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Indagine genetica sulla predisposizione al cancro

2 gennaio 2026 aggiornato da: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Informazioni cliniche e campioni (sangue, saliva e tumore) saranno raccolti da pazienti con tumori multipli e/o con una storia familiare di cancro, nonché da parenti affetti e non affetti; i campioni saranno sistematicamente sequenziati e valutati per mutazioni driver candidate.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo screening genetico verrà eseguito su DNA (e/o RNA) isolato da campioni raccolti da individui affetti mediante sequenziamento dell'intero esoma o sequenziamento dell'RNA utilizzando la pipeline interna per identificare le varianti di sequenza candidate. Queste varianti saranno testate per la segregazione con il fenotipo in altri parenti (affetti/non affetti). Le varianti candidate saranno sottoposte ad ulteriori analisi a valle, guidate dall'effettivo tipo di gene/variante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Numero di telefono: 210-567-4866
  • Email: dahia@uthscsa.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Individui con una storia familiare di cancro o con una storia personale di più tumori che potrebbero suggerire una maggiore predisposizione genetica, ma per i quali non è stata rilevata una mutazione di suscettibilità identificabile.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Qualsiasi età

  2. Soddisfa almeno UNO dei seguenti:

    1. Storia personale (con diagnosi documentata) di cancro prima dei 50 anni
    2. Storia personale di più di un cancro primario
    3. Diagnosi documentata di cancro E storia familiare dello stesso tipo di cancro o di più altri tumori che non soddisfano i criteri classici delle sindromi tumorali ereditarie
    4. Diagnosi documentata di un cancro raro E storia familiare di tumori rari che non soddisfano i criteri classici delle sindromi tumorali ereditarie
    5. C'è lo stesso tipo di cancro in diverse generazioni di una famiglia
    6. Diagnosi documentata di tumori multicentrici (ad es. tumori bilaterali in organi accoppiati o tumori multifocali in singoli organi) che di solito si presentano come singole lesioni quando presentati sporadicamente
    7. Cancro a esordio precoce (prima dei 50 anni o cancro al seno prima dei 45 anni) E storia familiare di cancro a esordio precoce In grado di fornire accesso a cartelle cliniche dettagliate e storia familiare di cancro

Criteri di esclusione:

  1. Diagnosi genetica accertata di una sindrome tumorale ereditaria nota compatibile con la presentazione clinica
  2. Incarcerato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione della Variante Genetica Rara
Lasso di tempo: attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
Lo screening genetico rileva una mutazione che è probabilmente responsabile dello sviluppo del tumore
attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
Identificazione della mutazione somatica (solo tumore).
Lasso di tempo: attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
Lo screening genetico rileva una mutazione che è probabilmente responsabile dello sviluppo del tumore
attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
Identificazione della Variante Genetica Rara nei membri della famiglia
Lasso di tempo: attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
Lo screening genetico rileva una mutazione che è probabilmente responsabile dello sviluppo del tumore
attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione dello spettro clinico della malattia nelle famiglie
Lasso di tempo: attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi
L'analisi genetica e clinica rivela caratteristiche cliniche non precedentemente assegnate alla malattia
attraverso il completamento dello studio - circa 6-12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Investigatori

  • Investigatore principale: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 ottobre 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

6 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC20200666H

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutte le informazioni scambiate tra lo sperimentatore locale/medico inviante e il PI saranno effettuate tramite identificatori univoci per mantenere la riservatezza del paziente

Periodo di condivisione IPD

Poiché la penetranza legata all'età della malattia non è nota, possono passare molti anni prima che un individuo modifichi il proprio stato affettivo. Pertanto, gli aggiornamenti clinici rimangono aperti

Criteri di accesso alla condivisione IPD

PI fornirà i dati codificati ai collaboratori che hanno sottoscritto un accordo MTA. Tali collaboratori non avranno accesso a dati identificabili

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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