Investigación genética de la predisposición al cáncer
2 de enero de 2026 actualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Se recolectará información clínica y muestras (sangre, saliva y tumor) de pacientes con cánceres múltiples y/o antecedentes familiares de cáncer, así como de familiares afectados y no afectados; las muestras se secuenciarán y evaluarán sistemáticamente en busca de mutaciones conductoras candidatas.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El cribado genético se realizará en ADN (y/o ARN) aislado de muestras recolectadas de individuos afectados mediante secuenciación de exoma completo o secuenciación de ARN utilizando una tubería interna para identificar variantes de secuencia candidatas.
Estas variantes se probarán para la segregación con el fenotipo en otros parientes (afectados/no afectados).
Las variantes candidatas se someterán a un análisis posterior adicional, para guiarse por el tipo real de gen/variante.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Patricia L Dahia, MD, PhD
- Número de teléfono: 210-567-4866
- Correo electrónico: dahia@uthscsa.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
- University of Texas Health Science Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Individuos con antecedentes familiares de cáncer o con antecedentes personales de cánceres múltiples que podrían sugerir una mayor predisposición genética, pero para los cuales no se ha detectado una mutación de susceptibilidad identificable.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier edad
Cumple con al menos UNO de los siguientes:
- Antecedentes personales (con diagnóstico documentado) de cáncer antes de los 50 años
- Antecedentes personales de más de un cáncer primario
- Diagnóstico documentado de cáncer Y antecedentes familiares del mismo tipo de cáncer u otros múltiples cánceres que no se ajustan a los criterios clásicos de los síndromes de cáncer hereditarios
- Diagnóstico documentado de un cáncer raro Y antecedentes familiares de cánceres raros que no se ajustan a los criterios clásicos de los síndromes de cáncer hereditarios
- Existe el mismo tipo de cáncer en varias generaciones de una familia
- Diagnóstico documentado de cánceres multicéntricos (por ejemplo, cánceres bilaterales en órganos pares o cánceres multifocales en órganos únicos) que generalmente ocurren como lesiones únicas cuando se presentan esporádicamente
- Cáncer de inicio temprano (antes de los 50 años o cáncer de mama antes de los 45 años) Y antecedentes familiares de cáncer de inicio temprano Capaz de brindar acceso a registros médicos detallados y antecedentes familiares de cáncer
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico genético establecido de un síndrome de cáncer hereditario conocido que es compatible con la presentación clínica
- encarcelado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de Variante Genética Rara
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
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hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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Identificación de mutación somática (solo tumor)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
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hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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Identificación de Variante Genética Rara en miembros de la familia
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
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hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación del espectro clínico de la enfermedad en las familias
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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El análisis genético y clínico revela características clínicas no asignadas previamente a la enfermedad.
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hasta la finalización del estudio, aproximadamente de 6 a 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2035
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de noviembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de noviembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
6 de noviembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Atributos de la enfermedad
- Susceptibilidad a la enfermedad
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Neoplasias
- Enfermedad
- Predisposición genética a la enfermedad
- Técnicas de investigación
- Ácidos nucleicos
- Ácidos nucleicos, nucleótidos y nucleósidos
- Técnicas genéticas
- Análisis de secuencia
- Análisis de secuencia, ARN
- ADN
Otros números de identificación del estudio
- HSC20200666H
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Toda la información intercambiada entre el investigador local/médico remitente y el PI se realizará a través de los identificadores únicos para mantener la confidencialidad del paciente.
Marco de tiempo para compartir IPD
Dado que no se conoce la penetración de la enfermedad relacionada con la edad, pueden pasar muchos años antes de que un individuo cambie su estado afectivo.
Por lo tanto, las actualizaciones clínicas siguen siendo abiertas.
Criterios de acceso compartido de IPD
PI proporcionará datos codificados a los colaboradores que hayan firmado un acuerdo de MTA.
Estos colaboradores no tendrán acceso a datos identificables
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .