がん素因の遺伝子調査
臨床情報およびサンプル（血液、唾液、および腫瘍）は、複数のがんおよび/またはがんの家族歴を有する患者、ならびに罹患および罹患していない近親者から収集されます。サンプルは体系的に配列決定され、候補ドライバー変異について評価されます。
調査の概要
詳細な説明
遺伝的スクリーニングは、候補配列バリアントを特定するために社内パイプラインを使用して、全エクソーム配列決定または RNA 配列決定によって、影響を受けた個人から収集されたサンプルから分離された DNA (および/または RNA) に対して実行されます。
これらのバリアントは、他の近親者 (影響を受ける/影響を受けない) の表現型との分離についてテストされます。
候補バリアントは、遺伝子/バリアントの実際のタイプによって導かれるように、追加のダウンストリーム分析を受けます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Patricia L Dahia, MD, PhD
- 電話番号：210-567-4866
- メール：dahia@uthscsa.edu
研究場所
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Texas
-
San Antonio、Texas、アメリカ、78229
- University of Texas Health Science Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
がんの家族歴があるか、遺伝的素因の増加を示唆する可能性のある複数のがんの個人歴があるが、特定可能な感受性変異が検出されていない個人。
説明
包含基準:
- 年齢問わず
以下の少なくとも 1 つを満たす:
- 50歳以前のがんの既往歴（診断書付き）
- 複数の原発がんの既往歴
- -がんの診断と、その同じがんの種類または遺伝性がん症候群の古典的な基準に適合しない他の複数のがんの家族歴
- -まれながんの文書化された診断および遺伝性がん症候群の古典的な基準に適合しないまれながんの家族歴
- 家族の何世代にもわたって同じ種類のがんがあります
- 散発的に現れた場合、通常は単一の病変として発生する多中心性がん（例：一対の臓器の両側がん、または単一臓器の多巣性がん）の診断の記録
- 早期発症がん (50 歳以前、または 45 歳未満の乳がん) および早期発症がんの家族歴 がんの詳細な医療記録と家族歴へのアクセスを提供できる
除外基準:
- -臨床症状と互換性のある既知の遺伝性癌症候群の確立された遺伝子診断
- 投獄された
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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まれな遺伝子変異の同定
時間枠：研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
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研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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体細胞（腫瘍のみ）変異の同定
時間枠：研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
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研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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家族内のまれな遺伝子変異の同定
時間枠：研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
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研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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家族における疾患の臨床スペクトルの同定
時間枠：研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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遺伝的および臨床的分析により、これまで病気に割り当てられていなかった臨床的特徴が明らかになりました
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研究完了まで - 約6〜12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Patricia L Dahia, MD, PhD、University of Texas Health at San Antonio
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年10月1日
一次修了 (推定)
2030年6月1日
研究の完了 (推定)
2035年12月1日
試験登録日
最初に提出
2020年11月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月5日
最初の投稿 (実際)
2020年11月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月2日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HSC20200666H
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
地域の治験責任医師/紹介医師と PI の間で交換されるすべての情報は、患者の機密性を維持するために一意の識別子を介して作成されます。
IPD 共有時間枠
加齢に伴う疾患の浸透率は不明であるため、個人が愛情状態を変えるまでには何年もかかる可能性があります。
したがって、臨床の更新は無制限のままです
IPD 共有アクセス基準
PI は、MTA 契約に署名した協力者にコード化されたデータを提供します。
これらの共同編集者は、識別可能なデータにアクセスできません
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。