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Estudio de historia natural de la enfermedad de Batten

1 de abril de 2022 actualizado por: Amicus Therapeutics
Este es un estudio internacional multicéntrico para evaluar los datos de la historia natural de las personas con la enfermedad de Batten mediante la recopilación de información retrospectiva y prospectiva sobre las capacidades motoras, conductuales y funcionales de los pacientes. El estudio tiene inicialmente 2 cohortes. La cohorte 1 (n ≈ 75) incluye sujetos con enfermedad de CLN6 Batten. La cohorte 2 (n ≈ 120) incluye sujetos con enfermedad de Batten CLN3 juvenil. Es posible que en el futuro se agreguen cohortes adicionales para otros subtipos de la enfermedad de Batten.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

10

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los sujetos diagnosticados con CLN3 o CLN6 y sus padres/tutores legales son elegibles para participar en este estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El sujeto tiene o tuvo un diagnóstico de enfermedad de Batten CLN6 o CLN3 que se confirmó mediante genotipado (presencia documentada de una variante en ambos alelos genéticos). La confirmación del genotipado se realizará antes de la inscripción.
  • El sujeto (o su representante legalmente autorizado) ha proporcionado su consentimiento informado por escrito (o asentimiento) y autorización para el uso y la divulgación de información de salud personal o información de salud relacionada con la investigación.
  • Los sujetos pueden inscribirse a partir del nacimiento.

Criterio de exclusión:

  • El sujeto ha experimentado o ha experimentado otra enfermedad que se sabe que causa deterioro cognitivo (p. ej., trauma, meningitis, hemorragia)
  • El sujeto recibió o recibe una terapia génica en investigación

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Sujetos con enfermedad de Batten CLN6
Sujetos con enfermedad de Batten CLN3 juvenil

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evalúe el cambio a lo largo del tiempo en la calificación según lo determinado mediante la Escala unificada de calificación de enfermedades de listones (UBDRS).
Periodo de tiempo: 10 años
El UBDRS es un instrumento de calificación clínica utilizado específicamente para evaluar las capacidades motoras, convulsivas, conductuales y funcionales.
10 años
Evalúe el cambio a lo largo del tiempo en la calificación según lo determinado usando la Escala de Hamburgo.
Periodo de tiempo: 10 años
La escala de Hamburgo es una herramienta establecida para capturar la tasa de disminución o regresión.
10 años
Evalúe el cambio a lo largo del tiempo en la función cognitiva utilizando las escalas Mullen de aprendizaje temprano (para niños de hasta 60 meses).
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Evaluar el cambio en el tiempo en la función cognitiva utilizando WPPSI-IV (para niños de hasta 7 años y 7 meses).
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Evalúe el cambio a lo largo del tiempo en la función cognitiva utilizando WISC-V (para pacientes mayores de 6 años).
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Caracterizar la edad de inicio de la enfermedad, incluido el momento de la pérdida de capacidades y la aparición de signos y síntomas relacionados con la enfermedad.
Periodo de tiempo: 10 años
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de abril de 2021

Finalización primaria (Actual)

11 de marzo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

11 de marzo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de octubre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de noviembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

25 de noviembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de abril de 2022

Última verificación

1 de abril de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BAT-001

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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