A rák hajlam genetikai vizsgálata
2026. január 2. frissítette: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Klinikai információkat és mintákat (vér, nyál és daganat) gyűjtenek a többszörös rákos megbetegedésben szenvedő és/vagy a családban rákbetegektől, valamint az érintett és nem érintett rokonoktól; a mintákat szisztematikusan szekvenálják, és kiértékelik a jelölt illesztőprogram-mutációkat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Genetikai szűrést hajtanak végre az érintett személyektől gyűjtött mintákból izolált DNS-en (és/vagy RNS-en) teljes exome szekvenálással vagy RNS-szekvenálással, házon belüli csővezeték segítségével a jelölt szekvenciavariánsok azonosítására.
Ezeket a változatokat teszteljük a fenotípussal való elkülönítésre más rokonoknál (érintett/nem érintett).
A jelölt variánsokat további downstream elemzésnek vetik alá, a gén/variáns tényleges típusától függően.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Patricia L Dahia, MD, PhD
- Telefonszám: 210-567-4866
- E-mail: dahia@uthscsa.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Egyesült Államok, 78229
- University of Texas Health Science Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Olyan személyek, akiknek a családjában előfordult rák, vagy személyes anamnézisében többszörös rákos megbetegedések fordultak elő, amelyek fokozott genetikai hajlamra utalhatnak, de akiknél nem észleltek azonosítható fogékonysági mutációt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Bármilyen korú
Megfelel az alábbiak közül legalább EGYnek:
- Személyes kórelőzmény (dokumentált diagnózissal) 50 éves kor előtt
- Egynél több elsődleges rák személyes története
- A rák dokumentált diagnózisa ÉS ugyanannak a ráktípusnak a családi anamnézise vagy több más rák, amelyek nem felelnek meg az örökletes rákszindrómák klasszikus kritériumainak
- Ritka rák dokumentált diagnózisa ÉS olyan ritka rákos megbetegedések családtörténete, amelyek nem felelnek meg az örökletes rákszindrómák klasszikus kritériumainak
- Ugyanaz a ráktípus egy család több generációjában is előfordul
- Többcentrikus rákos megbetegedések dokumentált diagnózisa (pl. kétoldali rákos megbetegedések páros szervekben vagy multifokális rákok egyetlen szervekben), amelyek szórványosan jelentkeznek, általában egyetlen lézióként
- Korai kezdetű rák (50 éves kor előtt vagy emlőrák 45 éves kor előtt) ÉS korai kezdetű rák a családban. Hozzáférést biztosít a részletes orvosi feljegyzésekhez és a rák családi anamnéziséhez
Kizárási kritériumok:
- Egy ismert örökletes rákszindróma genetikai diagnózisa, amely kompatibilis a klinikai megjelenéssel
- Bebörtönzött
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ritka genetikai variáns azonosítása
Időkeret: a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
A genetikai szűrés olyan mutációt észlel, amely valószínűleg felelős a daganat kialakulásáért
|
a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
|
Szomatikus (csak tumoros) mutáció azonosítása
Időkeret: a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
A genetikai szűrés olyan mutációt észlel, amely valószínűleg felelős a daganat kialakulásáért
|
a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
|
Ritka genetikai változat azonosítása a családtagokban
Időkeret: a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
A genetikai szűrés olyan mutációt észlel, amely valószínűleg felelős a daganat kialakulásáért
|
a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség klinikai spektrumának azonosítása a családokban
Időkeret: a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
A genetikai és klinikai elemzés olyan klinikai jellemzőket tár fel, amelyeket korábban nem rendeltek hozzá a betegséghez
|
a tanulmány befejezéséig – körülbelül 6-12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2026. október 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. június 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2035. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. november 5.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. november 5.
Első közzététel (Tényleges)
2020. november 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2026. január 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 2.
Utolsó ellenőrzés
2026. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HSC20200666H
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A helyi vizsgáló/beutaló orvos és a PI között kicserélt összes információ egyedi azonosítókon keresztül történik a betegek bizalmas kezelésének érdekében.
IPD megosztási időkeret
Mivel a betegség életkorral összefüggő penetrációja nem ismert, sok évbe telhet, amíg az egyén megváltoztatja a szeretet állapotát.
Így a klinikai frissítések nyílt végűek maradnak
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
A PI kódolt adatokat bocsát az MTA-szerződést aláíró együttműködők rendelkezésére.
Ezek az együttműködők nem férhetnek hozzá az azonosítható adatokhoz
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .