Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk undersøkelse av kreftpredisposisjon

4. januar 2024 oppdatert av: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinisk informasjon og prøver (blod, spytt og svulst) vil bli samlet inn fra pasienter med flere kreftformer og/eller en familiehistorie med kreft, samt fra berørte og upåvirkede slektninger; prøver vil bli systematisk sekvensert og evaluert for kandidatdrivermutasjoner.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Genetisk screening vil bli utført på DNA (og/eller RNA) isolert fra innsamlede prøver fra berørte individer ved hel eksomsekvensering eller RNA-sekvensering ved bruk av egen pipeline for å identifisere kandidatsekvensvarianter. Disse variantene vil bli testet for segregering med fenotypen hos andre slektninger (påvirket/upåvirket). Kandidatvarianter vil bli gjenstand for ytterligere nedstrømsanalyse, for å bli styrt av den faktiske typen gen/variant.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Telefonnummer: 210-567-4866
  • E-post: dahia@uthscsa.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en familiehistorie med kreft eller med en personlig historie med flere kreftformer som kan tyde på økt genetisk predisposisjon, men for hvilke en identifiserbar mottakelighetsmutasjon ikke er påvist.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Uansett alder

  2. Oppfyller minst ETT av følgende:

    1. Personlig historie (med dokumentert diagnose) med kreft før fylte 50 år
    2. Personlig historie med mer enn én primær kreftsykdom
    3. Dokumentert diagnose av kreft OG familiehistorie av samme krefttype eller flere andre kreftformer som ikke passer til klassiske kriterier for arvelige kreftsyndromer
    4. Dokumentert diagnose av sjelden kreft OG familiehistorie med sjeldne kreftformer som ikke passer til klassiske kriterier for arvelige kreftsyndromer
    5. Det er samme type kreft i flere generasjoner av en familie
    6. Dokumentert diagnose av multisentriske kreftformer (f.eks. bilaterale kreftformer i sammenkoblede organer, eller multifokale kreftformer i enkeltorganer) som vanligvis oppstår som enkeltlesjoner når de presenteres sporadisk
    7. Tidlig debut av kreft (før 50 år, eller brystkreft før 45 år) OG familiehistorie med tidlig debuterende kreft Kan gi tilgang til detaljerte journaler og familiehistorie med kreft

Ekskluderingskriterier:

  1. Etablert genetisk diagnose av et kjent arvelig kreftsyndrom som er forenlig med den kliniske presentasjonen
  2. Fengslet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av sjeldne genetiske varianter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Identifikasjon av somatisk (bare tumor) mutasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Identifikasjon av sjeldne genetiske varianter hos familiemedlemmer
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av klinisk spektrum av sykdommen i familier
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder
Genetisk og klinisk analyse avslører kliniske trekk som ikke tidligere er tildelt sykdommen
gjennom studiegjennomføring- ca 6-12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. oktober 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. november 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

6. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

8. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HSC20200666H

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

All informasjon som utveksles mellom den lokale etterforskeren/henvisende legen og PI vil bli gjort gjennom de unike identifikatorene for å opprettholde pasientens konfidensialitet

IPD-delingstidsramme

Siden den aldersrelaterte penetreringen av sykdommen ikke er kjent, kan det gå mange år før en person endrer sin affeksjonsstatus. Dermed forblir de kliniske oppdateringene åpne

Tilgangskriterier for IPD-deling

PI vil gi kodede data til samarbeidspartnere som har signert en MTA-avtale. Disse samarbeidspartnerne vil ikke ha tilgang til identifiserbare data

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på DNA- eller RNA-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cyprus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere