癌症易感性的遗传调查
将从患有多种癌症和/或癌症家族史的患者以及受影响和未受影响的亲属收集临床信息和样本（血液、唾液和肿瘤）；样本将被系统地测序并评估候选驱动突变。
研究概览
详细说明
将使用内部管道通过全外显子组测序或 RNA 测序对从受影响个体收集的样本中分离出的 DNA（和/或 RNA）进行遗传筛查，以确定候选序列变异。
将测试这些变体与其他亲属（受影响/未受影响）的表型的分离。
候选变体将接受额外的下游分析，以基因/变体的实际类型为指导。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Patricia L Dahia, MD, PhD
- 电话号码：210-567-4866
- 邮箱：dahia@uthscsa.edu
学习地点
-
-
Texas
-
San Antonio、Texas、美国、78229
- University of Texas Health Science Center
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
有癌症家族史或有多种癌症个人史的个体可能表明遗传易感性增加，但尚未检测到可识别的易感突变。
描述
纳入标准：
- 任何年龄
至少满足以下其中一项：
- 50 岁之前的癌症个人病史（有记录的诊断）
- 不止一种原发性癌症的个人病史
- 有记录的癌症诊断和同一癌症类型或不符合遗传性癌症综合征经典标准的多种其他癌症的家族史
- 不符合遗传性癌症综合征经典标准的罕见癌症的记录诊断和罕见癌症的家族史
- 一个家族几代人都患同一种癌症
- 多中心癌症（例如成对器官中的双侧癌症或单个器官中的多灶性癌症）的记录诊断，这些癌症通常在散发时作为单一病变发生
- 早发癌症（50 岁之前，或 45 岁之前患乳腺癌）和早发癌症家族史 能够提供详细的医疗记录和癌症家族史
排除标准：
- 确定与临床表现相符的已知遗传性癌症综合征的基因诊断
- 被监禁
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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罕见遗传变异的鉴定
大体时间：通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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基因筛选检测到可能导致肿瘤发展的突变
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通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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鉴定体细胞（仅肿瘤）突变
大体时间：通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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基因筛选检测到可能导致肿瘤发展的突变
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通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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家庭成员中罕见遗传变异的鉴定
大体时间：通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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基因筛选检测到可能导致肿瘤发展的突变
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通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定家族中疾病的临床谱
大体时间：通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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遗传和临床分析揭示了先前未分配给该疾病的临床特征
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通过学习完成 - 大约 6-12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Patricia L Dahia, MD, PhD、University of Texas Health at San Antonio
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年10月1日
初级完成 (估计的)
2030年6月1日
研究完成 (估计的)
2035年12月1日
研究注册日期
首次提交
2020年11月5日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月5日
首次发布 (实际的)
2020年11月6日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年1月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月4日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
当地调查员/转诊医师与 PI 之间交换的所有信息都将通过唯一标识符进行，以维护患者的机密性
IPD 共享时间框架
由于该疾病与年龄相关的外显率尚不清楚，因此可能需要很多年才能改变一个人的情感状态。
因此，临床更新仍然是开放式的
IPD 共享访问标准
PI 将向已签署 MTA 协议的合作者提供编码数据。
这些合作者将无权访问可识别数据
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
DNA 或 RNA 测序的临床试验
-
Université Libre de BruxellesDESCARTES Working Group On Transplantation完全的
-
University Hospital, GenevaProf Laurent Kaiser; Dr Samuel Cordey; Dr Stavroula Masouridi-Levrat; Prof Christian Van Delden; Prof... 和其他合作者完全的
-
AIDS Malignancy ConsortiumNational Cancer Institute (NCI); The Emmes Company, LLC终止