Étude d'histoire naturelle de la maladie de Batten
1 avril 2022 mis à jour par: Amicus Therapeutics
Il s'agit d'une étude multicentrique internationale visant à évaluer les données d'histoire naturelle des personnes atteintes de la maladie de Batten en recueillant des informations rétrospectives et prospectives sur les capacités motrices, comportementales et fonctionnelles des patients.
L'étude compte initialement 2 cohortes.
La cohorte 1 (n ≈ 75) comprend des sujets atteints de la maladie de Batten CLN6.
La cohorte 2 (n ≈ 120) comprend des sujets atteints de la maladie CLN3 Batten juvénile.
Des cohortes supplémentaires pour d'autres sous-types de la maladie de Batten pourraient être ajoutées à l'avenir.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
10
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les sujets diagnostiqués avec CLN3 ou CLN6 et leurs parents/tuteurs légaux sont éligibles pour participer à cette étude.
La description
Critère d'intégration:
- - Le sujet a ou a eu un diagnostic de maladie CLN6 ou CLN3 Batten qui a été confirmé par génotypage (présence documentée d'une variante sur les deux allèles du gène). La confirmation du génotypage sera effectuée avant l'inscription.
- Le sujet (ou son représentant légalement autorisé) a fourni un consentement éclairé écrit (ou assentiment) et une autorisation pour l'utilisation et la divulgation d'informations personnelles sur la santé ou d'informations sur la santé liées à la recherche
- Les sujets peuvent s'inscrire dès la naissance
Critère d'exclusion:
- Le sujet a ou a eu une autre maladie connue pour provoquer un déclin cognitif (par exemple, un traumatisme, une méningite, une hémorragie)
- Le sujet a reçu ou reçoit une thérapie génique expérimentale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Sujets atteints de la maladie de Batten CLN6
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Sujets atteints de la maladie de Batten CLN3 juvénile
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluer le changement au fil du temps dans la notation tel que déterminé à l'aide de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Batten (UBDRS).
Délai: 10 années
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L'UBDRS est un instrument d'évaluation clinique utilisé spécifiquement pour évaluer les capacités motrices, épileptiques, comportementales et fonctionnelles.
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10 années
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Évaluer l'évolution dans le temps de la note déterminée à l'aide de l'échelle de Hambourg.
Délai: 10 années
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L'échelle de Hambourg est un outil établi pour saisir le taux de déclin ou de régression.
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10 années
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Évaluez l'évolution au fil du temps de la fonction cognitive à l'aide des échelles Mullen d'apprentissage précoce (pour les enfants jusqu'à 60 mois).
Délai: 10 années
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10 années
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Évaluer l'évolution dans le temps de la fonction cognitive à l'aide du WPPSI-IV (pour les enfants jusqu'à 7 ans et 7 mois).
Délai: 10 années
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10 années
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Évaluer l'évolution dans le temps de la fonction cognitive à l'aide du WISC-V (pour les patients de plus de 6 ans).
Délai: 10 années
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10 années
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Caractériser l'âge d'apparition de la maladie, y compris le moment de la perte de capacités et de l'apparition des signes et symptômes liés à la maladie
Délai: 10 années
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10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 avril 2021
Achèvement primaire (Réel)
11 mars 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
11 mars 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 octobre 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 novembre 2020
Première publication (Réel)
25 novembre 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 avril 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 avril 2022
Dernière vérification
1 avril 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- BAT-001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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