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Estudo da História Natural da Doença de Batten

1 de abril de 2022 atualizado por: Amicus Therapeutics
Este é um estudo multicêntrico, internacional, para avaliar os dados da história natural de pessoas com doença de Batten, coletando informações retrospectivas e prospectivas sobre as capacidades motoras, comportamentais e funcionais dos pacientes. O estudo inicialmente tem 2 coortes. Coorte 1 (n ≈ 75) inclui indivíduos com doença de CLN6 Batten. Coorte 2 (n ≈ 120) inclui indivíduos com doença de Batten CLN3 juvenil. Coortes adicionais para outros subtipos da doença de Batten podem ser adicionadas no futuro.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

10

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Sujeitos diagnosticados com CLN3 ou CLN6 e seus pais/responsáveis ​​legais são elegíveis para participar deste estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • O sujeito tem ou teve um diagnóstico de doença de CLN6 ou CLN3 Batten que foi confirmado por genotipagem (presença documentada de uma variante em ambos os alelos do gene). A confirmação da genotipagem será realizada antes da inscrição.
  • O sujeito (ou representante legalmente autorizado) forneceu consentimento informado por escrito (ou consentimento) e autorização para uso e divulgação de informações pessoais de saúde ou informações de saúde relacionadas à pesquisa
  • Os indivíduos podem se inscrever desde o nascimento

Critério de exclusão:

  • O sujeito tem ou experimentou outra doença conhecida por causar declínio cognitivo (por exemplo, trauma, meningite, hemorragia)
  • O sujeito recebeu ou recebe uma terapia genética experimental

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Indivíduos com doença de CLN6 Batten
Indivíduos com doença de Batten CLN3 juvenil

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avalie a mudança ao longo do tempo na classificação conforme determinado usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Batten (UBDRS).
Prazo: 10 anos
O UBDRS é um instrumento de classificação clínica usado especificamente para avaliar capacidades motoras, convulsivas, comportamentais e funcionais.
10 anos
Avalie a mudança ao longo do tempo na classificação conforme determinado usando a Escala de Hamburgo.
Prazo: 10 anos
A escala de Hamburgo é uma ferramenta estabelecida para capturar a taxa de declínio ou regressão.
10 anos
Avalie a mudança ao longo do tempo na função cognitiva usando as Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce (para crianças até 60 meses de idade).
Prazo: 10 anos
10 anos
Avalie a mudança ao longo do tempo na função cognitiva usando WPPSI-IV (para crianças até 7 anos e 7 meses de idade).
Prazo: 10 anos
10 anos
Avalie a mudança ao longo do tempo na função cognitiva usando o WISC-V (para pacientes com mais de 6 anos de idade).
Prazo: 10 anos
10 anos
Caracterizar a idade de início da doença, incluindo o momento da perda de capacidades e o surgimento de sinais e sintomas relacionados à doença
Prazo: 10 anos
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de abril de 2021

Conclusão Primária (Real)

11 de março de 2022

Conclusão do estudo (Real)

11 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de outubro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

25 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de abril de 2022

Última verificação

1 de abril de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • BAT-001

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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