Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории болезни Баттена

28 июля 2025 г. обновлено: Emily de los Reyes
Это многоцентровое международное исследование для оценки данных естественного анамнеза у людей с болезнью Баттена путем сбора как ретроспективной, так и проспективной информации о двигательных, поведенческих и функциональных возможностях пациентов. Первоначально в исследовании участвовали 2 когорты. Когорта 1 (n ≈ 75) включает пациентов с болезнью Баттена CLN6. Когорта 2 (n ≈ 120) включает пациентов с ювенильной болезнью Баттена CLN3. В будущем могут быть добавлены дополнительные когорты для других подтипов болезни Баттена.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

10

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты с диагнозом CLN3 или CLN6 и их родители/законные опекуны имеют право принять участие в этом исследовании.

Описание

Критерии включения:

  • Субъект имеет или имел диагноз болезни Баттена CLN6 или CLN3, который был подтвержден генотипированием (документально подтвержденное наличие варианта на обоих аллелях гена). Перед зачислением проводится подтверждение генотипирования.
  • Субъект (или законный представитель) предоставил письменное информированное согласие (или согласие) и разрешение на использование и раскрытие личной медицинской информации или медицинской информации, связанной с исследованиями.
  • Субъекты могут зарегистрироваться, начиная с рождения

Критерий исключения:

  • Субъект имеет или перенес другое заболевание, которое, как известно, вызывает снижение когнитивных функций (например, травма, менингит, кровоизлияние)
  • Субъект получил или получает экспериментальную генную терапию

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Субъекты с болезнью Баттена CLN6
Субъекты с ювенильной болезнью Баттена CLN3

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оцените изменение рейтинга с течением времени, как определено с использованием Унифицированной шкалы оценки заболеваний Баттена (UBDRS).
Временное ограничение: 10 лет
UBDRS — это инструмент клинической оценки, используемый специально для оценки двигательных, судорожных, поведенческих и функциональных возможностей.
10 лет
Оцените изменение рейтинга с течением времени по Гамбургской шкале.
Временное ограничение: 10 лет
Гамбургская шкала является признанным инструментом для определения скорости снижения или регресса.
10 лет
Оцените изменение когнитивной функции с течением времени с помощью шкал раннего обучения Маллена (для детей в возрасте до 60 месяцев).
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Оцените изменение когнитивной функции с течением времени с помощью WPPSI-IV (для детей до 7 лет 7 месяцев).
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Оцените изменение когнитивной функции с течением времени с помощью WISC-V (для пациентов старше 6 лет).
Временное ограничение: 10 лет
10 лет
Охарактеризовать возраст начала заболевания, включая время как потери способностей, так и появления связанных с заболеванием признаков и симптомов.
Временное ограничение: 10 лет
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Emily de los Reyes

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

11 марта 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

11 марта 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 октября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 ноября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 ноября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 июля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 июля 2025 г.

Последняя проверка

1 июля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BAT-001

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться