Syöpäalttiuden geneettinen tutkimus
perjantai 2. tammikuuta 2026 päivittänyt: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Kliinisiä tietoja ja näytteitä (veri, sylki ja kasvain) kerätään potilailta, joilla on useita syöpiä ja/tai suvussa on ollut syöpää, sekä sairastuneilta ja sairastumattomilta sukulaisilta; näytteet sekvensoidaan järjestelmällisesti ja arvioidaan ehdokkaiden kuljettajamutaatioiden varalta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Geneettinen seulonta suoritetaan DNA:lle (ja/tai RNA:lle), joka on eristetty sairastuneiden yksilöiden kerätyistä näytteistä koko eksomin sekvensoinnilla tai RNA-sekvensoinnilla käyttämällä talon sisäistä putkilinjaa ehdokassekvenssivarianttien tunnistamiseksi.
Nämä variantit testataan erottelun suhteen fenotyypin kanssa muissa sukulaisissa (saatunut/ei vaikuta).
Ehdokasvarianteille suoritetaan lisäanalyysi todellisen geenin/variantin tyypin perusteella.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Patricia L Dahia, MD, PhD
- Puhelinnumero: 210-567-4866
- Sähköposti: dahia@uthscsa.edu
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
- University of Texas Health Science Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joiden suvussa on ollut syöpää tai henkilökohtaisia useita syöpiä, jotka saattavat viitata lisääntyneeseen geneettiseen alttiuteen, mutta joille ei ole havaittu tunnistettavaa herkkyysmutaatiota.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Minkä ikäinen tahansa
Täyttää ainakin YHDEN seuraavista:
- Henkilökohtainen syöpähistoria (dokumentoidulla diagnoosilla) ennen 50 vuoden ikää
- Useamman kuin yhden primaarisen syövän henkilöhistoria
- Dokumentoitu syövän diagnoosi JA saman syöpätyypin tai useiden muiden syöpien, jotka eivät täytä perinnöllisen syöpäoireyhtymän klassisia kriteerejä, suvussa
- Dokumentoitu harvinaisen syövän diagnoosi JA suvussa harvinaisia syöpiä, jotka eivät täytä perinnöllisten syöpäoireiden klassisia kriteerejä
- Samantyyppistä syöpää esiintyy useissa sukupolvissa
- Dokumentoitu diagnoosi monikeskisistä syövistä (esim. kahdenväliset syövät parillisissa elimissä tai multifokaaliset syövät yksittäisissä elimissä), jotka esiintyvät yleensä yksittäisinä vaurioina, kun niitä esiintyy satunnaisesti
- Varhain alkanut syöpä (ennen 50-vuotiaana tai rintasyöpä ennen 45-vuotiaana) JA suvussa varhain alkanut syöpä. Pystyy tarjoamaan pääsyn yksityiskohtaisiin potilastietoihin ja suvussa esiintyneisiin syöpiin
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnetun perinnöllisen syövän oireyhtymän perustettu geneettinen diagnoosi, joka on yhteensopiva kliinisen esityksen kanssa
- Vangittu
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harvinaisen geneettisen muunnelman tunnistaminen
Aikaikkuna: opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Geneettinen seulonta havaitsee mutaation, joka todennäköisesti on vastuussa kasvaimen kehittymisestä
|
opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
|
Somaattisen (vain kasvain) mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Geneettinen seulonta havaitsee mutaation, joka todennäköisesti on vastuussa kasvaimen kehittymisestä
|
opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
|
Harvinaisen geneettisen muunnelman tunnistaminen perheenjäsenillä
Aikaikkuna: opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Geneettinen seulonta havaitsee mutaation, joka todennäköisesti on vastuussa kasvaimen kehittymisestä
|
opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin kliinisen kirjon tunnistaminen perheissä
Aikaikkuna: opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Geneettinen ja kliininen analyysi paljastaa kliinisiä piirteitä, joita ei ole aiemmin osoitettu sairauteen
|
opintojen päättyessä - noin 6-12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Torstai 1. lokakuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. kesäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2035
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 5. marraskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. marraskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 6. marraskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSC20200666H
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki paikallisen tutkijan/lähettelevän lääkärin ja PI:n välillä vaihdetut tiedot tehdään yksilöllisten tunnisteiden kautta potilaan luottamuksellisuuden säilyttämiseksi
IPD-jaon aikakehys
Koska taudin ikääntymistä ei tunneta, voi kestää useita vuosia, ennen kuin henkilö muuttaa kiintymystilaansa.
Näin ollen kliiniset päivitykset pysyvät avoinna
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
PI toimittaa koodatut tiedot MTA-sopimuksen allekirjoittaneille yhteistyökumppaneille.
Näillä yhteiskäyttäjillä ei ole pääsyä tunnistetietoihin
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .