Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetisch onderzoek naar aanleg voor kanker

2 januari 2026 bijgewerkt door: The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Klinische informatie en monsters (bloed, speeksel en tumor) zullen worden verzameld van patiënten met meerdere vormen van kanker en/of een familiegeschiedenis van kanker, evenals van getroffen en onaangetaste familieleden; monsters zullen systematisch worden gesequenced en geëvalueerd op kandidaat-stuurprogrammamutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Genetisch: DNA- of RNA-sequencing

Gedetailleerde beschrijving

Genetische screening zal worden uitgevoerd op DNA (en/of RNA) geïsoleerd uit verzamelde monsters van getroffen individuen door middel van volledige exome-sequencing of RNA-sequencing met behulp van een interne pijplijn om kandidaat-sequentievarianten te identificeren. Deze varianten zullen worden getest op segregatie met het fenotype bij andere verwanten (aangetaste/onaangetaste). Kandidaat-varianten zullen worden onderworpen aan aanvullende stroomafwaartse analyse, op basis van het daadwerkelijke type gen/variant.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Patricia L Dahia, MD, PhD
Telefoonnummer: 210-567-4866
E-mail: dahia@uthscsa.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Texas
  - San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78229
    - University of Texas Health Science Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een familiegeschiedenis van kanker of met een persoonlijke geschiedenis van meerdere kankers die kunnen wijzen op een verhoogde genetische aanleg, maar waarvoor geen identificeerbare gevoeligheidsmutatie is gedetecteerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elke leeftijd
Voldoet aan ten minste EEN van de volgende:
1. Persoonlijke geschiedenis (met gedocumenteerde diagnose) van kanker vóór de leeftijd van 50 jaar
2. Persoonlijke geschiedenis van meer dan één primaire kanker
3. Gedocumenteerde diagnose van kanker EN familiegeschiedenis van datzelfde kankertype of meerdere andere kankers die niet voldoen aan de klassieke criteria van erfelijke kankersyndromen
4. Gedocumenteerde diagnose van een zeldzame kanker EN familiegeschiedenis van zeldzame kankers die niet voldoen aan de klassieke criteria van erfelijke kankersyndromen
5. In meerdere generaties van een familie komt dezelfde vorm van kanker voor
6. Gedocumenteerde diagnose van multicentrische kankers (bijv. bilaterale kankers in gepaarde organen, of multifocale kankers in enkele organen) die gewoonlijk voorkomen als enkele laesies wanneer ze sporadisch worden gepresenteerd
7. Kanker met vroege aanvang (vóór de leeftijd van 50 jaar of borstkanker vóór de leeftijd van 45 jaar) EN familiegeschiedenis van kanker met vroege aanvang In staat om toegang te verschaffen tot gedetailleerde medische dossiers en familiegeschiedenis van kanker

Uitsluitingscriteria:

Gevestigde genetische diagnose van een bekend erfelijk kankersyndroom dat compatibel is met de klinische presentatie
Opgesloten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van zeldzame genetische variant Tijdsspanne: door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden	Genetische screening detecteert een mutatie die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van tumoren	door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden
Identificatie van somatische (alleen tumor) mutatie Tijdsspanne: door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden	Genetische screening detecteert een mutatie die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van tumoren	door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden
Identificatie van zeldzame genetische variant bij familieleden Tijdsspanne: door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden	Genetische screening detecteert een mutatie die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van tumoren	door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van het klinische spectrum van de ziekte in families Tijdsspanne: door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden	Genetische en klinische analyse onthult klinische kenmerken die niet eerder aan de ziekte waren toegewezen	door voltooiing van de studie - ongeveer 6-12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 oktober 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 november 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

6 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

HSC20200666H

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Alle informatie die tussen de lokale onderzoeker/verwijzende arts en de PI wordt uitgewisseld, wordt gemaakt via de unieke identificatiecodes om de vertrouwelijkheid van de patiënt te behouden

IPD-tijdsbestek voor delen

Aangezien de leeftijdsgebonden penetratiegraad van de ziekte niet bekend is, kan het vele jaren duren voordat een persoon zijn/haar affectiestatus verandert. De klinische updates blijven dus van onbepaalde duur

IPD-toegangscriteria voor delen

PI zal gecodeerde gegevens verstrekken aan medewerkers die een MTA-overeenkomst hebben ondertekend. Deze medewerkers hebben geen toegang tot identificeerbare gegevens

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
SAP
ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .