Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk undersökning av cancerpredisposition

2 januari 2026 uppdaterad av: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinisk information och prover (blod, saliv och tumör) kommer att samlas in från patienter med flera cancerformer och/eller en familjehistoria av cancer samt från drabbade och opåverkade släktingar; prover kommer att systematiskt sekvenseras och utvärderas med avseende på kandidatförarmutationer.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Genetisk screening kommer att utföras på DNA (och/eller RNA) isolerat från insamlade prover från drabbade individer genom hel exomsekvensering eller RNA-sekvensering med användning av intern pipeline för att identifiera kandidatsekvensvarianter. Dessa varianter kommer att testas för segregering med fenotypen i andra släktingar (påverkade/opåverkade). Kandidatvarianter kommer att utsättas för ytterligare nedströmsanalys, för att styras av den faktiska typen av gen/variant.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Telefonnummer: 210-567-4866
  • E-post: dahia@uthscsa.edu

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med en familjehistoria av cancer eller med en personlig historia av flera cancerformer som kan tyda på ökad genetisk predisposition, men för vilka en identifierbar känslighetsmutation inte har upptäckts.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Vilken ålder som helst

  2. Uppfyller minst ETT av följande:

    1. Personlig historia (med dokumenterad diagnos) av cancer före 50 års ålder
    2. Personlig historia av mer än en primär cancer
    3. Dokumenterad diagnos av cancer OCH familjehistoria av samma cancertyp eller flera andra cancerformer som inte passar klassiska kriterier för ärftliga cancersyndrom
    4. Dokumenterad diagnos av en sällsynt cancer OCH familjehistoria av sällsynta cancerformer som inte uppfyller klassiska kriterier för ärftliga cancersyndrom
    5. Det finns samma typ av cancer i flera generationer av en familj
    6. Dokumenterad diagnos av multicentriska cancerformer (t.ex. bilaterala cancerformer i parade organ, eller multifokala cancerformer i enstaka organ) som vanligtvis uppträder som enstaka lesioner när de presenteras sporadiskt
    7. Tidigt debuterande cancer (före 50 års ålder, eller bröstcancer före 45 års ålder) OCH familjehistoria med tidig debut av cancer Kan ge tillgång till detaljerade medicinska journaler och familjehistoria av cancer

Exklusions kriterier:

  1. Fastställd genetisk diagnos av ett känt ärftligt cancersyndrom som är förenligt med den kliniska presentationen
  2. Fängslad

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av sällsynt genetisk variant
Tidsram: genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Genetisk screening upptäcker en mutation som sannolikt är ansvarig för tumörutveckling
genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Identifiering av somatisk (endast tumör) mutation
Tidsram: genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Genetisk screening upptäcker en mutation som sannolikt är ansvarig för tumörutveckling
genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Identifiering av sällsynt genetisk variant hos familjemedlemmar
Tidsram: genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Genetisk screening upptäcker en mutation som sannolikt är ansvarig för tumörutveckling
genom avslutad studie- cirka 6-12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av kliniskt spektrum av sjukdomen i familjer
Tidsram: genom avslutad studie- cirka 6-12 månader
Genetisk och klinisk analys avslöjar kliniska egenskaper som inte tidigare tilldelats sjukdomen
genom avslutad studie- cirka 6-12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Utredare

  • Huvudutredare: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 oktober 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 november 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 november 2020

Första postat (Faktisk)

6 november 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

6 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HSC20200666H

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

All information som utbyts mellan den lokala utredaren/remitterande läkaren och PI kommer att göras genom de unika identifierarna för att upprätthålla patientens konfidentialitet

Tidsram för IPD-delning

Eftersom den åldersrelaterade penetreringen av sjukdomen inte är känd kan det ta många år innan en individ ändrar sin affektionsstatus. Således förblir de kliniska uppdateringarna öppna

Kriterier för IPD Sharing Access

PI kommer att tillhandahålla kodad data till medarbetare som har undertecknat ett MTA-avtal. Dessa samarbetspartners kommer inte att ha tillgång till identifierbar data

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera