Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att bedöma effektiviteten och säkerheten av Vatiquinon för behandling av deltagare med Friedreich Ataxi (MOVE-FA)

8 april 2026 uppdaterad av: PTC Therapeutics

En randomiserad, parallell-arm, dubbelblind, placebokontrollerad studie med öppen etikett för att bedöma effektiviteten och säkerheten av Vatiquinone för behandling av Friedreich Ataxi (MOVE-FA)

Det primära syftet med studien är att utvärdera effekten (med hjälp av den modifierade Friedreich Ataxia Rating Scale [mFARS]) och säkerheten av vatiquinon hos deltagare med Friedreich-ataxi (FA).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Under den dubbelblinda, placebokontrollerade fasen kommer deltagarna att stratifieras med baslinjemFARS-poäng (

Den primära effektanalysen kommer att baseras på förändring från baslinjen i mFARS-poäng för deltagare mellan 7 och 21 år. För att utforska behandlingens effektivitet och säkerhet kommer ytterligare cirka 20 deltagare >21 år att randomiseras till totalt cirka 126 deltagare.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

146

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien, 13083-887
        • University of Campinas (UNICAMP) - School of Medical Sciences, Dept of Neurology
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75646
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, Institut du Cerveau (Paris Brain Institute)
  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32608
        • University of Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • University of South Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Italien
      • Roma, Italien, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' IRCCS
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T1C5
        • CHU Sainte-Justine
      • Montreal, Quebec, Kanada, H2X 0A9
        • Centre de recherche du centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM)
  • Nya Zeeland
      • Auckland, Nya Zeeland, 1023
        • CBR Neurogenetic Research Clinic, University of Auckland
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Unidad de Enfermedades Neuromusculares
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research German Center of Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • mFARS ≥20 till ≤70 vid baslinjen
  • Måste kunna röra sig minst 10 fot på 1 minut med eller utan assistans (ej rullstol)
  • Friedreich-ataxidiagnos (homozygot för guanin-adenin-adenin [GAA] upprepad expansion i intron-1 av frataxin [FXN]-genen), bekräftad genom kliniska tester (Obs: storleken på GAA-repetitionen krävs inte för kvalificering)
  • Samtycke att följa studieprocedurer. För deltagare under 18 år (eller samtyckesålder) måste deltagarens föräldrar/vårdnadshavare samtycka till att följa studiens krav, inklusive behovet av frekvent och långvarig uppföljning; förälder/vårdnadshavare med vårdnad av deltagaren måste ge sitt samtycke för att deltagaren ska kunna registrera sig i studien.
  • Skillnad i mFARS vid screening och baslinje på högst 4 poäng.
  • Måste kunna avstå från antikoagulantia och acetylsalicylsyra (inklusive 81 mg) i 30 dagar före baslinjebesöket och under hela studien; eventuellt utsättande av antikoagulantia bör övervakas och indikeras av en specialist (till exempel kardiolog, neurolog eller hematolog) och avbrytande kommer att noteras av den förskrivande läkaren.
  • Måste kunna avstå från potenta cytokrom P450 (CYP) 3A4-inducerare/hämmare (till exempel ketokonazol, rifampin, johannesört, grapefruktjuice eller någon grapefruktprodukt) i minst 30 dagar före inskrivning
  • Måste kunna svälja kapslar
  • Fertila män och kvinnor måste vara villiga att använda en effektiv preventivmetod från det att samtycke undertecknats till 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet eller besöket för tidigt avslutande. Manliga deltagare måste gå med på att inte donera spermier under studien och under minst 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet eller besöket för tidigt avslutande.

Exklusions kriterier:

  • Individer med klinisk diagnos av FA som har punktmutationer eller deletioner eller andra icke-GAA-expansionsmutationer
  • Tidigare behandling med vatiquinon
  • Allergi mot vatikinon, sesamolja, gelatin (nötkreatur och/eller svin), titandioxid eller röd järnoxid
  • Utkastningsfraktion
  • Okontrollerad diabetes (glykerat hemoglobin [HbA1c] >7,0%) vid tidpunkten för screening
  • Har aktuella självmordstankar baserade på Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) inom 3 månader före screening eller mellan screening och baslinje vid baslinjebesöket eller självmordsbeteende under det senaste året vid screeningbesöket eller mellan screening och baseline vid baslinjebesök
  • Gravida eller ammande deltagare eller de sexuellt aktiva deltagare som är ovilliga att följa korrekta preventivmetoder; kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och under baslinjebesöket
  • Aspartataminotransferas (AST) eller alaninaminotransferas (ALT) ≥2 * övre normalgräns (ULN) vid tidpunkten för screening
  • Internationellt normaliserat förhållande (INR) ≥1,5 * ULN vid tidpunkten för screening eller kliniskt signifikant (CS) blödning, som fastställts av utredaren
  • Serumkreatinin ≥1,5 * ULN vid tidpunkten för screening
  • Samsjukligheter som kan förvirra studieresultaten (till exempel fettmalabsorptionssyndrom, annan mitokondriell störning) enligt utredaren
  • Deltagande i någon annan interventionell klinisk prövning eller fått något prövningsläkemedel i någon annan klinisk prövning inom 60 dagar före baslinjebesöket. Deltagare kan granskas igen efter att uteslutningsperioden på 60 dagar har passerat.
  • Samtidig användning av interventionellt koenzym Q10 (CoQ10), vitamin E eller något godkänt eller icke-godkänt läkemedel för FA inom 30 dagar före screeningbesöket. Dessa förbjudna mediciner kan avbrytas vid screeningbesöket; om så är fallet måste mFARS-bedömningen upprepas för att bekräfta inklusionsberättigande efter minst 30 dagar efter avslutad behandling och det får inte finnas mer än en 4-punkts skillnad i mFARS bedömd från besöket efter avslutandet till baslinjebesöket .
  • Olaglig droganvändning 30 dagar före screening och under studien är förbjuden.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Vatikinon
Deltagarna kommer att få vatiquinon kapsel i en dos av antingen 200 milligram (mg) oralt 3 gånger om dagen (TID) om ˂12 år och väger ˂25 kilogram (kg) eller 400 mg oralt TID om ≥12 år och/ eller väger ≥25 kg i 72 veckor under den placebokontrollerade fasen och i 24 veckor under den öppna förlängningsfasen.
Läkemedel: Vatikinon
Vatikinon kommer att administreras enligt dos och schema som anges i armen.
Placebo-jämförare: Placebo
Deltagarna kommer att få placebo som matchar vatiquinon (per ålder och vikt) oralt tre gånger dagligen i 72 veckor under den placebokontrollerade fasen och vatikinon i en dos av antingen 200 mg oralt tre gånger dagligen om de är ˂12 år gamla och väger ˂25 kg eller 400 mg oralt. TID om ≥12 år och/eller väger ≥25 kg i 24 veckor under den öppna förlängningsfasen.
Läkemedel: Vatikinon
Vatikinon kommer att administreras enligt dos och schema som anges i armen.
Läkemedel: Placebo
Placebo kommer att administreras enligt det schema som anges i armen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i mFARS-poäng vid vecka 72 - Modifierad intention-to-treat (mITT) analysuppsättning
Tidsram: Baslinje, vecka 72
mFARS är en 93-punkts skala; bestående av den neurologiska komponenten i FARS. För varje punkt kategoriserar svaren det motsvarande neurologiska fyndet, med en poäng som sträcker sig från 0 till 3, 4 eller 5 där 0 är normalt och högre siffror indikerar större funktionsnedsättning. Totala mFARS-poäng för varje delskala: bulbar (0 till 5), överkroppskoordination (0 till 36), underkroppskoordination (0 till 16) och upprätt stabilitet (0 till 36). mFARS totalpoäng var en sammansatt poäng av alla 4 delskalor, som sträcker sig från 0 (normal) till 93 (större funktionsnedsättning). Ett lägre resultat = bättre neurologisk funktion. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. Least square (LS) medelvärde och standardfel (SE) beräknades med mixed-model repeated measures (MMRM).
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinjen i mFARS-poängen vid vecka 72 - Intent-to-treat (ITT) analysuppsättning
Tidsram: Baseline, vecka 72
mFARS är en 93-punkts skala som består av den neurologiska komponenten i FARS. För varje punkt kategoriserar svaren det motsvarande neurologiska fyndet, med en poäng från 0 till 3, 4 eller 5 där 0 är normalt och högre siffror indikerar större funktionsnedsättning. Totala mFARS-poäng för varje subskala: bulbar (0 till 5), övre extremitetskoordination (0 till 36), nedre extremitetskoordination (0 till 16) och upprätt stabilitet (0 till 36). mFARS totalpoäng var en sammansatt poäng av alla 4 subskalor, från 0 (normal) till 93 (större funktionsnedsättning). En lägre poäng = bättre neurologisk funktion. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. LS-medelvärdet och SE beräknades med MMRM.
Baseline, vecka 72

