Генетическое исследование предрасположенности к раку
4 января 2024 г. обновлено: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Клиническая информация и образцы (кровь, слюна и опухоль) будут собираться у пациентов с множественными видами рака и/или семейным анамнезом рака, а также у больных и здоровых родственников; образцы будут систематически секвенированы и оценены на наличие возможных драйверных мутаций.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Генетический скрининг будет проводиться на ДНК (и/или РНК), выделенной из собранных образцов пораженных лиц, путем секвенирования всего экзома или секвенирования РНК с использованием внутреннего конвейера для выявления вариантов последовательностей-кандидатов.
Эти варианты будут проверены на сегрегацию с фенотипом у других родственников (пораженных/не затронутых).
Варианты-кандидаты будут подвергнуты дополнительному последующему анализу, чтобы руководствоваться фактическим типом гена/варианта.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Patricia L Dahia, MD, PhD
- Номер телефона: 210-567-4866
- Электронная почта: dahia@uthscsa.edu
Места учебы
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78229
- University of Texas Health Science Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с семейной историей рака или с личной историей множественных видов рака, которые могут указывать на повышенную генетическую предрасположенность, но для которых не была обнаружена идентифицируемая мутация восприимчивости.
Описание
Критерии включения:
- В любом возрасте
Соответствует хотя бы ОДНОМУ из следующего:
- Личная история (с документально подтвержденным диагнозом) рака в возрасте до 50 лет
- Личная история более чем одного первичного рака
- Документированный диагноз рака И семейный анамнез того же типа рака или нескольких других видов рака, которые не соответствуют классическим критериям наследственных синдромов рака
- Документально подтвержденный диагноз редкого рака И семейный анамнез редких видов рака, которые не соответствуют классическим критериям наследственных раковых синдромов.
- Один и тот же тип рака встречается в нескольких поколениях семьи
- Документально подтвержденный диагноз мультицентрического рака (например, двусторонний рак в парных органах или мультифокальный рак в одном органе), который обычно возникает как единичное поражение при спорадическом проявлении.
- Рак с ранним началом (в возрасте до 50 лет или рак молочной железы в возрасте до 45 лет) И семейный анамнез рака с ранним началом Возможность предоставления доступа к подробным медицинским записям и семейному анамнезу рака
Критерий исключения:
- Установленный генетический диагноз известного наследственного ракового синдрома, который совместим с клинической картиной
- Заключенный
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация редкого генетического варианта
Временное ограничение: через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Генетический скрининг обнаруживает мутацию, которая, вероятно, ответственна за развитие опухоли
|
через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
|
Выявление соматической (только опухолевой) мутации
Временное ограничение: через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Генетический скрининг обнаруживает мутацию, которая, вероятно, ответственна за развитие опухоли
|
через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
|
Выявление редкого генетического варианта у членов семьи
Временное ограничение: через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Генетический скрининг обнаруживает мутацию, которая, вероятно, ответственна за развитие опухоли
|
через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление клинического спектра заболевания в семьях
Временное ограничение: через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Генетический и клинический анализ выявляет клинические признаки, ранее не приписываемые заболеванию.
|
через завершение обучения - примерно 6-12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 октября 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2035 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 ноября 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 ноября 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 ноября 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
8 января 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 января 2024 г.
Последняя проверка
1 января 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- HSC20200666H
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Вся информация, которой обмениваются местный исследователь/направляющий врач и PI, будет осуществляться через уникальные идентификаторы для сохранения конфиденциальности пациента.
Сроки обмена IPD
Поскольку возрастная пенетрантность заболевания неизвестна, может пройти много лет, прежде чем человек изменит свой статус привязанности.
Таким образом, клинические обновления остаются открытыми.
Критерии совместного доступа к IPD
PI предоставит закодированные данные сотрудникам, подписавшим соглашение MTA.
Эти сотрудники не будут иметь доступа к идентифицирующим данным
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .