其他物体上休息的情况”，并据此进行报告。
每28天内的跌倒次数计算为：期间跌倒次数除以间隔天数，再乘以28。
发生在首次丧失行走能力访视当天或之后的跌倒被排除在分析之外。
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第1-24周、第25-48周和第49-72周
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每24周期间内每28天的跌倒次数 - ITT分析集
大体时间：第1-24周、第25-48周和第49-72周
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每名参与者均需记录跌倒日志，其中包含每次跌倒的日期和时间。
根据世界卫生组织定义的跌倒（"无意中倒在地上、地板或其他较低平面上，不包括为休息而故意改变姿势靠在家具、墙壁或其他物体上"）进行报告。
28天内跌倒次数的计算方式为：期间跌倒次数除以间隔天数，再乘以28。
分析时排除了首次丧失行走能力访视当天或之后发生的跌倒。
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第1-24周、第25-48周和第49-72周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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第72周时mFARS直立稳定性子量表相对于基线的变化 - mITT分析集
大体时间：基线，第72周
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mFARS是一个包含93个项目的量表，由FARS的神经学部分组成。
每个项目的回答对应相应的神经学发现进行分类，评分范围为0到3、4或5，0表示正常，数字越高表示损伤越严重。
mFARS的直立稳定性子量表包括以下项目：1. 坐姿（评分：0至4）；2a.
双脚分开站立且睁眼（评分：0至4）；2b.
双脚分开站立且闭眼（评分：0至4）；3a.
双脚并拢站立且睁眼（评分：0至4）；3b.
双脚并拢站立且闭眼（评分：0至4）；4. 前后脚站立（评分：0至4）；5. 优势脚站立（评分：0至4）；6. 前后脚行走（评分：0至3）；7. 步态（评分：0至5）。
直立稳定性子量表总分范围为0（正常）至36（损伤更严重）。
分数越低 = 神经功能越好。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行填补。
LS均值和SE使用MMRM计算。
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基线，第72周
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第72周时mFARS直立稳定性子量表相对于基线的变化 - ITT分析集
大体时间：基线，第72周
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mFARS是一个包含93个项目的量表；由FARS的神经学部分组成。
对于每个项目，反应将相应的神经学发现进行分类，评分范围为0到3、4或5，其中0表示正常，数值越高表示损伤越严重。
mFARS的直立稳定性子量表包括以下项目：1. 坐姿（评分：0至4）；2a.
双脚分开、睁眼站立（评分：0至4）；2b.
双脚分开、闭眼站立（评分：0至4）；3a.
双脚并拢、睁眼站立（评分：0至4）；3b.
双脚并拢、闭眼站立（评分：0至4）；4. 串联站立（评分：0至4）；5. 优势脚站立（评分：0至4）；6. 串联行走（评分：0至3）；7. 步态（评分：0至5）。
直立稳定性子量表总分范围为0（正常）至36（损伤更严重）。
分数越低 = 神经功能越好。
缺失数据使用模式混合模型多重插补法进行插补。
LS均值和SE使用MMRM计算。
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基线，第72周
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第72周改良疲劳影响量表（MFIS）评分较基线的变化 - mITT分析集
大体时间：基线，第72周
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MFIS是一种包含21个项目的可靠且经过验证的工具，已在多种神经系统疾病中得到应用。
它是疲劳影响量表的改良形式，后者是多发性硬化生活质量量表的一个组成部分。
每个项目的评分范围为0（从不）到4（几乎总是）。
总分为所有项目得分之和，范围从0（无疲劳影响）到84（几乎总是受到疲劳影响）。
分数越高，表明疲劳对参与者功能的影响越大。
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基线，第72周
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第72周MFIS评分相对于基线的变化 - ITT分析集
大体时间：基线，第72周
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MFIS是一种包含21个项目的可靠且经过验证的工具，已在多种神经系统疾病中得到应用。
它是疲劳影响量表的修改版本，后者是多发性硬化生活质量量表的一个组成部分。
每个项目的评分范围为0（从不）到4（几乎总是）。
总分为所有项目得分的总和，范围从0（无疲劳影响）到84（几乎总是受到疲劳影响）。
得分越高表明疲劳对参与者功能的影响越大。
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基线，第72周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年12月17日
初级完成 (实际的)
2023年4月4日
研究完成 (实际的)
2023年10月2日
研究注册日期
首次提交
2020年9月30日
首先提交符合 QC 标准的
2020年9月30日
首次发布 (实际的)
2020年10月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月8日
最后验证
2024年6月1日
更多信息
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