バッテン病の自然史研究
2025年7月28日 更新者：Emily de los Reyes
これは、バッテン病患者の運動能力、行動能力、機能能力に関する遡及的情報と前向き情報を収集することにより、バッテン病患者の自然史データを評価するための多施設国際研究です。
この研究には、最初は 2 つのコホートがあります。
コホート 1 (n ≈ 75) には、CLN6 バッテン病の被験者が含まれます。
コホート 2 (n ≈ 120) には、若年性 CLN3 バッテン病の被験者が含まれます。
他のバッテン病サブタイプのコホートが将来追加される可能性があります。
調査の概要
状態
終了しました
研究の種類
観察的
入学 (実際)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
New York
-
Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CLN3またはCLN6と診断された被験者とその両親/法定後見人は、この研究に参加する資格があります。
説明
包含基準:
- -被験者は、遺伝子型決定によって確認されたCLN6またはCLN3バッテン病の診断を受けているか、診断されていました（両方の遺伝子対立遺伝子に変異体が存在することが文書化されています）。 ジェノタイピングの確認は、登録前に実行されます。
- -被験者（または法的に権限を与えられた代理人）は、書面によるインフォームドコンセント（または同意）と、個人の健康情報または研究関連の健康情報の使用および開示の許可を提供しています
- 被験者は出生時から登録可能
除外基準:
- 被験者は、認知機能低下を引き起こすことが知られている別の病気（例：外傷、髄膜炎、出血）を持っている、または経験していた
- -被験者は治験用遺伝子治療を受けた、または受けています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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CLN6 バッテン病患者
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若年性CLN3バッテン病患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) を使用して決定された評価の経時変化を評価します。
時間枠：10年
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UBDRS は、特に運動能力、発作能力、行動能力、および機能能力を評価するために使用される臨床評価手段です。
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10年
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ハンブルグ スケールを使用して決定される評価の経時変化を評価します。
時間枠：10年
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ハンブルグ スケールは、減少率または後退率を把握するための確立されたツールです。
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10年
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Mullen Scales of Early Learning (生後 60 か月までの子供向け) を使用して、認知機能の経時変化を評価します。
時間枠：10年
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10年
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WPPSI-IVを用いて認知機能の経時変化を評価します（7歳7ヶ月までの子供向け）。
時間枠：10年
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10年
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WISC-V を使用して、認知機能の経時変化を評価します (6 歳以上の患者向け)。
時間枠：10年
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10年
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能力の喪失と疾患関連の徴候および症状の出現の両方のタイミングを含む、疾患の発症年齢を特徴付ける
時間枠：10年
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年4月27日
一次修了 (実際)
2022年3月11日
研究の完了 (実際)
2022年3月11日
試験登録日
最初に提出
2020年10月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月19日
最初の投稿 (実際)
2020年11月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月28日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BAT-001
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。