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Enquête génétique sur la prédisposition au cancer

2 janvier 2026 mis à jour par: The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Des informations cliniques et des échantillons (sang, salive et tumeur) seront collectés auprès de patients atteints de plusieurs cancers et/ou d'antécédents familiaux de cancer ainsi que de parents affectés et non affectés ; les échantillons seront systématiquement séquencés et évalués pour les mutations conductrices candidates.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Génétique: Séquençage d'ADN ou d'ARN

Description détaillée

Le dépistage génétique sera effectué sur de l'ADN (et/ou de l'ARN) isolé à partir d'échantillons prélevés sur des individus affectés par séquençage de l'exome entier ou séquençage de l'ARN à l'aide d'un pipeline interne pour identifier les variantes de séquences candidates. Ces variants seront testés pour la ségrégation avec le phénotype chez d'autres parents (affectés/non affectés). Les variants candidats seront soumis à une analyse supplémentaire en aval, guidée par le type réel de gène/variant.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Patricia L Dahia, MD, PhD
Numéro de téléphone: 210-567-4866
E-mail: dahia@uthscsa.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Texas
  - San Antonio, Texas, États-Unis, 78229
    - University of Texas Health Science Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Personnes ayant des antécédents familiaux de cancer ou ayant des antécédents personnels de cancers multiples pouvant suggérer une prédisposition génétique accrue, mais pour lesquels une mutation de susceptibilité identifiable n'a pas été détectée.

La description

Critère d'intégration:

Tout âge
Répond à au moins UN des critères suivants :
1. Antécédents personnels (avec diagnostic documenté) de cancer avant l'âge de 50 ans
2. Antécédents personnels de plus d'un cancer primitif
3. Diagnostic documenté de cancer ET antécédents familiaux de ce même type de cancer ou de plusieurs autres cancers qui ne correspondent pas aux critères classiques des syndromes de cancer héréditaire
4. Diagnostic documenté d'un cancer rare ET antécédents familiaux de cancers rares qui ne correspondent pas aux critères classiques des syndromes de cancer héréditaire
5. Il y a le même type de cancer dans plusieurs générations d'une famille
6. Diagnostic documenté de cancers multicentriques (par exemple, cancers bilatéraux dans des organes appariés ou cancers multifocaux dans un seul organe) qui surviennent généralement sous forme de lésions uniques lorsqu'ils se présentent sporadiquement
7. Cancer d'apparition précoce (avant 50 ans ou cancer du sein avant 45 ans) ET antécédents familiaux de cancer d'apparition précoce Capable de donner accès à des dossiers médicaux détaillés et à des antécédents familiaux de cancer

Critère d'exclusion:

Diagnostic génétique établi d'un syndrome de cancer héréditaire connu compatible avec la présentation clinique
Incarcéré

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Basé sur la famille
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification d'une variante génétique rare Délai: jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois	Le dépistage génétique détecte une mutation qui est probablement responsable du développement de la tumeur	jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois
Identification de la mutation somatique (tumeur uniquement) Délai: jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois	Le dépistage génétique détecte une mutation qui est probablement responsable du développement de la tumeur	jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois
Identification d'une variante génétique rare chez les membres de la famille Délai: jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois	Le dépistage génétique détecte une mutation qui est probablement responsable du développement de la tumeur	jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification du spectre clinique de la maladie dans les familles Délai: jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois	L'analyse génétique et clinique révèle des caractéristiques cliniques non attribuées auparavant à la maladie	jusqu'à la fin des études - environ 6 à 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Les enquêteurs

Chercheur principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 octobre 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 novembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 novembre 2020

Première publication (Réel)

6 novembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

HSC20200666H

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Toutes les informations échangées entre l'investigateur local/médecin référent et le PI se feront via les identifiants uniques afin de préserver la confidentialité du patient

Délai de partage IPD

Étant donné que la pénétrance de la maladie liée à l'âge n'est pas connue, il peut s'écouler plusieurs années avant qu'un individu ne change son statut affectif. Ainsi, les mises à jour cliniques restent ouvertes

Critères d'accès au partage IPD

PI fournira des données codées aux collaborateurs qui ont signé un accord MTA. Ces collaborateurs n'auront pas accès aux données identifiables

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

PROTOCOLE D'ÉTUDE
SÈVE
CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .