Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej choroby Battena

1 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Amicus Therapeutics
Jest to wieloośrodkowe, międzynarodowe badanie mające na celu ocenę danych dotyczących historii naturalnej osób z chorobą Battena poprzez gromadzenie zarówno retrospektywnych, jak i prospektywnych informacji na temat zdolności motorycznych, behawioralnych i funkcjonalnych pacjentów. Badanie obejmuje początkowo 2 kohorty. Kohorta 1 (n ≈ 75) obejmuje osoby z chorobą CLN6 Battena. Kohorta 2 (n ≈ 120) obejmuje osoby z młodzieńczą chorobą CLN3 Battena. Dodatkowe kohorty dla innych podtypów choroby Battena mogą zostać dodane w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu mogą wziąć udział osoby, u których zdiagnozowano CLN3 lub CLN6 oraz ich rodzice/opiekunowie prawni.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent ma lub miał zdiagnozowaną chorobę CLN6 lub CLN3 Batten, która została potwierdzona przez genotypowanie (udokumentowana obecność wariantu na obu allelach genów). Potwierdzenie genotypowania zostanie przeprowadzone przed rejestracją.
  • Uczestnik (lub prawnie upoważniony przedstawiciel) dostarczył pisemną świadomą zgodę (lub zgodę) oraz upoważnienie do wykorzystywania i ujawniania osobistych informacji o stanie zdrowia lub informacji o stanie zdrowia związanych z badaniami
  • Podmioty mogą się zapisywać od urodzenia

Kryteria wyłączenia:

  • Podmiot chorował lub doświadczył innej choroby, o której wiadomo, że powoduje pogorszenie funkcji poznawczych (np. uraz, zapalenie opon mózgowych, krwotok)
  • Podmiot otrzymał lub otrzymuje eksperymentalną terapię genową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z chorobą CLN6 Battena
Pacjenci z młodzieńczą chorobą CLN3 Battena

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń zmianę w czasie oceny, jak określono za pomocą Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Ramy czasowe: 10 lat
UBDRS to narzędzie oceny klinicznej stosowane specjalnie do oceny zdolności motorycznych, drgawek, behawioralnych i funkcjonalnych.
10 lat
Oceń zmianę w czasie oceny, jak określono za pomocą skali hamburskiej.
Ramy czasowe: 10 lat
Skala hamburska jest uznanym narzędziem do uchwycenia tempa spadku lub regresu.
10 lat
Oceń zmianę funkcji poznawczych w czasie za pomocą Skal Mullena wczesnego uczenia się (dla dzieci do 60 miesiąca życia).
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat
Oceń zmianę funkcji poznawczych w czasie za pomocą WPPSI-IV (dla dzieci do 7 lat i 7 miesięcy).
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat
Oceń zmianę funkcji poznawczych w czasie za pomocą WISC-V (dla pacjentów w wieku powyżej 6 lat).
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat
Scharakteryzuj wiek wystąpienia choroby, w tym czas zarówno utraty zdolności, jak i pojawienia się objawów przedmiotowych i podmiotowych związanych z chorobą
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 marca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

11 marca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 października 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BAT-001

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Battena

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj