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Genetische Untersuchung der Krebsprädisposition

4. Januar 2024 aktualisiert von: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinische Informationen und Proben (Blut, Speichel und Tumor) werden von Patienten mit mehreren Krebsarten und/oder einer Familienanamnese von Krebs sowie von betroffenen und nicht betroffenen Verwandten gesammelt; Proben werden systematisch sequenziert und auf mögliche Treibermutationen untersucht.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Genetisches Screening wird an DNA (und/oder RNA) durchgeführt, die aus gesammelten Proben von betroffenen Personen durch vollständige Exom-Sequenzierung oder RNA-Sequenzierung unter Verwendung einer internen Pipeline isoliert wurde, um Kandidatensequenzvarianten zu identifizieren. Diese Varianten werden auf Segregation mit dem Phänotyp in anderen Verwandten (betroffen/nicht betroffen) getestet. Kandidatenvarianten werden einer zusätzlichen nachgelagerten Analyse unterzogen, die sich an der tatsächlichen Art des Gens/der Variante orientiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Telefonnummer: 210-567-4866
  • E-Mail: dahia@uthscsa.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen mit einer Familiengeschichte von Krebs oder mit einer persönlichen Geschichte von mehreren Krebsarten, die auf eine erhöhte genetische Veranlagung hindeuten könnten, für die jedoch keine identifizierbare Anfälligkeitsmutation nachgewiesen wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Jedes Alter

  2. Erfüllt mindestens EINE der folgenden Bedingungen:

    1. Persönliche Vorgeschichte (mit dokumentierter Diagnose) von Krebs vor dem 50. Lebensjahr
    2. Persönliche Geschichte von mehr als einem primären Krebs
    3. Dokumentierte Diagnose von Krebs UND Familienanamnese desselben Krebstyps oder mehrerer anderer Krebsarten, die nicht den klassischen Kriterien erblicher Krebssyndrome entsprechen
    4. Dokumentierte Diagnose eines seltenen Krebses UND Familienanamnese von seltenen Krebsarten, die nicht den klassischen Kriterien erblicher Krebssyndrome entsprechen
    5. Es gibt die gleiche Krebsart in mehreren Generationen einer Familie
    6. Dokumentierte Diagnose von multizentrischen Krebserkrankungen (z. B. bilaterale Krebserkrankungen in paarigen Organen oder multifokale Krebserkrankungen in einzelnen Organen), die normalerweise als einzelne Läsionen auftreten, wenn sie sporadisch auftreten
    7. Krebs im Frühstadium (vor dem 50. Lebensjahr oder Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr) UND Familiengeschichte von Krebs im Frühstadium Kann Zugang zu detaillierten Krankenakten und Familiengeschichten von Krebs gewähren

Ausschlusskriterien:

  1. Etablierte genetische Diagnose eines bekannten erblichen Krebssyndroms, die mit dem klinischen Bild vereinbar ist
  2. Inhaftiert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung einer seltenen genetischen Variante
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Der genetische Screen erkennt eine Mutation, die wahrscheinlich für die Tumorentstehung verantwortlich ist
bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Identifizierung einer somatischen (nur Tumor) Mutation
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Der genetische Screen erkennt eine Mutation, die wahrscheinlich für die Tumorentstehung verantwortlich ist
bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Identifizierung seltener genetischer Varianten bei Familienmitgliedern
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Der genetische Screen erkennt eine Mutation, die wahrscheinlich für die Tumorentstehung verantwortlich ist
bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung des klinischen Spektrums der Krankheit in Familien
Zeitfenster: bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate
Die genetische und klinische Analyse zeigt klinische Merkmale, die der Krankheit zuvor nicht zugeordnet wurden
bis zum Abschluss des Studiums – ca. 6-12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Ermittler

  • Hauptermittler: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. November 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

8. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HSC20200666H

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle Informationen, die zwischen dem lokalen Prüfer/überweisenden Arzt und dem PI ausgetauscht werden, werden über die eindeutigen Kennungen vorgenommen, um die Vertraulichkeit der Patienten zu wahren

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Da die altersbedingte Penetranz der Krankheit nicht bekannt ist, kann es viele Jahre dauern, bis eine Person ihren Affektstatus ändert. Somit bleiben die klinischen Updates unbefristet

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

PI stellt Mitarbeitern, die eine MTA-Vereinbarung unterzeichnet haben, verschlüsselte Daten zur Verfügung. Diese Mitarbeiter haben keinen Zugriff auf identifizierbare Daten

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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