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i Friedreichs ataxi bedömningsskala för dagliga aktiviteter (FARS-ADL) poäng vid vecka 72 - mITT-analysgrupp
Tidsram: Baslinje, vecka 72
ADL-komponenten i FARS inkluderar 9 subskalor: tal, sväljning, skära mat och hantera bestick, klädsel, personlig hygien, fall, gång, kvalitet på sittande position och blåsfunktion. Var och en av dessa subskalor poängsätts på en 5-gradig skala där 0=normalt till 4=svår funktionsnedsättning/oförmåga att utföra aktiviteten självständigt för en total möjlig poängsumma på 0 till 36, där högre poäng representerar större funktionsnedsättning/beroende. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. LS-medelvärde och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinjen i FARS-ADL-poäng vid vecka 72 - ITT-analysuppsättning
Tidsram: Baslinje, vecka 72
ADL-komponenten i FARS inkluderar 9 subskalor: tal, sväljning, skära mat och hantera bestick, klädsel, personlig hygien, fall, gång, kvalitet på sittande position och blåsfunktion. Var och en av dessa subskalor bedöms på en 5-gradig skala där 0=normalt till 4=svår funktionsnedsättning/ oförmåga att utföra aktiviteten självständigt för en total möjlig poäng på 0 till 36, där högre poäng representerar större funktionsnedsättning/beroende. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. LS-medelvärde och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinje i 1-minuts gångtest (1MWT) vid vecka 72 - mITT-analysuppsättning
Tidsram: Baslinje, vecka 72
1MWT är ett tidsbestämt prestandatest som används för att mäta funktionell förmåga, gånguthållighet, balans och muskelprestanda genom att mäta maximal gånghastighet på 1 minut. Deltagarna instruerades att gå så snabbt som möjligt i 1 minut utan att springa. Maximal gånghastighet mättes efter genomförd gång och sträckan registrerades. Den genomsnittliga förändringen från baslinjen i den sträcka deltagaren gick rapporteras. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. LS-medelvärdet och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinjen i 1MWT vid vecka 72 - ITT-analysgruppen
Tidsram: Baslinje, vecka 72
1MWT är ett tidsmässigt prestationstest som används för att mäta funktionell förmåga, gånguthållighet, balans och muskelprestation genom att mäta maximal gånghastighet på 1 minut. Deltagarna instruerades att gå så fort som möjligt i 1 minut utan att springa. Maximal gånghastighet mättes efter avslutad gång och sträckan registrerades. Den genomsnittliga förändringen från baslinjen i den sträcka som deltagaren gick rapporteras. Saknade data imputerades med pattern mix model multiple imputation. LS-medelvärde och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Antal fall per 28 dagar under varje 24-veckorsperiod - mITT-analysuppsättning
Tidsram: Vecka 1-24, Vecka 25-48 och Vecka 49-72
Varje deltagare var skyldig att föra en falllogg som inkluderade datum och tid för varje fall. Fall enligt Världshälsoorganisationens definition som "oavsiktligt komma till vila på marken, golvet eller annat lägre plan, exklusive avsiktlig ändring av position för att vila i möbler, vägg eller andra föremål" rapporterades. Antal fall per 28 dagar under ett tidsintervall beräknades som antalet fall under perioden dividerat med antalet dagar under intervallet, multiplicerat med 28. Fall som inträffade vid eller efter det första besöket för förlust av gångförmåga exkluderades från analysen.
Vecka 1-24, Vecka 25-48 och Vecka 49-72
Antal fall per 28 dagar under varje 24-veckorsperiod - ITT-analysuppsättning
Tidsram: Vecka 1-24, Vecka 25-48 och Vecka 49-72
Varje deltagare var tvungen att föra en falllogg som inkluderade datum och tid för varje fall. Fall enligt Världshälsoorganisationens definition som "oavsiktligt hamna i vila på marken, golvet eller annat lägre plan, exklusive avsiktlig förändring av position för att vila i möbler, vägg eller andra föremål" rapporterades. Antal fall per 28 dagar under ett tidsintervall beräknades som antalet fall under perioden dividerat med antalet dagar under intervallet och multiplicerat med 28. Fallen som inträffade på eller efter det första besöket vid förlust av gångförmåga exkluderades från analysen.
Vecka 1-24, Vecka 25-48 och Vecka 49-72

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i det upprätta stabilitetsunderskalet i mFARS vid vecka 72 - mITT-analysuppsättningen
Tidsram: Baslinje, vecka 72
mFARS är en 93-punkts skala; bestående av den neurologiska komponenten av FARS. För varje punkt kategoriserar svaren motsvarande neurologiska fynd, med en poäng från 0 till 3, 4 eller 5 där 0 är normalt och högre siffror indikerar större funktionsnedsättning. Upright Stability-delskalan av mFARS inkluderar följande punkter: 1. Sittande hållning (poäng: 0 till 4); 2a. Stående med benen isär och öppna ögon (poäng: 0 till 4); 2b. Stående med benen isär och slutna ögon (poäng: 0 till 4); 3a. Stående med benen tillsammans och öppna ögon (poäng: 0 till 4); 3b. Stående med benen tillsammans och slutna ögon (poäng: 0 till 4); 4. Tandemstående (poäng: 0 till 4); 5. Stående på det dominerande benet (poäng: 0 till 4); 6. Tandempromenad (poäng: 0 till 3); 7. Gång (poäng: 0 till 5). Den totala poängen för upright stability-delskalan sträcker sig från 0 (normalt) till 36 (större funktionsnedsättning). Ett lägre poäng = bättre neurologisk funktion. Saknade data imputerades med flervärdesimputation med mönsterblandningsmodell. LS-medelvärde och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinje i den upprätta stabilitetsunderskalan i mFARS vid vecka 72 - ITT-analysgrupp
Tidsram: Baslinje, vecka 72
mFARS är en 93-punkts skala som består av den neurologiska komponenten i FARS. För varje punkt kategoriserar svaren motsvarande neurologiska fynd med en poäng som sträcker sig från 0 till 3, 4 eller 5, där 0 är normalt och högre siffror indikerar större funktionsnedsättning. Underskalan för upprätt stabilitet i mFARS inkluderar följande punkter: 1. Sittande hållning (poäng: 0 till 4); 2a. Stående med benen isär och öppna ögon (poäng: 0 till 4); 2b. Stående med benen isär och slutna ögon (poäng: 0 till 4); 3a. Stående med benen ihop och öppna ögon (poäng: 0 till 4); 3b. Stående med benen ihop och slutna ögon (poäng: 0 till 4); 4. Tandemstående (poäng: 0 till 4); 5. Stående på det dominerande benet (poäng: 0 till 4); 6. Tandemgång (poäng: 0 till 3); 7. Gång (poäng: 0 till 5). Underskalans totalpoäng för upprätt stabilitet sträcker sig från 0 (normalt) till 36 (större funktionsnedsättning). En lägre poäng = bättre neurologisk funktion. Saknade data imputerades med hjälp av flerfaldig imputering av blandade mönster. LS-medelvärde och SE beräknades med MMRM.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinjen i Modified Fatigue Impact Scale (MFIS)-poäng vid vecka 72 - mITT-analysgrupp
Tidsram: Baslinje, vecka 72
MFIS är ett 21-punkts, pålitligt, validerat instrument som har använts i många neurologiska sjukdomar. Det är en modifierad form av Fatigue Impact Scale, en del av Multiple Sclerosis Quality of Life Inventory. Varje punkt poängsattes på en skala från 0 (aldrig) till 4 (nästan alltid). Totalsumman var summan av alla punkts poäng och varierade från 0 (ingen trötthetspåverkan) till 84 (nästan alltid påverkad av trötthet). Högre poäng indikerade större påverkan av trötthet på deltagarens funktion.
Baslinje, vecka 72
Förändring från baslinjen i MFIS-poängen vid vecka 72 - ITT-analysuppsättning
Tidsram: Baslinje, vecka 72
MFIS är ett pålitligt och validerat instrument med 21 frågor som har använts vid många neurologiska sjukdomar. Det är en modifierad form av Fatigue Impact Scale, en komponent i Multiple Sclerosis Quality of Life Inventory. Varje fråga poängsattes på en skala från 0 (aldrig) till 4 (nästan alltid). Totalpoängen var summan av alla frågors poäng och varierade från 0 (ingen trötthetspåverkan) till 84 (nästan alltid påverkad av trötthet). Högre poäng indikerade större påverkan av trötthet på deltagarens funktion.
Baslinje, vecka 72

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 december 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

4 april 2023

Avslutad studie (Faktisk)

2 oktober 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 september 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 september 2020

Första postat (Faktisk)

6 oktober 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 april 2026

Senast verifierad

1 juni 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PTC743-NEU-003-FA

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera