Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af kræftdisposition

2. januar 2026 opdateret af: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinisk information og prøver (blod, spyt og tumor) vil blive indsamlet fra patienter med flere kræftformer og/eller en familiehistorie med kræft såvel som fra berørte og upåvirkede slægtninge; prøver vil blive systematisk sekventeret og evalueret for kandidatdrivermutationer.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Genetisk screening vil blive udført på DNA (og/eller RNA) isoleret fra indsamlede prøver fra berørte individer ved hel exome-sekventering eller RNA-sekventering ved hjælp af intern pipeline for at identificere kandidatsekvensvarianter. Disse varianter vil blive testet for segregation med fænotypen i andre slægtninge (påvirket/upåvirket). Kandidatvarianter vil blive udsat for yderligere downstream-analyse, der vil blive styret af den faktiske type gen/variant.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Telefonnummer: 210-567-4866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en familiehistorie med kræft eller med en personlig historie med flere kræftformer, der kan tyde på øget genetisk disposition, men for hvilke en identificerbar modtagelighedsmutation ikke er blevet påvist.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Enhver alder

  2. Opfylder mindst EN af følgende:

    1. Personlig historie (med dokumenteret diagnose) af kræft før det fyldte 50
    2. Personlig historie med mere end én primær kræftsygdom
    3. Dokumenteret diagnose af kræft OG familiehistorie af samme kræfttype eller flere andre kræftformer, der ikke passer til klassiske kriterier for arvelige kræftsyndromer
    4. Dokumenteret diagnose af en sjælden kræftsygdom OG familiehistorie af sjældne kræftformer, der ikke passer til klassiske kriterier for arvelige kræftsyndromer
    5. Der er den samme type kræft i flere generationer af en familie
    6. Dokumenteret diagnose af multicentriske kræftformer (f.eks. bilaterale kræftformer i parrede organer eller multifokale kræftformer i enkelte organer), der sædvanligvis forekommer som enkelte læsioner, når de præsenteres sporadisk
    7. Tidlig opstået kræft (før 50 år eller brystkræft før 45 år) OG familiehistorie med tidligt opstået kræft I stand til at give adgang til detaljerede lægejournaler og familiehistorie med kræft

Ekskluderingskriterier:

  1. Etableret genetisk diagnose af et kendt arveligt kræftsyndrom, der er kompatibelt med den kliniske præsentation
  2. Fængslet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af sjælden genetisk variant
Tidsramme: gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Genetisk screening detekterer en mutation, der sandsynligvis er ansvarlig for tumorudvikling
gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Identifikation af somatisk (kun tumor) mutation
Tidsramme: gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Genetisk screening detekterer en mutation, der sandsynligvis er ansvarlig for tumorudvikling
gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Identifikation af sjælden genetisk variant hos familiemedlemmer
Tidsramme: gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Genetisk screening detekterer en mutation, der sandsynligvis er ansvarlig for tumorudvikling
gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af det kliniske spektrum af sygdommen i familier
Tidsramme: gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder
Genetisk og klinisk analyse afslører kliniske træk, der ikke tidligere er tildelt sygdommen
gennem studieafslutning - cirka 6-12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. oktober 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. november 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. november 2020

Først opslået (Faktiske)

6. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC20200666H

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Al information, der udveksles mellem den lokale efterforsker/henvisende læge og PI vil blive lavet gennem de unikke identifikatorer for at opretholde patientens fortrolighed

IPD-delingstidsramme

Da den aldersrelaterede penetrering af sygdommen ikke er kendt, kan der gå mange år, før en person ændrer sin affektionsstatus. De kliniske opdateringer forbliver således åbne

IPD-delingsadgangskriterier

PI vil levere kodede data til samarbejdspartnere, der har underskrevet en MTA-aftale. Disse samarbejdspartnere vil ikke have adgang til identificerbare data

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DNA- eller RNA-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner