Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické vyšetření predispozice k rakovině

2. ledna 2026 aktualizováno: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinické informace a vzorky (krev, sliny a nádor) budou shromažďovány od pacientů s více rakovinou a/nebo rodinnou anamnézou rakoviny, stejně jako od postižených a nepostižených příbuzných; vzorky budou systematicky sekvenovány a vyhodnoceny na kandidátní mutace řidiče.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Genetický screening bude proveden na DNA (a/nebo RNA) izolované z odebraných vzorků od postižených jedinců sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním RNA za použití vlastního potrubí pro identifikaci variant kandidátní sekvence. Tyto varianty budou testovány na segregaci s fenotypem u jiných příbuzných (postižených/neovlivněných). Kandidátské varianty budou podrobeny další následné analýze, která se bude řídit skutečným typem genu/varianty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Telefonní číslo: 210-567-4866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s rodinnou anamnézou rakoviny nebo s osobní anamnézou více druhů rakoviny, která by mohla naznačovat zvýšenou genetickou predispozici, ale u kterých nebyla zjištěna identifikovatelná mutace náchylnosti.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jakýkoli věk

  2. Splňuje alespoň JEDNU z následujících podmínek:

    1. Osobní anamnéza (s doloženou diagnózou) rakoviny před 50. rokem věku
    2. Osobní anamnéza více než jedné primární rakoviny
    3. Zdokumentovaná diagnóza rakoviny A rodinná anamnéza stejného typu rakoviny nebo několika dalších rakovin, které nesplňují klasická kritéria dědičných rakovinových syndromů
    4. Zdokumentovaná diagnóza vzácné rakoviny A rodinná anamnéza vzácných rakovin, které nesplňují klasická kritéria dědičných rakovinových syndromů
    5. V několika generacích rodiny se vyskytuje stejný typ rakoviny
    6. Zdokumentovaná diagnóza multicentrických rakovin (např. bilaterální rakoviny v párových orgánech nebo multifokální rakoviny v jednotlivých orgánech), které se obvykle vyskytují jako jednotlivé léze, jsou-li prezentovány sporadicky
    7. Rakovina s časným nástupem (před 50. rokem věku nebo rakovina prsu před 45. rokem věku) A rodinná anamnéza časného nástupu rakoviny Schopnost poskytnout přístup k podrobným lékařským záznamům a rodinné anamnéze rakoviny

Kritéria vyloučení:

  1. Stanovená genetická diagnóza známého dědičného rakovinového syndromu, která je kompatibilní s klinickým obrazem
  2. Ve vězení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace vzácné genetické varianty
Časové okno: dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Genetický screening odhalí mutaci, která je pravděpodobně zodpovědná za vývoj nádoru
dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Identifikace somatické (pouze nádorové) mutace
Časové okno: dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Genetický screening odhalí mutaci, která je pravděpodobně zodpovědná za vývoj nádoru
dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Identifikace vzácné genetické varianty u členů rodiny
Časové okno: dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Genetický screening odhalí mutaci, která je pravděpodobně zodpovědná za vývoj nádoru
dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace klinického spektra onemocnění v rodinách
Časové okno: dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců
Genetická a klinická analýza odhaluje klinické rysy, které nebyly dříve přiřazeny k onemocnění
dokončením studia - přibližně 6-12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. října 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

6. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

6. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HSC20200666H

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechny informace vyměňované mezi místním zkoušejícím/odesílajícím lékařem a PI budou provedeny prostřednictvím jedinečných identifikátorů, aby byla zachována důvěrnost pacienta.

Časový rámec sdílení IPD

Vzhledem k tomu, že věkem podmíněná penetrance onemocnění není známa, může trvat mnoho let, než jedinec změní svůj stav afekce. Klinické aktualizace tak zůstávají otevřené

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

PI poskytne kódovaná data spolupracovníkům, kteří podepsali smlouvu MTA. Tito spolupracovníci nebudou mít přístup k identifikovatelným údajům

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování DNA nebo RNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit