Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie van de ziekte van Batten

28 juli 2025 bijgewerkt door: Emily de los Reyes
Dit is een multicenter, internationale studie om de natuurlijke geschiedenisgegevens van mensen met de ziekte van Batten te beoordelen door zowel retrospectieve als prospectieve informatie te verzamelen over de motorische, gedrags- en functionele capaciteiten van patiënten. De studie heeft aanvankelijk 2 cohorten. Cohort 1 (n ≈ 75) omvat proefpersonen met de ziekte van CLN6 Batten. Cohort 2 (n ≈ 120) omvat proefpersonen met juveniele CLN3 Batten-ziekte. Aanvullende cohorten voor andere subtypes van de ziekte van Batten kunnen in de toekomst worden toegevoegd.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

10

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen met de diagnose CLN3 of CLN6 en hun ouders/wettelijke voogden komen in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon heeft of had een diagnose van de ziekte van CLN6 of CLN3 Batten die is bevestigd door genotypering (gedocumenteerde aanwezigheid van een variant op beide genallelen). Bevestiging van genotypering zal voorafgaand aan inschrijving worden uitgevoerd.
  • Proefpersoon (of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger) heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming (of instemming) en autorisatie gegeven voor het gebruik en openbaarmaking van persoonlijke gezondheidsinformatie of onderzoeksgerelateerde gezondheidsinformatie
  • Onderwerpen kunnen inschrijven vanaf de geboorte

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersoon heeft of heeft een andere ziekte gehad waarvan bekend is dat deze cognitieve achteruitgang veroorzaakt (bijv. trauma, meningitis, bloeding)
  • Proefpersoon kreeg of krijgt een gentherapie voor onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Proefpersonen met de ziekte van CLN6 Batten
Proefpersonen met juveniele CLN3 Batten-ziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeel de verandering in de beoordeling in de loop van de tijd zoals bepaald met behulp van de Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Tijdsspanne: 10 jaar
De UBDRS is een klinisch beoordelingsinstrument dat specifiek wordt gebruikt om motorische, aanvals-, gedrags- en functionele vermogens te beoordelen.
10 jaar
Beoordeel de verandering in de beoordeling in de loop van de tijd zoals bepaald met behulp van de Hamburg-schaal.
Tijdsspanne: 10 jaar
De Hamburg-schaal is een gevestigde tool om de snelheid van achteruitgang of achteruitgang vast te leggen.
10 jaar
Beoordeel de verandering in de cognitieve functie in de loop van de tijd met behulp van Mullen Scales of Early Learning (voor kinderen tot 60 maanden oud).
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Beoordeel de verandering in de cognitieve functie in de loop van de tijd met behulp van WPPSI-IV (voor kinderen tot 7 jaar en 7 maanden oud).
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Beoordeel de verandering in de cognitieve functie in de loop van de tijd met behulp van WISC-V (voor patiënten ouder dan 6 jaar).
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar
Karakteriseer de leeftijd waarop de ziekte begint, inclusief de timing van zowel het verlies van capaciteiten als de opkomst van ziektegerelateerde tekenen en symptomen
Tijdsspanne: 10 jaar
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Emily de los Reyes

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 april 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 oktober 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 juli 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BAT-001

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren