배튼병의 자연사 연구
2022년 4월 1일 업데이트: Amicus Therapeutics
이것은 환자의 운동, 행동 및 기능적 능력에 대한 후향적 및 전향적 정보를 모두 수집하여 바텐병 환자의 자연사 데이터를 평가하기 위한 다기관 국제 연구입니다.
이 연구에는 처음에 2개의 코호트가 있습니다.
코호트 1(n ≈ 75)은 CLN6 바텐병 환자를 포함합니다.
코호트 2(n ≈ 120)는 청소년 CLN3 바텐병이 있는 피험자를 포함합니다.
다른 바텐병 아형에 대한 추가 코호트가 향후에 추가될 수 있습니다.
연구 개요
상태
종료됨
연구 유형
관찰
등록 (실제)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester Medical Center
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CLN3 또는 CLN6 진단을 받은 피험자와 그 부모/법적 보호자는 본 연구에 참여할 자격이 있습니다.
설명
포함 기준:
- 피험자는 유전자형 분석(두 유전자 대립형질에 대한 변이체의 존재가 문서화됨)에 의해 확인된 CLN6 또는 CLN3 바텐병 진단을 받았거나 받았습니다. 유전자형 확인은 등록 전에 수행됩니다.
- 피험자(또는 법적 대리인)는 개인 건강 정보 또는 연구 관련 건강 정보의 사용 및 공개에 대한 서면 동의(또는 동의) 및 승인을 제공했습니다.
- 피험자는 출생부터 등록할 수 있습니다.
제외 기준:
- 피험자는 인지 저하를 유발하는 것으로 알려진 다른 질병(예: 외상, 수막염, 출혈)을 경험했거나 경험했습니다.
- 피험자는 연구용 유전자 요법을 받았거나 받고 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CLN6 바텐병이 있는 피험자
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청소년 CLN3 바텐병이 있는 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale)를 사용하여 결정된 등급의 시간 경과에 따른 변화를 평가합니다.
기간: 10 년
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UBDRS는 특히 운동, 발작, 행동 및 기능적 능력을 평가하는 데 사용되는 임상 평가 도구입니다.
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10 년
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함부르크 척도를 사용하여 결정된 등급의 시간 경과에 따른 변화를 평가합니다.
기간: 10 년
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함부르크 척도는 감소 또는 퇴행률을 포착하기 위해 확립된 도구입니다.
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10 년
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Mullen Scales of Early Learning(생후 60개월 이하 어린이용)을 사용하여 시간 경과에 따른 인지 기능의 변화를 평가합니다.
기간: 10 년
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10 년
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WPPSI-IV(7세 7개월 이하 어린이용)를 사용하여 시간 경과에 따른 인지 기능의 변화를 평가합니다.
기간: 10 년
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10 년
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WISC-V(6세 이상 환자용)를 사용하여 시간 경과에 따른 인지 기능의 변화를 평가합니다.
기간: 10 년
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10 년
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능력 상실과 질병 관련 징후 및 증상의 출현 시기를 포함하여 질병 발병 연령을 특성화합니다.
기간: 10 년
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 4월 27일
기본 완료 (실제)
2022년 3월 11일
연구 완료 (실제)
2022년 3월 11일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 11월 19일
처음 게시됨 (실제)
2020년 11월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 1일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BAT-001
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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